Descoperire majoră în cercetarea sindromului Down. Oamenii de știință au reușit să elimine cromozomul suplimentar din celule umane

Cercetarea a fost realizată de specialiști de la Universitatea Mie din Japonia, coordonați de Ryotaro Hashizume, și publicată în revista științifică PNAS Nexus, pe 18 februarie 2025. Rezultatele au revenit în atenția publicului după ce au fost prezentate de publicația americană Men’s Journal, în octombrie 2026.

Deși descoperirea este promițătoare, oamenii de știință subliniază că experimentul a fost realizat exclusiv pe celule cultivate în laborator și nu reprezintă un tratament disponibil pentru persoanele cu sindrom Down.

Ce este sindromul Down și de ce apare

Sindromul Down este o afecțiune genetică asociată, în majoritatea cazurilor, cu prezența unui cromozom 21 suplimentar.

În mod obișnuit, celulele umane conțin 46 de cromozomi, organizați în 23 de perechi. Persoanele cu trisomie 21 au trei copii ale cromozomului 21, în loc de două.

Această modificare genetică influențează dezvoltarea organismului și poate fi asociată cu dizabilitate intelectuală, particularități fizice și un risc crescut pentru anumite probleme medicale.

Până în prezent, nu există o metodă clinică prin care cromozomul suplimentar să fie eliminat din organismul unei persoane cu sindrom Down.

Cercetătorii japonezi au încercat să abordeze direct cauza cromozomială a afecțiunii.

Cum au reușit cercetătorii să elimine cromozomul suplimentar

Pentru experiment, echipa a folosit tehnologia CRISPR-Cas9, un instrument de editare genetică ce permite modificarea unor secvențe de ADN.

Cercetătorii au analizat materialul genetic al celulelor pentru a identifica diferențele dintre cele trei copii ale cromozomului 21. Ulterior, au proiectat componente CRISPR capabile să recunoască secvențe specifice uneia dintre copii.

Această abordare, numită editare specifică alelei, a permis țintirea unui anumit cromozom, fără a urmări distrugerea celorlalte două copii.

Sistemul CRISPR-Cas9 a produs mai multe rupturi în ADN-ul cromozomului vizat, favorizând eliminarea acestuia din celulă. Scopul a fost obținerea unor celule care să păstreze numai două copii ale cromozomului 21.

Rata de succes a ajuns până la 37,5%

Rezultatele au arătat că tehnica poate funcționa în anumite condiții experimentale. Într-unul dintre experimente, utilizarea a 13 puncte de tăiere specifice a dus la o rată medie de corectare de aproximativ 13,1%.

Cercetătorii au observat că eficiența metodei putea crește atunci când erau introduse mai multe rupturi în cromozomul vizat.

De asemenea, au redus temporar activitatea unor mecanisme celulare implicate în răspunsul la deteriorarea ADN-ului.

În condițiile experimentale optimizate, rata de eliminare a cromozomului suplimentar a ajuns până la 37,5%, potrivit comunicatului Universității Mie.

Acest procent reprezintă rezultatul obținut în laborator, nu rata de succes a unui tratament administrat oamenilor.

Ce s-a întâmplat cu celulele după eliminarea cromozomului

Cercetătorii au utilizat celule stem pluripotente induse, obținute din celule ale unor persoane cu sindrom Down, dar și fibroblaste, celule întâlnite în țesutul conjunctiv.

Metoda a funcționat inclusiv în unele celule diferențiate care nu se mai divizau. După eliminarea cromozomului suplimentar, oamenii de știință au analizat modificările apărute în funcționarea celulelor.

Ei au observat că anumite tipare de expresie genetică s-au apropiat de cele întâlnite în celulele care au două copii ale cromozomului 21.

Au fost identificate și îmbunătățiri ale unor caracteristici celulare, inclusiv în ceea ce privește proliferarea.

Aceste rezultate sugerează că eliminarea cromozomului suplimentar poate influența favorabil unele procese biologice afectate de trisomie.

Totuși, modificările observate la nivel celular nu demonstrează că manifestările sindromului Down ar putea fi inversate la o persoană.

De ce descoperirea nu reprezintă încă un tratament

Deși rezultatele sunt importante, există numeroase obstacole înainte ca o asemenea tehnologie să poată fi evaluată clinic.

În primul rând, CRISPR-Cas9 produce rupturi în ADN, iar acestea pot determina modificări genetice nedorite.

Cercetătorii trebuie să stabilească dacă metoda poate fi utilizată fără să provoace mutații periculoase sau alte anomalii cromozomiale. O altă dificultate este livrarea sistemului de editare genetică în celulele și țesuturile vizate.

Sindromul Down afectează dezvoltarea organismului încă din perioada prenatală, astfel că modificarea unor celule după naștere nu ar elimina automat toate consecințele afecțiunii.

În plus, metoda trebuie testată mult mai riguros pentru a-i demonstra siguranța și eficiența.

Ce înseamnă descoperirea pentru viitorul medicinei

Studiul japonez demonstrează că eliminarea selectivă a unui cromozom suplimentar este posibilă în anumite celule umane cultivate în laborator.

Aceasta este principala contribuție a cercetării: oferă o nouă direcție pentru investigarea anomaliilor cromozomiale și pentru dezvoltarea unor tehnologii de editare genetică mai precise.

Rezultatele pot ajuta oamenii de știință să înțeleagă mai bine efectele trisomiei 21 asupra funcționării celulelor, dar nicio persoană cu această afecțiune nu a fost tratată prin metoda descrisă în studiu.

Este însă o demonstrație experimentală importantă, care ar putea contribui, pe termen lung, la dezvoltarea unor noi abordări medicale.

Sursă foto: envato