Down (sindrom al lui)

[Trisomie 21]

Aberaţie cromozomică ce se traduce printr-un handicap mintal şi un aspect fizic caracteristic.

Această boală congenitală este cauzată de cele mai multe ori de existenţa unui cromozom supranumerar care se adaugă la cea a 21-a pereche de cromozomi, subiectul atins posedând deci 47 cromozomi în loc de 46. Mai rar, unul dintre cromozomii 21 ai tatălui sau ai mamei este transferat pe un alt cromozom: subiectul nu are atunci decât 45 cromozomi; el însuşi nu este afectat, dar riscă să aibă un copil care va fi afectat.

Semne – La naştere, majoritatea copiilor atinşi de trisomie 21 au ochii exagerat de depărtaţi, cu fantele palpe­brale oblice. Partea posterioară a capului este lată şi plată, faţa rotundă, nasul mic şi ridicat; limba, voluminoasă, iese adesea din gura întredeschisă. Aceşti copii sunt de înălţime mică.

Acestor caracteristici morfologice le sunt asociate alte semne ca hipotonia musculară, tulburările de sensibilitate (subiecţii sunt mai puţin vulnera­bili la durere) sau tulburările metabolice (carenţe vitaminice, scădere a glicemiei, de exemplu). Deficite imunitare explică marea fragilitate la infecţii a copiilor trisomiei. Aceştia mai pot fi atinşi de malformaţii viscerale grave (cardiopatie congenitală).

Handicapul mintal este prezent în toate cazurile. Dar mulţi dintre trisomicii 21 sunt capabili de a fi instruiţi, unii putând ajunge să fie iniţiaţi în citit, chiar şi în deprinderea scrisului.

Creşterea subiecţilor atinşi de trisomie 21 este lentă, iar pubertatea lor este tardivă. Fetele sunt fecunde, iar băieţii, sterili. Copiii născuţi din mame trisomice riscă în proporţie de 50% să prezinte ei înşişi aberaţii cromozomice.

Chiar şi numai examenul fizic al copilului permite să se pună diagnosticul, care va fi apoi confirmat de studiul cariotipului. Analiza precisă a cariotipului va permite, în plus, să orienteze părinţii către un sfat genetic ulterior.

CSID.ro nu isi propune sa inlocuiasca consultul medical de specialitate, informatia prezentata pe acest site are un caracter informativ. Utilizatorii nu trebuie sa isi fundamenteze actiunile viitoare pe sfaturile furnizate de CSID.ro, pentru ca intotdeauna diagnosticul medical necesita consultarea in persoana a unui medic specialist. Informatiile de pe site si materialele aferente sunt oferite spre folosire "asa cum sunt" fara garantii de nici un fel. Informatia prezentata poate include inacurateti de ordin tehnic sau erori de tastat. Informatiile acestui site va sunt oferite cu buna credinta, din surse apreciate ca fiind de incredere.

Mirela Gruia
Mirela Gruia

Absolventă a facultăţii de medicină Carol Davila din Bucureşti, iar apoi cu un masterat in jurnalism si comunicare a lucrat în marketing şi PR şi are peste 10 ani de experienţă în presa scrisă.

citește mai mult
Vezi Termeni medicali în ordine alfabetică
Cel mai nou articol Video:
Conf. dr. Marcian Manu, SANADOR: cancer de prostată sau adenom?