Sindromul Down: cum îl depistăm în sarcină, ce complicații corelate pot apărea în sarcină

Sindromul Down este una dintre cele mai frecvente afecțiuni genetice, iar depistarea acestuia încă din timpul sarcinii este un pas esențial pentru informarea și susținerea viitorilor părinți. Am stat de vorbă cu Dr. Ana Maria Vayna, medic primar obstetrică ginecologie, specialist în medicină materno-fetală, care ne-a explicat în ce constă screening-ul prenatal pentru Sindromul Down, când și cum se realizează, dar și ce implicații poate avea acest diagnostic asupra evoluției sarcinii.

CSID: Cât de frecvent este Sindromul Down la nou-născuți?

Dr. Ana Maria Vayna: Sindromul Down este cea mai frecventă boală genetică întâlnită în rândul nou-născuților.

Unul din aproximativ 700 de copii care se nasc la nivel global este afectat de Sindromul Down. În România, Comisia Europeană evidenția existența a aproximativ 4500 de pacienți cu această afecțiune, însă statisticile neoficiale vorbesc de existența a peste 30.000 de astfel de pacienți. Partea bună este că speranța de viață pentru persoanele afectate a crescut în ultimile decenii ajungând până la 60-80 de ani. Persoanele cu Sindrom Down prezintă frecvent anomalii cardiace, ale tubului digestiv, pot avea un sistem imunitar deficitar, hipotonime (imposibilitatea mușchilor de a se contracta), deficiențe vizuale și auditive.

Recomandări

(P) Auz clar, urechi sănătoase: ce trebuie să știi despre igiena corectă

(P) Tumori spinale: ce sunt, tipuri și opțiuni de tratament

CSID: Există factori de risc care cresc șansele ca un copil să se nască cu Sindromul Down?

Dr. Ana Maria Vayna: Da, sunt mai mulți factori de risc care cresc șansele ca un nou-născut să sufere de acest sindrom. Printre aceștia se numără vârsta tot mai înaintată a părinților, dar și tulburările genetice din familie sau problemele avute în sarcinile anterioare.

CSID: Ce teste se pot face pentru a depista Sindromul Down în timpul sarcinii?

Dr. Ana Maria Vayna: Depistarea Sindromului Down se poate face în timpul perioadei sarcinii, prin două tipuri de investigații:

• Testele de screening – o serie de analize de laborator ce presupun recoltarea sângelui matern, dar și analize imagistice, în baza cărora medicul poate evalua riscurile apariției vreunei malformații a fătului
• Testele diagnostice – biopsia de vilozități coriale și amniocenteza sunt teste care sunt făcute pentru confirmarea suspiciunii de anomalie cromozomială fetală. Aceste examinări pot confirma diagnosticul de Sindrom Down prin evidențierea anomaliilor cromozomiale specifice.

CSID: Care sunt diferențele dintre testele de screening și testele de diagnostic?

Dr. Ana Maria Vayna: Cele două teste se completează și împreună oferă un rezultat clar privind afecțiunile fătului.

Testul de screening de trimestrul 1 reprezintă primul test pe care gravida ar trebui să îl facă. Pe lângă ecografie, testul presupune și analize din sângele matern (dublu test).

Testarea ADN se recomandă în funcție de rezultatele screening-ului combinat de trimestrul 1 sau dacă părinții doresc o acuratețe mai mare a screening-ului. Este important de menționat că testarea ADN-ului fetal din sângele matern nu ar trebui să înlocuiască testul combinat de screening de trimestrul 1.

Gravidele trebuie să înțeleagă importanța ambelor teste. Testul combinat de screening confirmă sarcina și, foarte important, riscul de malformații fetale structurale majore, dar și complicațiile specifice sarcinii, tot mai frecvente în ultimii ani.

CSID: Când se pot efectua aceste teste în sarcină și cât de precise sunt rezultatele lor?

Dr. Ana Maria Vayna: Aceste teste se fac în primul trimestru de sarcină și sunt necesare și importante pentru diagnosticarea malformațiilor fetale, astfel ca viitorii părinți să poată lua decizia potrivită, dar și pentru o conduită medicală individualizată pe parcursul sarcinii și al nașterii.

Testul combinat de screening de trimestrul 1 se face între săptămânile 11-14 de sarcină. De asemenea, screening-ul determină și riscul de complicații specifice sarcinii precum preeclampsie, restricție de creștere intrauterină sau nașterea prematură. Testul de screening combinat are o acuratețe de peste 90% în depistarea anomaliilor cromozomiale majore.

Testarea ADN-ului fetal din sângele matern este o altă metodă de screening non-invazivă pentru anomaliile cromozomiale, care se recomandă începând din săptămâna 9-10. Acesta are o acuratețe mare, de peste 99% în depistarea Sindromului Down.

Biopsia de vilozități coriale se realizează între săptămânile 11 – 14 de sarcină și presupune recoltarea de țesut placentar care conține informații despre ADN-ul fătului.

Iar amniocenteza se realizează în săptămânile 16-24 de sarcină și presupune recoltarea de lichid amniotic.

CSID: Cum ar trebui să procedeze o femeie însărcinată dacă primește un rezultat pozitiv la un test de screening?

Dr. Ana Maria Vayna: Ce trebuie să știe viitoarele mămici este că în cazul în care obțin un rezultat pozitiv la unul dintre testele de screening (testul de screening combinat trimestrul 1 și testarea ADN-ului din sângele matern) acesta trebuie confirmat ulterior cu ajutorul metodelor de diagnostic minim invazive. Aceste proceduri sunt recomandate de specialistul materno-fetal în funcție de vârsta gestațională.

CSID: Ce complicații pot apărea într-o astfel de sarcină?

Dr. Ana Maria Vayna: Sarcinile în care fătul este diagnosticat cu Sindromul Down pot fi asociate cu diverse complicații, atât pentru făt, cât și pentru viitoarea mămică. Printre cele mai frecvente probleme se numără malformațiile congenitale, prezente în peste jumătate din cazuri. Cele mai întâlnite sunt cele cardiace, dar pot apărea și malformații gastrointestinale. De asemenea, se pot identifica anomalii ale timusului, rinichilor sau membrelor.

Un alt aspect ce trebuie luat în considerare este restricția de creștere intrauterină, des întâlnită în trimestrele 2 și 3, când fătul poate devia de la curba standard de creștere. În unele cazuri, mai ales dacă sunt prezente malformații cardiace severe, poate apărea hidropsul fetal, deși acesta este rar întâlnit. Polihidramniosul este însă mai des întâlnit, fiind adesea cauzat de afectarea motilității gastrointestinale sau de dificultăți de înghițire fetală.

Astfel de sarcini au un risc crescut de naștere prematură, dar există și un risc ușor crescut de deces intrauterin, mai ales în trimestrele avansate. Din punct de vedere hematologic, nou-născuții pot prezenta afecțiuni specifice, precum transient abnormal myelopoiesis (TAM), o tulburare benignă, dar potențial severă în perioada neonatală, precum și un risc crescut de leucemie în copilărie, în special leucemia megacarioblastică acută.

Pe lângă complicațiile fetale, și mama poate fi afectată, în special din punct de vedere psihologic. Acest diagnostic poate genera stres emoțional semnificativ și incertitudini legate de evoluția sarcinii și a copilului după naștere. În plus, este frecvent necesară o supraveghere medicală mai atentă și, uneori, planificarea unei nașteri prin operație cezariană, în funcție de malformațiile asociate sau de starea fetală.

Astfel, viitoarea mamă este bine să știe că sarcinile cu Sindrom Down necesită o abordare multidisciplinară, cu o monitorizare riguroasă și că ambii părinți vor avea nevoie de o consiliere adecvată pe tot parcursul evoluției sarcinii.

CSID: Cum poate afecta vârsta mamei riscul de Sindrom Down și evoluția sarcinii?

Dr. Ana Maria Vayna: După cum spuneam, vârsta tot mai înaintată a părinților este unul dintre factorii de risc. Femeile care au 35 de ani sau mai mult atunci când rămân însărcinate au o probabilitate mai mare de a avea o sarcină afectată de Sindromul Down decât femeile care rămân însărcinate la o vârstă mai mică.

Acest lucru se întâmplă din cauza faptului că ovulele unei femei sunt mai predispuse la anomalii genetice pe măsură ce aceasta înaintează în vârstă.

CSID: Ce opțiuni au părinții după confirmarea diagnosticului?

Dr. Ana Maria Vayna: După confirmarea diagnosticului, eu le recomand părinților să se informeze foarte bine ce înseamnă această afecțiune și să se pregătească, să știe care sunt nevoile copilului ce va veni pe lume. De asemenea, ar fi de ajutor comunicarea cu alți părinți care au copii cu Sindrom Down și contactarea organizațiilor neguvernamentale care desfășoară programe suport pentru familiile în cauză. Din păcate însă, în România există prea puține centre specializate pentru îngrijirea copiilor cu Sindrom Down, ceea ce le face pe multe femei să opteze pentru întreruperea sarcinii.

Având în vedere că numărul copiilor cu acest Sindrom este din ce în ce mai mare avem nevoie de programe dedicate de dezvoltare și incluziune socială. Acești copii au nevoie de asemenea, de centre specializate care să ofere servicii de terapie ocupațională, logopedie, recuperare și alte servicii specializate.

Părinții trebuie să știe că evaluările de specialitate și terapiile pentru copiii cu Sindromul Down pot face avea un impact semnificativ  în îmbunătățirea calității vieții lor. Fiecare copil este diferit, chiar dacă persoanele cu sindrom Down au caracteristici morfologice asemănătoare, fiecare are abilități cognitive diferite, ceea ce înseamnă că tratamentul va fi și el diferit.

Foto: shutterstock