Fenilcetonurie

Boală ereditară caracterizată printr-o acumulare în organism a unui acid aminat (fenilalamina) şi a derivaţilor săi (acidul fenilpiruvic), cauzată de un deficit în enzima fenilalaninhidroxilază, care transformă în mod normal un acid aminat (fenilalanina) într-un alt aminoacid (tirozina).

Se manifesta in primele luni de viaţă prin o depigmentare a pielii şi o afectare neurologică (crize de epilepsie, treptat o deficienţă mintală).

 

CSID.ro nu isi propune sa inlocuiasca consultul medical de specialitate, informatia prezentata pe acest site are un caracter informativ. Utilizatorii nu trebuie sa isi fundamenteze actiunile viitoare pe sfaturile furnizate de CSID.ro, pentru ca intotdeauna diagnosticul medical necesita consultarea in persoana a unui medic specialist. Informatiile de pe site si materialele aferente sunt oferite spre folosire "asa cum sunt" fara garantii de nici un fel. Informatia prezentata poate include inacurateti de ordin tehnic sau erori de tastat. Informatiile acestui site va sunt oferite cu buna credinta, din surse apreciate ca fiind de incredere.

Vezi în ordine alfabetică
Cel mai nou articol Video:
Dr. Laura Davidescu: greșeli care ne îngrașă