Interpretare analize
Dr. Ioan Boleac Medic primar obstetrica-ginecologie

Rezultatele arata ca aveti o infectie cu Ureaplasma, iar antibiograma va arata la care antibiotice... citește

Cele mai

Caută în:

Gena colagen 1A1 (mutatia G2046T)-risc osteoporoza

Cuprins
Informatii generale
Recoltarea
Metoda
sus

Informatii generale

Scheletul osos sufera constant un proces de remodelare care este esential pentru echilibrul osului. Procesul de remodelare incepe cu resorbtia osoasa a osului vechi realizata de osteoclaste care este urmata de formarea de os nou de catre osteoblaste.

Masa osoasa atinge un maximum dupa incetarea cresterii si pubertate. Dupa 35 ani masa osoasa scade continuu cu 0.5% pe an la ambele sexe, deoarece resorbtia osoasa incepe sa depaseasca formarea osoasa, fenomen care devine evident la femei dupa menopauza.

Osteoporoza se dezvolta atunci cand resorbtia osoasa apare prea rapid sau cand formarea osoasa este prea lenta. Osteoporoza este cea mai comuna afectiune metabolica osoasa si este caracterizata prin scaderea matricei osoase organice si modificari ale microarhitecturii tesutului osos. Consecintele sunt deformari ale scheletului si risc crescut de fracturi. 80% din cazurile de osteoporoza apar la femei dupa menopauza si 30% dintre acestea dezvolta manifestari clinice. Dupa varsta de 70 ani apare osteoporoza senila, femeile si barbatii fiind afectati in proportie de 1:24.

Procesele de formare si resorbtie osoasa se gasesc atat sub controlul factorilor genetici, cat si ai celor de mediu (fumat, alcool, consum excesiv de cafea, medicamente)1. Predispozitia genetica influenteaza aparitia si severitatea osteoporozei. Deoarece in prezent nu exista un tratament  curativ al osteoporozei, ci in cel mai bun caz o stabilizare medicamentoasa, depistarea precoce a predispozitiei are mare importanta clinica. Aceasta permite evitarea altor factori de risc si interventia profilactica de scadere a riscului individual de osteoporoza2.

Au fost detectate variatii ale genelor implicate in metabolismul osos (polimorfisme genetice) asociate cu o densitate minerala osoasa scazuta si risc crescut de fracturi.

Colagenul de tip 1, componenta proteica majora a matricei osoase, prezinta doua subunitati alfa1 si 2 codificate de genele COL1A1 (colagen tip 1, alfa 1) si COL1A2 (colagen tip 1, alfa 2) localizate pe bratul lung al cromozomului 17 si, respectiv, al cromozomului 7. Mutatiile aparute in regiunea de codificare a acestor gene care conduc la sinteza unui lant alfa al colagenului anormal determina o afectiune genetica rara, denumita osteogenesis imperfecta, caracterizata prin „oase de sticla”, statura scurta si fracturi frecvente in perioada copilariei4.

Gena COL1A1 prezinta in afara regiunii de codificare a colagenului un numar de situsuri polimorfice si cercetatorii au examinat asocierea intre aceste alele si osteoporoza. Unul din polimorfismele studiate este situat in regiunea reglatoare a genei COL1A1, la nivelul situsului de legare a factorului de transcriptie Sp1. Inlocuirea guaninei G (alela S) cu timina T (alela s) in pozitia 2046 conduce  la o scadere a transcriptiei si implicit a sintezei de proteine. Alela s este asociata cu densitate minerala osoasa scazuta si risc crescut de fracturi. Polimorfismul G→T a fost descris in 1996 de catre Grant si colaboratorii; in urma studiului efectuat s-a constatat ca genotipurile nefavorabile Ss si ss au fost mai frecvente la pacientii cu osteoporoza severa si fracturi vertebrale (50%) decat la lotul de control, ceea ce corespunde unui risc relativ de 2.97 pentru fracturi vertebrale la persoanele purtatoare ale alelelor s3;4.

Un studiu multicentric recent care a inclus 20786 persoane a demonstrat ca polimorfismul G→T COL1A1 este asociat cu densitate minerala osoasa scazuta si poate predispune femeile la fracturi incidentale vertebrale independent de valoarea densitatii minerale osoase. Cu toate acestea asocierea constatata este modesta, ceea ce demonstreaza importanta efectuarii de studii mai detaliate capabile sa cuantifice efectul unor variante genetice comune asupra unor boli complexe, cum este osteoporoza4.

sus

Recoltarea

Pregatire pacient – nu este necesara o pregatire speciala2.

Specimen recoltat – sange venos2.

Recipient de recoltare - vacutainer ce contine EDTA ca anticoagulant2.

Cantitate recoltata - cat permite vacuumul2.

Cauze de respingere a probei - folosirea heparinei ca anticoagulant; probe coagulate sau hemolizate2.

Stabilitate proba – 7 zile la 2-8ºC2.

sus

Metoda

Metoda – reactie de polimerizare in lant (PCR) cu detectie prin electroforeza in gel de agaroza2.

Valori de referinta

Se va comunica genotipul obtinut in urma analizei polimorfismului G/T in pozitia 2046 a genei COL1A1. Sunt posibile astfel 3 genotipuri: SS, Ss si ss.

Frecventa genotipului heterozigot S/s in populatie este de ~35%, iar a cea a genotipului s/s de ~ 3%2.

 

Sursa:
Analize medicale de laborator si dictionar medical online, Synevo

Bibliografie

1. Denisa Predeteanu. Osteoporoza. In Esentialul in reumatologie, ed. a 2-a revizuita. Editura Medicala Amalteea, Ed.2, 2007, 501-504.

2. Laborator Synevo. Referintele specifice tehnologiei de lucru utilizate 2010. Ref Type: Catalog.

3. OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man). Osteoporosis. http://www.ncbi.nlm.nih.gov. Reference Type: Internet Communication.

4. Stuart H. Ralston. Large-scale Evidence for the Effect of the COL1A1Sp1Polymorphism on Osteoporosis outcomes:The GENOMOS study. In PLoS Med. 2006 April; 3(4): e90.

Citește și:
Gena receptor vit. D3 (polimorfism Fok I, B/b)-risc osteoporoza
Gena colagen 1A1 (mutatia G2046T)-risc osteoporoza
Beta crosslaps

Toate materialele si sfaturile furnizate prin intermediul CSID.ro trebuie vazute ca simple informatii si nu ca analize si sfaturi medicale complete. CSID.ro nu isi propune sa inlocuiasca consultul medical de specialitate. Utilizatorii nu trebuie sa isi fundamenteze actiunile viitoare pe sfaturile furnizate de CSID.ro, pentru ca intotdeauna diagnosticul medical necesita consultarea in persoana a unui medic specialist. Toata informatia prezentata pe site este furnizata fara nici un fel de garantie, expresa sau sugerata. Informatia prezentata poate include inacurateti de ordin tehnic sau erori de tastat. Informatiile acestui site va sunt oferite cu buna credinta, din surse apreciate ca fiind de incredere.



Sursă: Laboratoarele Synevo România

Cele mai citite din Analize medicale din ultimele 7 zile

Scorpion Scorpion 23 October - 21 November

Pe plan financiar s-ar putea să vă confruntaţi cu unele probleme de ordin materiale datorate unor investiţii proaste sau a unor acţiuni caritabile. Relaţiile cu străinătatea sunt foarte bune în...citește mai departe

×

Zf.ro
S-a dat startul la MARATONUL reducerilor. Cele mai TARI oferte de Black Friday S-a dat startul la MARATONUL reducerilor....
RĂSTURNARE de situaţie! Cea mai nouă...
ATENŢIE! Mişcare fulger făcută de ANAF....
BusinessMagazin.ro
Cum a ajuns o BUCĂTĂREASĂ să câştige mai mulţi bani decât un director de bancă. Face 30.000 de dolari pe zi fără nici un efort Cum a ajuns o BUCĂTĂREASĂ să câştige...
S-a terminat: Arabia Saudită dă lovitura...
Este oficial: Realitatea TV s-a ÎNCHIS....
Mediafax.ro
Povestea românului din Marea Britanie care a ajuns să trăiască în trenuri şi gări, după ce şi-a rupt un picior şi a rămas fără loc de muncă: Am fost abandonat Povestea românului din Marea Britanie care...
SCANDALUL înregistrărilor cu prezidenţiabili....
Gestul surprinzător făcut de doi instalatori...
Gandul.info
Banii de dar daţi pe amenzi | Mirele şi mireasa s-au trezit cu poliţiştii la nuntă chiar în toiul petrecerii / Care este motivul bizar Banii de dar daţi pe amenzi | Mirele şi...
ŞOCUL suferit de o femeie, după ce a apelat...
Unul dintre cele mai vândute telefoane...
DA.ZF.ro
5 drumuri magice din România pe care poţi evada cu maşina - GALERIE FOTO 5 drumuri magice din România pe care poţi...
Cele 7 minuni ale României: locuri spectaculoase...
TOP 5 plaje sălbatice, foarte aproape de...
ProSport.ro
BOALĂ GRAVĂ, descoperită la granița cu România! E alarmă BOALĂ GRAVĂ, descoperită la granița...
FOTO. Nadia Comăneci a împlinit 58 de...
FOTO! Cum a ajuns să arate acum Kitty Cepraga,...
ApropoTv.ro
Destinaţii alternative de Crăciun care te fac să vezi cu alţi ochi Europa Destinaţii alternative de Crăciun care...
Jurnalistul Ion Cristoiu publică două...
Electric Castle Festival anunţă headliner-ii...
Go4it.ro
Avionul BOEING implicat deja în două accidente mortale se întoarce în aer. Şi companiile din ROMÂNIA au comandat acest model Avionul BOEING implicat deja în două accidente...
Şefii serviciilor secrete le recomandă...
NOKIA nu produce doar telefoane mobile!...
ProMotor.ro
Nimeni nu se aștepta ca șoferul acestui CAZAN de mașină să îi PUNĂ LA PUNCT pe cei doi bătăuși - VIDEO Nimeni nu se aștepta ca șoferul acestui...
Fata rănită după ce prietenul ei a folosit...
Cum arată singura româncă invitată de...
Descopera.ro
SECRETUL uriaş al lui da Vinci din pictura ,,Cina cea de taină'', DECRIPTAT după sute de ani SECRETUL uriaş al lui da Vinci din pictura...
24 de ani, RUŞII au săpat la această...
PODUL construit de Leonardo da Vinci pentru...
ULTIMA ORĂ
Black Friday 2019: Un magazin online oferă un produs de lux redus cu 45.000 de euro

Citarea se poate face în limita a 250 de semne. Nicio instituţie sau persoană (site-uri, instituţii mass-media, firme de monitorizare) nu poate reproduce integral scrierile publicistice purtătoare de Drepturi de Autor fără acordul Mediafax Group.