Boala Batten, o afecțiune rară incurabilă. Bucureștiul, iluminat în turcoaz pentru a atrage atenția asupra acestei boli rare

09.06.2021

Boala Batten, numită după Frederick E. Batten, medicul pediatru britanic care a descoperit-o pentru prima oară, este o afecțiune neurodegenerativă rară și incurabilă. Potrivit Alianței Naționale pentru Boli Rare, aproximativ 1 milion de persoane suferă de boli rare în România. Dintre acestea, 75% sunt copii care, în proporție de 30%, nu vor mai apuca vârsta de 5 ani. 

Boala Batten este cauzată atunci când ambele copii (de la fiecare părinte) ale genei specifice care provoacă boala – CLN2, gena responsabilă de sinteza proteinelor lizozomale ce distrug lipofuscina – sunt defecte. Dacă ambii părinți poartă o genă defectă, există o șansă de 1 la 4 în timpul fiecărei sarcini de a avea un copil cu boala Batten.

Boala Batten – cum se manifestă

Simptomele bolii Batten devin vizibile la copii începând cu vârsta de 2 ani, când aceștia încep să aibă manifestări ale unei slabe dezvoltări a sistemului nervos, însoțite frecvent de crize de epilepsie. Orbind și ajungând să fie complet paralizați, copiii mor la 8-12 ani.

Semnele timpurii și simptomele tulburării apar, de obicei, în jurul vârstei de 2-10 ani, cu debut progresiv al problemelor de vedere sau convulsii.

Semnele precoce pot fi personalitatea subtilă și schimbările comportamentale, învățarea sau regresia lentă, discursul repetitiv sau ecolalia, stânjenirea sau poticnirea.

Încetinirea creșterii capului în formă infantilă, scăderea circulației în extremitățile inferioare (picioarele), scăderea grăsimii corporale și a masei musculare, curbura coloanei vertebrale, hiperventilația care duce la respirație deficitară, măcinarea dinților și constipația sunt, de asemenea, simptome care pot sugera existența bolii Batten.

De-a lungul timpului, copiii afectați suferă de insuficiență mentală, agravarea crizelor și pierderea progresivă de vedere, vorbire și abilități motorii.

Șansele de recuperare ale copiilor diagnosticați cu boala Batten cresc dacă terapiile se desfășoară în limba maternă. Mai mult decât atât, este important ca acești copii să se întoarcă în țară, dacă privim din perspectiva familiei, resursa cea mai importantă pentru acești copii. Dincolo de faptul că nu este o intervenție pe termen scurt și că este un drept de a avea tratament în țară, suportul psihoemoțional pe care părinții copiilor îl pot primi în țară de la persoane semnificative este cu mult mai mare, a declarat Nicoleta Larisa Albert, psiholog.

După doi ani de eforturi intense, Asociația Rebeca Faith-Hope-Love a obținut cea mai mare victorie: tratamentul pentru copiii cu boala Batten va fi subvenționat de Casa Națională de Sănătate.

În urma apelurilor publice, a adreselor oficiale și a acțiunilor civice întreprinse de asociație, în anul 2020 a fost adoptată o Hotărâre de Guvern prin care s-au introdus în compensare 31 de molecule noi, printre care și Brineura (cerliponasum alfa). Brineura este singura alternativă terapeutică pentru copiii care suferă de lipofuscinoza ceroid neuronală tip 2.

Ne bucurăm că în sfârșit copiii noștri vor putea fi tratați în România și așteptam de ani întregi această decizie pentru care am luptat zi și noapte. Nu am fost singură în această bătălie pentru viață, foarte multe persoane și-au adus aportul, iar împreună am făcut o schimbare istorică. Și eu, și fetița mea, Rebeca, de abia așteptăm să ne întoarcem acasă. Mai avem un pas de trecut: aprobarea protocoalelor de tratament de către Comisia Ministerului Sănătății până la data de 1 iunie când va intra în vigoare Hotărârea de Guvern. Ar fi un cadou minunat pentru micuții noștri, de ziua lor, declara anul trecut Adnana Cotolea, vicepreședintele Asociației Rebeca Faith-Hope-Love și mamă de copil cu boala Batten.

Micuții cu boala Batten pot fi tratați la Spitalul Clinic de Psihiatrie „Prof. dr. Alexandru Obregia”, unde este deja amenajată o secție pentru micii pacienți care suferă de lipofuscinoza ceroid neuronală tip 2 (boala Batten), iar personalul medical a fost instruit în străinătate. Pentru un copil cu această boală orice zi fără tratament este fatală.

Bucureștiul turcoaz de Ziua Conștientizării Bolii Batten, pe 9 iunie

Pe 9 iunie, de la ora 21:00, Palatul Parlamentului, Palatul Cotroceni, Palatul Victoria și fântânile din centrul Capitalei vor fi iluminate în turcoaz, culoarea simbolică a bolii Batten, potrivit unui comunicat al Asociației Rebeca Faith-Hope-Love.

Biroul permanent al Camerei Deputaţilor a aprobat o solicitare în acest sens a Asociaţiei Rebeca Faith-Hope-Love, înaintată Comisiei pentru sănătate şi familie privind organizarea şi în acest an a unui eveniment care să fie marcat prin iluminarea Palatului Parlamentului în turcoaz, culoare care reprezintă boala Batten, o afecţiune neurodegenerativă rară, care afectează copiii.

Anul trecut am avut o colaborare frumoasă şi a ieşit un eveniment reuşit care a fost relatat de media TV şi online. (…) Anul acesta copiii cu boala Batten sărbătoresc această zi în România, pentru că, din decembrie 2020, ei au început tratamentul cu Brineura în România, se arată în comunicat.

Cel mai nou articol Video:
Ce este atașamentul și cum îți influențează viața