Oamenii de știință modifică ADN-ul uman pentru a corecta o mutație care duce la pierderea vederii

23.05.2021
Oamenii de știință modifică ADN-ul uman pentru a corecta o mutație care duce la pierderea vederii
Sursa foto: Shutterstock

Cercetătorii de la Institutul OHSU Casey Eye din Portland, Oregon, au deschis un nou drum în știință, medicină și chirurgie – prima procedură de editare a genelor la o persoană vie. Studiul utilizează tehnologia CRISPR, care poate edita ADN-ul uman.

Cunoscut sub numele de studiu clinic BRILLIANCE, procedura este concepută pentru a repara mutațiile dintr-o anumită genă care provoacă amauroza congenitală Leber tip 10, cunoscută și sub numele de distrofie retiniană. Este o afecțiune genetică ce are ca rezultat deteriorarea vederii și a fost anterior netratabilă.

Casey Eye Institute a efectuat prima procedură chirurgicală de editare genică la o ființă umană, în încercarea de a preveni orbirea de la o mutație genetică cunoscută. ADN-ul anormal este eliminat dintr-o celulă cu mutația generatoare. Acest lucru va oferi potențial vederea persoanelor cu o formă de orbire netratabilă anterior, a spus dr. Mark Fromer, oftalmolog la Lenox Hill Hospital din New York.

Cum funcționează corectarea genei distrofiei retinei?

Distrofiile retiniene sunt boli genetice degenerative ale retinei. Aceste condiții se manifestă de-a lungul timpului cu efecte secundare, cum ar fi orbirea culorii sau vederea tunelului și pot duce în cele din urmă la orbire completă.

Dacă una dintre genele necesare vederii este greșit ortografiată, celulele se îmbolnăvesc și mor. Scopul acestei proceduri este de a remedia ortografia uneia dintre genele ortografiate greșit care provoacă degenerarea, ceea ce ar permite celulelor să-și restabilească sănătatea și să redea vederea, au declarat dr. Eric Pierce, liderul studiului BRILLIANCE și Massachusetts Eye and Ear Director, și William F. Chatlos, profesor de oftalmologie la Harvard Medical School.

Tehnologia CRISPR modifică ADN-ul uman

CRISPR este o tehnologie care poate fi utilizată pentru editarea genelor. Acronimul CRISPR înseamnă Clustered Regular Interspaced Short Palindromic Repeat și se referă la organizarea anumitor secvențe de ADN. Tehnologia a fost concepută pentru a localiza o anumită secvență de ADN în interiorul unei celule și a o modifica.

În timpul studiilor clinice BRILLIANCE, cercetătorii au reușit să schimbe ADN-ul anormal din celulele care sunt responsabile de provocarea acestui tip special de degenerescență retinală. Procedura nu alterează codul genetic al unei persoane, ci schimbă ADN-ul într-o zonă localizată a retinei.

Prin ce este diferită această procedură de alte tratamente genetice?

Alte tratamente genetice, cum ar fi cele pentru boala cu celule în seceră, au fost efectuate anterior ex vivo sau în afara corpului. Celulele sunt extrase și tratate înainte de a fi introduse înapoi la pacienți. Ca parte a studiilor BRILLIANCE, aceste tratamente au loc direct în ochii pacientului.

Sursa: AGMP – Asociația de Genetică și Medicină Personalizată

Cel mai nou articol Video:
Dr. Matei Bâră: radioterapia în cancerele digestive