Interpretare analize
Dr. Ioan Boleac Medic primar obstetrica-ginecologie

Rezultatele arata ca aveti o infectie cu Ureaplasma, iar antibiograma va arata la care antibiotice... citește

Caută în:
APLICAȚII

Calculează câte calorii poţi consuma zilnic fără să te îngraşi, află greutatea ideală, verifică în calculatorul nutrițional nutrienţii și caloriile din meniul tău sau vezi informaţiile nutriţionale din alimentele preferate.

Amiotrofie spinala

Boli si afectiuni, Foto: 123rf.com

Descriere generala - cauze, simptome, tratament

Amiotrofiile spinale reprezinta un grup de afectiuni degenerative cu transmitere genetica autozomal recesiva care afecteaza neuronii din maduva spinarii, adesea si pe cei din trunchiul cerebral, ducand la moartea acestora cu pierdere de masa musculara si scadere de forta.

Este a doua cea mai frecventa boala neuromusculara ereditara dupa distrofia musculara progresiva de tip Duchenne. In functie de varsta de debut a afectiunii, amiotrofiile spinale se clasifica in:

Amiotrofia spinala, AMS tip 1 Werdnig – Hoffmann
Amiotrofia spinala, AMS tip 2
Amiotrofia spinala, AMS tip 3 Kugelberg – Welander
Amiotrofia spinala, AMS tip 4, forma adulta

Severitatea bolii este influentata de varsta de debut a afectiunii: cu cat boala debuteaza mai precoce cu atat este mai severa

Cuprins
Descriere generala - cauze, simptome, tratament
Amiotrofia spinala de tip 1
Amiotrofia spinala de tip 2
Amiotrofia spinala de tip 3
Amiotrofia spinala de tip 4
Diagnosticul de amiotrofie spinala
Complicatii
Tratament
sus

Amiotrofia spinala de tip 1

Este forma cea mai severa din punct de vedere al evolutiei si prognosticului. Debutul este inainte de implinirea varstei de 6 luni, dar multi au semnele de boala inca de la 3 luni. Copilul este moale, miscarile sunt sarace, sunt prezente in special distal la nivelul mainilor si picioarelor, abdomenul este proeminent.

Nu-si poate tine capul, daca e ridicat in sezut, cade in fata. Membrele pot fi mobilizate pasiv cu foarte multa usurinta la nivelul articulatiilor, musculatura este moale, fara tonus. Are tulburari de inghitire. Plansul este fara vigoare, tusea este ineficienta. Afectarea musculaturii duce la deformari ale scheletului: infundarea sternului, scolioza, cifoscolioza.

Musculatura respiratorie este afectata ultima. Nu prezinta tulburari de sensibilitate. Intelectul este normal.Este forma cea mai severa de boala, cei mai multi pacienti decedand pana la varsta de 18 luni prin insuficienta respiratorie.

sus

Amiotrofia spinala de tip 2

Este forma cea mai frecventa. Debutul bolii este intre 6 si 18 luni. Pana la aceasta varsta, unii copii stau deja in sezut sau chiar merg. Evolutia ulterioara este cu pierderea acestor achizitii si ulterior aparitia tulburarilor de vorbire, de deglutitie si a manifestarilor respiratorii.

Cei mai multi pacienti supravietuiesc pana in jurul varstei de 20 ani, decesul survenind de obicei tot prin insuficienta respiratorie.

sus

Amiotrofia spinala de tip 3

Debutul este dupa varsta de 18 luni, cu deficit motor proximal afectand in special membrele inferioare. Deformarile scheletice sunt rare. Apar atrofii musculare, afectarea vorbirii si a deglutitiei. Frecvent prezinta un tremor al mainilor.

sus

Amiotrofia spinala de tip 4

Debutul este in decada a doua sau a treia de viata. Pacientii se plang de oboseala, de dificultati de mers, greutate in ridicarea de pe scaun, la urcarea scarilor.

Tipul 3 si tipul 4 sunt formele cu evolutia cea mai blanda si prognosticul cel mai bun, pacientii avand o speranta de viata asemanatoare restului populatiei.
 

sus

Diagnosticul de amiotrofie spinala

Stabilirea diagnosticului se bazeaza pe:
- manifestarile clinice
- EMG (electromiografia)  cu modificari specifice aratand suferinta neurogena cronica
- teste genetice: locusul implicat in amiotrofiile spinale este localizat la nivelul cromozomului 5. Exista doua gene implicate in producerea bolii SMN1, SMN2.

Cea mai importanta este SMN1, deoarece in 95% din cazurile de miotrofie spinala cauza este o mutatie la nivelul acestei gene. SMN 2 dicteaza severitatea afectarii prin numarul de copii prezente.
Cu cat acest numar este mai mare, cu atat afectiunea este mai blanda - se manifesta mai tarziu, evolutia este mai lenta.

sus

Complicatii

- respiratorii–infectii respiratorii care trebuie prevenite si tratate si de asemenea insuficienta respiratorie - complicatia terminala a bolii
- gastrointestinale - pacientii au dificultati de deglutitie
- ortopedice cu deformari ale scheletului, cu scolioza, cifoza, cu anchiloza unor articulatii

sus

Tratament

Nu exista un tratament specific al bolii.

Tratamentul se adreseaza prevenirii si tratarii complicatiilor si mentinerii unei functii motorii pentru cat mai mult timp. Acest lucru necesita o abordare multidisciplinara, un lucru in echipa implicand neurologul, pediatru sau in cazurile mai putin frecvente neurologul de adulti, pneumologul, gastroenterologul, ortopedul, medicul specialist in recuperare medicala.

In cazul pacientilor care necesita ingrijiri paliative, sprijinul acordat de un specialist in ingrijiri paliative este foarte important.
Un aspect care trebuie mentionat este cel legat de sfatul genetic, parintii unui copil diagnosticat cu amiotrofie spinala putandu-se adresa unui genetician.

CSID.ro nu furnizeaza sfaturi medicale similare celor pe care le puteti primi de la medicii care efectueaza consultatia si care vin in contact cu realitatea cazurilor dvs. CSID.ro nu isi propune sa inlocuiasca consultul medical de specialitate, informatia prezentata pe acest site are un caracter informativ. Utilizatorii nu trebuie sa isi fundamenteze actiunile viitoare pe sfaturile furnizate de CSID.ro, pentru ca intotdeauna diagnosticul medical necesita consultarea in persoana a unui medic specialist. Mediafax nu este responsabila pentru aplicarea defectuoasa sau nereusita vreunui tratament. Informatiile de pe site si materialele aferente sunt oferite spre folosire "asa cum sunt" fara garantii de nici un fel.



Cele mai citite din Neurologie din ultimele 7 zile

Berbec Berbec 21 martie - 20 aprilie

Luna aprilie este favorabilă întâlnirilor, discuţiilor de afaceri şi chiar schimbărilor, dacă le aveţi în plan. În cazul în care aveţi temeri legate de un examen, de orice natură ar fi acesta...citește mai departe

×

Gandul.ro
HARTA INTERACTIVĂ a cazurilor de coronavirus din România, dar și situația LIVE la nivel global (VIDEO) HARTA INTERACTIVĂ a cazurilor de coronavirus...
Andreea Marin, în lacrimi la GÂNDUL LIVE:...
ULTIMA CINĂ. A murit într-un spital, conectată...
ApropoTv.ro
Celebrităţi testate pozitiv cu noul coronavirus Celebrităţi testate pozitiv cu noul coronavirus
Cum să faci faţă singurătăţii în...
Psihologia pierderii locului de muncă în...
ProMotor.ro
Cu ce MAȘINĂ s-a întors un român din ANGLIA? Descoperire ULUITOARE a polițiștilor de frontieră din SUCEAVA Cu ce MAȘINĂ s-a întors un român din...
TIPA a alimentat cu benzină și a vrut...
Cum mută MOLDOVENII un SUV Mercedes? Martorii...
Descopera.ro
TOP 10 filme pe care toată lumea ar trebui să le VADĂ cel puţin o dată - VIDEO TOP 10 filme pe care toată lumea ar trebui...
REGULA celor 6 secunde care REDUCE masiv...
Descoperirea SECOLULUI în România, după...
ULTIMA ORĂ
"China a ascuns numărul real de morţi şi de infectaţi cu coronavirus". Raport al serviciilor de informaţii americane

Citarea se poate face în limita a 250 de semne. Nicio instituţie sau persoană (site-uri, instituţii mass-media, firme de monitorizare) nu poate reproduce integral scrierile publicistice purtătoare de Drepturi de Autor fără acordul SC TITLURI QUALITY S.R.L .