Interpretare analize
Dr. Ioan Boleac Medic primar obstetrica-ginecologie

Rezultatele arata ca aveti o infectie cu Ureaplasma, iar antibiograma va arata la care antibiotice... citește

Cele mai

Caută în:

Down (sindrom al lui)

Termeni similari: Trisomie 21
Dictionar medical

Aberaţie cromozomică ce se traduce printr-un handicap mintal şi un aspect fizic caracteristic.

Această boală congenitală este cauzată de cele mai multe ori de existenţa unui cromozom supranumerar care se adaugă la cea a 21-a pereche de cromozomi, subiectul atins posedând deci 47 cromozomi în loc de 46. Mai rar, unul dintre cromozomii 21 ai tatălui sau ai mamei este transferat pe un alt cromozom: subiectul nu are atunci decât 45 cromozomi; el însuşi nu este afectat, dar riscă să aibă un copil care va fi afectat.

Semne - La naştere, majoritatea copiilor atinşi de trisomie 21 au ochii exagerat de depărtaţi, cu fantele palpe­brale oblice. Partea posterioară a capului este lată şi plată, faţa rotundă, nasul mic şi ridicat; limba, voluminoasă, iese adesea din gura întredeschisă. Aceşti copii sunt de înălţime mică.

Acestor caracteristici morfologice le sunt asociate alte semne ca hipotonia musculară, tulburările de sensibilitate (subiecţii sunt mai puţin vulnera­bili la durere) sau tulburările metabolice (carenţe vitaminice, scădere a glicemiei, de exemplu). Deficite imunitare explică marea fragilitate la infecţii a copiilor trisomiei. Aceştia mai pot fi atinşi de malformaţii viscerale grave (cardiopatie congenitală).

Handicapul mintal este prezent în toate cazurile. Dar mulţi dintre trisomicii 21 sunt capabili de a fi instruiţi, unii putând ajunge să fie iniţiaţi în citit, chiar şi în deprinderea scrisului.

Creşterea subiecţilor atinşi de trisomie 21 este lentă, iar pubertatea lor este tardivă. Fetele sunt fecunde, iar băieţii, sterili. Copiii născuţi din mame trisomice riscă în proporţie de 50% să prezinte ei înşişi aberaţii cromozomice.

Chiar şi numai examenul fizic al copilului permite să se pună diagnosticul, care va fi apoi confirmat de studiul cariotipului. Analiza precisă a cariotipului va permite, în plus, să orienteze părinţii către un sfat genetic ulterior.

CSID.ro nu isi propune sa inlocuiasca consultul medical de specialitate, informatia prezentata pe acest site are un caracter informativ. Utilizatorii nu trebuie sa isi fundamenteze actiunile viitoare pe sfaturile furnizate de CSID.ro, pentru ca intotdeauna diagnosticul medical necesita consultarea in persoana a unui medic specialist. Informatiile de pe site si materialele aferente sunt oferite spre folosire "asa cum sunt" fara garantii de nici un fel. Informatia prezentata poate include inacurateti de ordin tehnic sau erori de tastat. Informatiile acestui site va sunt oferite cu buna credinta, din surse apreciate ca fiind de incredere.



Cele mai citite din Dicționar medical din ultimele 7 zile

  • Klebsiella

    Gen bacterian constituit din bacili Gram negativi din familia enterobacteriaceelor....

  • Acid uric

    Component al urinii ce conţine azot şi rezultă în urma degradării...

  • Orgasm

    Punct culminant şi final al excitaţiei sexuale, caracterizat prin senzaţii...

  • Peritonita

    Inflamaţie a peritoneului. Peritonită se instaleaza dupa ce peretele...

  • Imunoglobulina (anticorp)

    Proteină a serului sangvin secretată de către plasmocite, provenite...

  • Creatinina

    Substanţă azotată provenind din degra­darea creatinei, constituent...

Fecioară Fecioară 23 august - 21 septembrie

Sunteţi plin de optimism. Şefii vă vor da undă verde pentru a vă pune în aplicare proiectele la care munciţi. Este posibil ca intervenţia cuiva din anturajul vostru apropiat să vă creeze o mică...citește mai departe

×

Zf.ro
Atenţie! De astăzi, plăţile cu carduri ”sar în aer”.Schimbări majore pentru posesorii de carduri Atenţie! De astăzi, plăţile cu carduri...
O resursă EXTREM de valoroasă, pe care...
O marcă premium a dat lovitura! Cum a reuşit...
BusinessMagazin.ro
Ţara cu cei mai longevivi locuitori: 70.000 au depăşit 100 de ani, iar persoanele peste 65 de ani reprezintă 13% din forţa de muncă a ţării Ţara cu cei mai longevivi locuitori: 70.000...
Este OFICIAL: Unul dintre cei mai mari retaileri...
Mediafax.ro
Anunţ de ULTIMA ORĂ de la Casa Albă: Fiul fostului lider Al-Qaeda, Osama bin Laden, a fost UCIS Anunţ de ULTIMA ORĂ de la Casa Albă:...
Interviul integral. Marius Tucă Show. Dana...
Dana Gîrbovan: Nu am avut discuţii şi...
Gandul.info
HUIDU reacţionează în cazul lui Mario Iorgulescu, după meme-ul „Eu am omorât trei şi n-am făcut o zi de pârnaie”: „Pentru moraliştii de carton drama nu contează / Pe net toţi sunt judecători” HUIDU reacţionează în cazul lui Mario...
După 15 ani de emisiune, Mircea Badea face...
Jurnalul lui „Anne Frank din Polonia”,...
DA.ZF.ro
5 drumuri magice din România pe care poţi evada cu maşina - GALERIE FOTO 5 drumuri magice din România pe care poţi...
Cele 7 minuni ale României: locuri spectaculoase...
TOP 5 plaje sălbatice, foarte aproape de...
ProSport.ro
ŞOCANT! Câţi bani vrea familia tânărului mort de la Gino Iorgulescu! Şeful LPF, terorizat şi ameninţat ŞOCANT! Câţi bani vrea familia tânărului...
Breaking news: un preot, în faţa salonului...
ŞOC! Celebra româncă a recunoscut că...
ApropoTv.ro
Destinaţii alternative de Crăciun care te fac să vezi cu alţi ochi Europa Destinaţii alternative de Crăciun care...
Jurnalistul Ion Cristoiu publică două...
Electric Castle Festival anunţă headliner-ii...
Go4it.ro
Cel mai PUTERNIC telefon din lume vine într-o VALIZĂ şi costă 2.000 euro! Cu ce vine la pachet Cel mai PUTERNIC telefon din lume vine într-o...
Descoperirea ŞOCANTĂ a unui bărbat care...
Am aflat preţul IPHONE 11 în ROMÂNIA!...
ProMotor.ro
MARTORII din bord care anunţă DEZASTRUL. Orice şofer ar trebui să-i ştie MARTORII din bord care anunţă DEZASTRUL....
A crezut că a trecut cu roata peste un...
Acest şofer a vrut să afle ce viteză...
Descopera.ro
VIDEO. Fenomen EXTREM apărut în Siberia. Savanţii sunt ALARMAŢI VIDEO. Fenomen EXTREM apărut în Siberia....
Lucrul pe care nicio femeie nu ar trebui...
Aventurile nebune ale DESFRÂNATEI Letitia,...
ULTIMA ORĂ
Un deputat cere ca avioanele să nu mai zboare peste unul dintre cele mai mari oraşe din România. Ce îl nemulţumeşte pe parlamentar

Citarea se poate face în limita a 250 de semne. Nicio instituţie sau persoană (site-uri, instituţii mass-media, firme de monitorizare) nu poate reproduce integral scrierile publicistice purtătoare de Drepturi de Autor fără acordul Mediafax Group.