Interpretare analize
Dr. Ioan Boleac Medic primar obstetrica-ginecologie

Rezultatele arata ca aveti o infectie cu Ureaplasma, iar antibiograma va arata la care antibiotice... citește

Cele mai

Caută în:

Gena colagen 1A1 (mutatia G2046T)-risc osteoporoza

Cuprins
Informatii generale
Recoltarea
Metoda
sus

Informatii generale

Scheletul osos sufera constant un proces de remodelare care este esential pentru echilibrul osului. Procesul de remodelare incepe cu resorbtia osoasa a osului vechi realizata de osteoclaste care este urmata de formarea de os nou de catre osteoblaste.

Masa osoasa atinge un maximum dupa incetarea cresterii si pubertate. Dupa 35 ani masa osoasa scade continuu cu 0.5% pe an la ambele sexe, deoarece resorbtia osoasa incepe sa depaseasca formarea osoasa, fenomen care devine evident la femei dupa menopauza.

Osteoporoza se dezvolta atunci cand resorbtia osoasa apare prea rapid sau cand formarea osoasa este prea lenta. Osteoporoza este cea mai comuna afectiune metabolica osoasa si este caracterizata prin scaderea matricei osoase organice si modificari ale microarhitecturii tesutului osos. Consecintele sunt deformari ale scheletului si risc crescut de fracturi. 80% din cazurile de osteoporoza apar la femei dupa menopauza si 30% dintre acestea dezvolta manifestari clinice. Dupa varsta de 70 ani apare osteoporoza senila, femeile si barbatii fiind afectati in proportie de 1:24.

Procesele de formare si resorbtie osoasa se gasesc atat sub controlul factorilor genetici, cat si ai celor de mediu (fumat, alcool, consum excesiv de cafea, medicamente)1. Predispozitia genetica influenteaza aparitia si severitatea osteoporozei. Deoarece in prezent nu exista un tratament  curativ al osteoporozei, ci in cel mai bun caz o stabilizare medicamentoasa, depistarea precoce a predispozitiei are mare importanta clinica. Aceasta permite evitarea altor factori de risc si interventia profilactica de scadere a riscului individual de osteoporoza2.

Au fost detectate variatii ale genelor implicate in metabolismul osos (polimorfisme genetice) asociate cu o densitate minerala osoasa scazuta si risc crescut de fracturi.

Colagenul de tip 1, componenta proteica majora a matricei osoase, prezinta doua subunitati alfa1 si 2 codificate de genele COL1A1 (colagen tip 1, alfa 1) si COL1A2 (colagen tip 1, alfa 2) localizate pe bratul lung al cromozomului 17 si, respectiv, al cromozomului 7. Mutatiile aparute in regiunea de codificare a acestor gene care conduc la sinteza unui lant alfa al colagenului anormal determina o afectiune genetica rara, denumita osteogenesis imperfecta, caracterizata prin „oase de sticla”, statura scurta si fracturi frecvente in perioada copilariei4.

Gena COL1A1 prezinta in afara regiunii de codificare a colagenului un numar de situsuri polimorfice si cercetatorii au examinat asocierea intre aceste alele si osteoporoza. Unul din polimorfismele studiate este situat in regiunea reglatoare a genei COL1A1, la nivelul situsului de legare a factorului de transcriptie Sp1. Inlocuirea guaninei G (alela S) cu timina T (alela s) in pozitia 2046 conduce  la o scadere a transcriptiei si implicit a sintezei de proteine. Alela s este asociata cu densitate minerala osoasa scazuta si risc crescut de fracturi. Polimorfismul G→T a fost descris in 1996 de catre Grant si colaboratorii; in urma studiului efectuat s-a constatat ca genotipurile nefavorabile Ss si ss au fost mai frecvente la pacientii cu osteoporoza severa si fracturi vertebrale (50%) decat la lotul de control, ceea ce corespunde unui risc relativ de 2.97 pentru fracturi vertebrale la persoanele purtatoare ale alelelor s3;4.

Un studiu multicentric recent care a inclus 20786 persoane a demonstrat ca polimorfismul G→T COL1A1 este asociat cu densitate minerala osoasa scazuta si poate predispune femeile la fracturi incidentale vertebrale independent de valoarea densitatii minerale osoase. Cu toate acestea asocierea constatata este modesta, ceea ce demonstreaza importanta efectuarii de studii mai detaliate capabile sa cuantifice efectul unor variante genetice comune asupra unor boli complexe, cum este osteoporoza4.

sus

Recoltarea

Pregatire pacient – nu este necesara o pregatire speciala2.

Specimen recoltat – sange venos2.

Recipient de recoltare - vacutainer ce contine EDTA ca anticoagulant2.

Cantitate recoltata - cat permite vacuumul2.

Cauze de respingere a probei - folosirea heparinei ca anticoagulant; probe coagulate sau hemolizate2.

Stabilitate proba – 7 zile la 2-8ºC2.

sus

Metoda

Metoda – reactie de polimerizare in lant (PCR) cu detectie prin electroforeza in gel de agaroza2.

Valori de referinta

Se va comunica genotipul obtinut in urma analizei polimorfismului G/T in pozitia 2046 a genei COL1A1. Sunt posibile astfel 3 genotipuri: SS, Ss si ss.

Frecventa genotipului heterozigot S/s in populatie este de ~35%, iar a cea a genotipului s/s de ~ 3%2.

 

Sursa:
Analize medicale de laborator si dictionar medical online, Synevo

Bibliografie

1. Denisa Predeteanu. Osteoporoza. In Esentialul in reumatologie, ed. a 2-a revizuita. Editura Medicala Amalteea, Ed.2, 2007, 501-504.

2. Laborator Synevo. Referintele specifice tehnologiei de lucru utilizate 2010. Ref Type: Catalog.

3. OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man). Osteoporosis. http://www.ncbi.nlm.nih.gov. Reference Type: Internet Communication.

4. Stuart H. Ralston. Large-scale Evidence for the Effect of the COL1A1Sp1Polymorphism on Osteoporosis outcomes:The GENOMOS study. In PLoS Med. 2006 April; 3(4): e90.

Citește și:
Osteocalcin
Gena colagen 1A1 (mutatia G2046T)-risc osteoporoza
Beta crosslaps

Toate materialele si sfaturile furnizate prin intermediul CSID.ro trebuie vazute ca simple informatii si nu ca analize si sfaturi medicale complete. CSID.ro nu isi propune sa inlocuiasca consultul medical de specialitate. Utilizatorii nu trebuie sa isi fundamenteze actiunile viitoare pe sfaturile furnizate de CSID.ro, pentru ca intotdeauna diagnosticul medical necesita consultarea in persoana a unui medic specialist. Toata informatia prezentata pe site este furnizata fara nici un fel de garantie, expresa sau sugerata. Informatia prezentata poate include inacurateti de ordin tehnic sau erori de tastat. Informatiile acestui site va sunt oferite cu buna credinta, din surse apreciate ca fiind de incredere.



Sursă: Laboratoarele Synevo România

Cele mai citite din Analize medicale din ultimele 7 zile

Berbec Berbec 21 March - 20 April

Luna aprilie este favorabilă întâlnirilor, discuţiilor de afaceri şi chiar schimbărilor, dacă le aveţi în plan. În cazul în care aveţi temeri legate de un examen, de orice natură ar fi acesta...citește mai departe

×

Gandul.ro
Andreea Marin, în lacrimi la GÂNDUL LIVE: Noi nu dormim de 10 zile, stăm în casă cu copiii, dar nu avem timp să vorbim cu ei, deoarece suntem MEREU pe telefoane! SMS la 8825 pentru DONAȚII Andreea Marin, în lacrimi la GÂNDUL LIVE:...
ULTIMA CINĂ. A murit într-un spital, conectată...
TRATAMENTUL pentru coronavirus care i-a...
ApropoTv.ro
Psihologia pierderii locului de muncă în timpul coronavirusului Psihologia pierderii locului de muncă în...
Yoga şi meditaţie pentru a face faţă...
Cumpărături „esenţiale” în timpul...
Go4it.ro
Aplicaţiile care nu trebuie să lipsească de pe niciun telefon în 2020! Merg şi pe iOS şi pe Android şi îţi pot salva mult timp Aplicaţiile care nu trebuie să lipsească...
Cum să îţi plăteşti facturile de la...
Dr. Ian Lipkin, EXPERT în epidemii la nivel...
ProMotor.ro
Prima piesă care PICĂ dacă lași mașina NEMIȘCATĂ câteva săptămâni Prima piesă care PICĂ dacă lași mașina...
Vrei să pari bogat dar ai un buget limitat?...
Acest șofer i-a lăsat MASCA pe polițiști....
Descopera.ro
AVERTISMENTUL legat de coronavirus lansat de 14 lideri din Europa, dar nu şi de România. De ce? AVERTISMENTUL legat de coronavirus lansat...
O nouă METODĂ de avertizare privind TRANSMITEREA...
MOR mult mai PUŢINI de coronavirus decât...
ULTIMA ORĂ
"China a ascuns numărul real de morţi şi de infectaţi cu coronavirus". Raport al serviciilor de informaţii americane

Citarea se poate face în limita a 250 de semne. Nicio instituţie sau persoană (site-uri, instituţii mass-media, firme de monitorizare) nu poate reproduce integral scrierile publicistice purtătoare de Drepturi de Autor fără acordul SC TITLURI QUALITY S.R.L .