Planificare sarcina
Dr. Ioan Boleac Medic primar obstetrica-ginecologie

Nu stiu la ce sa va raspund pentru ca nu ati pus nici o intrebare, dar daca sursa ingrijorarii... citește

Caută în:
Cele mai

Testele genetice pe embrioni: cum se fac şi cui sunt recomandate

La ora actuală, genetica a ajuns la o asemenea performanţă încât există mii de teste care se pot face pe embrioni. Recent, a făcut vâlvă din nou ştirea despre modificările genetice care se pot face asupa embrionilor, fără însă a fi permisă implantarea lor în uter după aceste proceduri. Am stat de vorbă cu medicul ginecolog Laura Dracea, expert în fertilizare in vitro la clinica Gynera despre diagnosticul genetic şi despre gestionarea acestor informaţii importante de către medici şi pacienţi.

CSÎD: Cum decurge diagnosticarea genetică a embrionilor?

Dr. Laura Dracea: Pentru a putea fi testat genetic, embrionului trebuie să i se extragă, prin biopsie, una sau mai multe celule. Materialul genetic obţinut este multiplicat prin tehnici speciale, astfel încât să fie suficient pentru diferite analize ulterioare.

CSÎD: Când se recomandă diagnosticarea genetică a embrionilor? Se poate face şi intrauterin sau doar înainte de implantare?

Dr. Laura Dracea: Testarea înainte de implantare se poate face doar la embrionii obţinuţi prin fertilizare in vitro. Embrionii cresc de la o zi la alta, prin multiplicarea celulelor. Ei au, în medie, 3-4 celule după 48 de ore, 6-10 celule după 72 de ore şi peste 100 celule după 5 zile, când ating stadiul de blastocist, stadiul de implantare. Pentru a nu afecta evoluţia embrionului şi a obţine rezultate mai relevante, este de preferat ca biopsia embrionului să se efectueze într-un stadiu cât mai avansat.

După ce se extrag câteva celule din embrionul ajuns la stadiul de blastocist (5 zile), embrionul este congelat. Transferul în uter al embrionului se face ulterior, într-un alt ciclu, după obtinerea rezultatelor testelor genetice. Testarea genetică a embrionului poate fi facută şi intrauterin, dupa implantare. La 10 săptămâni de sarcină, celulele embrionare pot fi depistate în sangele mamei şi pot fi testate prin aşa-numitul test prenatal neinvaziv. Mai târziu, analiza se poate face din placentă (biopsia de vilozităţi coriale) sau lichid amniotic (amniocenteză).

 

 

 

 

 

Cuprins
Modificările genetice
Riscul de boală genetică
sus

Modificările genetice

CSÎD: Ce părere aveţi despre modificările genetice permise asupra embrionilor?

Dr. Laura Dracea: În ultimii ani, s-au facut progrese spectaculoase în domeniul geneticii, de la descifrarea genomului uman, până la programarea sau “editarea” materialului genetic. Chiar dacă aceste tehnologii sunt disponibile, va mai dura mult până când vor putea fi introduse în practică medicală; unele vor rămâne disponibile doar cercetării. Este bine că a fost aprobată cercetarea pe embrioni umani, pentru că aceasta va permite o mai bună înţelegere a dezvoltării embrionare şi progresul medicinei reproductive.

Nu cred însă că va fi permisă prea curând manipularea genetică a embrionilor destinaţi implantării în uter, pentru că există îngrijorări legate de potenţiale riscuri şi consecinţe pe termen lung. Este nevoie de mai multe studii înainte de a face un pas atat de uriaş.

CSÎD: Ce informaţii pot oferi la ora actuală testele genetice?

Dr. Laura Dracea: Există mii de teste genetice care pot fi aplicate celulelor embrionare, în funcţie de solicitări. Dacă părinţii sunt purtători ai unor anomalii genetice cunoscute, embrionul poate fi testat pentru a vedea dacă a moştenit acele anomalii. Dacă părinţii nu au anomalii genetice cunoscute şi dorim să depistăm eventuale boli aparute “de novo” la embrion, se recurge la testarea unui pachet de boli genetice mai frecvente, între care sindromul Down şi alte boli cromozomiale.


Cea mai recentă generaţie de teste genetice oferă posibilitatea de a testa concomitent mii de gene şi furnizează un volum uriaş de informaţii referitoare atât la boli genetice, cât şi la predispoziţia pentru alte tipuri de boli.

CSÎD: Cu ce dilema se confruntă geneticienii apropo de depistarea riscului multor boli?

Dr. Laura Dracea: După dezvoltarea acestor teste extinse s-a constatat că majoritatea populaţiei este purtătoare de diferite mutaţii genetice. O analiză genetică extinsă ar arăta multiple riscuri la fiecare dintre noi şi, în plus, ar depista numeroase anomalii neinterpretabile încă. Nu există încă suficiente studii pentru ca testele să fie interpretate corect şi complet.

Unele mutaţii genetice au fost asociate cu predispoziţia pentru anumite boli; pentru multe altele nu se ştie încă dacă sunt mutaţii “favorabile” sau din contră. Chiar dacă oamenii au mutaţii asociate cu anumite boli, nu înseamnă că automat ei vor avea acele boli; majoritatea sunt purtători sănătoşi. Ar fi corect să fie eliminat un embrion doar pentru că are o mutaţie cu potenţial risc? Dacă în cadrul unei testări a embrionilor in vitro trebuie ales între un embrion cu risc de diabet, unul cu risc de hipertensiune şi unul cu risc de boală Alzheimer, care este mai favorabil? Şi cine să facă această alegere?

Acestea sunt numai câteva dintre întrebările la care ar trebui găsite răspunsuri înainte de a introduce în practică aceste teste foarte avansate. Este valabil şi în cazul testării embrionilor, dar şi în cazul testelor genetice efectuate la adulţi. Specialiştii sunt îngrijoraţi şi de modul în care oamenii vor înţelege şi vor tolera aflarea unor astfel de rezultate. Unii ar putea lua măsuri preventive, dacă ar şti ca au predispoziţii pentru anumite boli, alţii ar trăi stresaţi toata viaţa sau ar dezvolta obsesii sau comportamente depresive.

 

 
sus

Riscul de boală genetică

CSÎD: Ce putem face realist vorbind cu acest risc?

Dr. Laura Dracea: Pentru anumite boli genetice cunoscute se pot lua masuri concrete, începând cu testarea embrionilor înainte de implantare, pentru a preveni transmiterea. Pentru majoritatea mutaţiilor depistate întâmplător, este prematur să ne pronunţăm. Corect este să aşteptăm să se efectueze suficiente studii astfel încât decizia să fie bazată pe dovezi ştiinţifice, nu pe supoziţii.

Există suficiente măsuri de bun simţ pe care le putem lua pentru a preveni bolile şi care sunt valabile independent de rezultatul testelor genetice: un stil de viaţă sănătos şi controalele medicale periodice pot preveni o mare parte a problemelor medicale sau complicaţiilor.

CSÎD: Pot fi modificările genetice o cauză a incapacităţii de a obţine o sarcină pe cale naturală?

Dr. Laura Dracea: Unele anomalii genetice afectează sever fertilitatea. Aceste modificari sunt prezente şi în celulele sexuale şi nu permit fertilizarea sau dezvoltarea normală a embrionului. În astfel de cazuri, se poate apela la donatori de ovocite, respectiv de spermă. La bărbaţi s-au descris şi anomalii genetice asociate cu absenţa canalelor prin care se elimină spermatozoizii. În acest caz, spermatozoizii pot fi obţinuţi prin prelevare chirurgicală, direct din testicul şi utilizaţi în proceduri de fertilizare in vitro.

dr. Laura Dracea, medic primar obstetrică-ginecologie, specialist în fertilizare in vitro
 

Citește și:
Oamenii de ştiinţă folosesc maşinăria de vată de zahăr pentru a crea vase sanguine artificiale
Oamenii care fac sport ar putea avea creiere mai mari
Cât de periculos este să rămâi încălţat în casă?


Exclusiv Online - 17.02.2016
Citește pe one.ro
Cum arată o zi din viaţa Anastasiei Soare, "regina sprâncenelor". Deţine o avere de 1 miliard de $ Cum arată o zi din viaţa Anastasiei Soare, "regina sprâncenelor". Deţine...
E oficial! Meghan Markle este însărcinată: "Ducesa de Sussex va naşte un copil în primăvara lui 2019" E oficial! Meghan Markle este însărcinată: "Ducesa de Sussex va naşte...
Balanţă Balanţă 22 septembrie - 22 octombrie

Balanţele au o lună în care aspectul profesional are un impact major asupra vieţii lor. Muncesc extrem de mult în iulie, dar  ar putea obţine şi o mărire de salariu. Cariera se află în...citește mai departe

×

One.ro
Alina Puşcău, adevăratul motiv pentru care s-a despărţit de Vin Diesel. ”Nu mă gândeam să mă căsătoresc, chiar dacă era vorba de Vin Diesel” Alina Puşcău, adevăratul motiv pentru...
Cum arată o zi din viaţa Anastasiei Soare,...
Elena Băsescu şi-a botezat fetiţa. Eba...
Zf.ro
BREAKIGN NEWS - Este OFICIAL! O sărbătoare legală şi trei ZILE LIBERE în România urmează!!! BREAKIGN NEWS - Este OFICIAL! O sărbătoare...
CRESC TAXELE! SCHIMBĂRI MAJORE pentru români....
BREAKING NEWS! Sistemul de carduri va fi...
BusinessMagazin.ro
Povestea omului care a mers la culcare SĂRAC şi NECUNOSCUT iar a doua zi tot internetul vorbea despre el Povestea omului care a mers la culcare SĂRAC...
Cum arată casa care se construieşte în...
Descopera.ro
Secretul pe care toţi bărbaţii trebuie să îl afle. Un tânăr a reuşit să-şi satisfacă partenera într-un mod foarte simplu Secretul pe care toţi bărbaţii trebuie...
BĂRBATUL care a uimit o lume întreagă...
Două bune prietene, s-au luat la întrecere...
Mediafax.ro
Un cântăreţ celebru RENUNŢĂ la carieră, în plină glorie. Motivul e EMOŢIONANT: „Nu mai am stomacul pentru aşa ceva. E ultimul meu interviu. Mă retrag” Un cântăreţ celebru RENUNŢĂ la carieră,...
Caz ŞOCANT pe Instagram. Ce au fost în...
Facebook a recunoscut oficial! Ce date au...
Gandul.info
Zacusca din comerţ, ATENŢIE la etichetă. Una din trei conţine ZAHĂR adăugat. Vezi cât de mare este diferenţa între zacusca CU ciuperci şi cea DE ciuperci Zacusca din comerţ, ATENŢIE la etichetă....
DA.ZF.ro
5 drumuri magice din România pe care poţi evada cu maşina - GALERIE FOTO 5 drumuri magice din România pe care poţi...
Cele 7 minuni ale României: locuri spectaculoase...
TOP 5 plaje sălbatice, foarte aproape de...
ProSport.ro
Elena Udrea ar fi luat decizia care poate pune la pâmânt politica românească: "A acceptat! E o ştire care dă fiori pe şira spinării". TREI nume grele, vizate! Elena Udrea ar fi luat decizia care poate...
Mădălina Ghenea face dezvăluiri după...
BREAKING NEWS: Decizie incredibilă! Celebra...
ApropoTv.ro
Christian Sabbagh, tată pentru a patra oară - FOTO Christian Sabbagh, tată pentru a patra...
Sătulă de critici, o vedetă a dezvăluit...
De ce nu se ştie nimic despre partenerul...
Go4it.ro
Cum să îi construieşti ACASĂ propriul tău telefon mobil Cum să îi construieşti ACASĂ propriul...
DEZASTRU pe orbita Pământului. NASA a...
Telefonul NOKIA care face LEGEA în gama...
ProMotor.ro
S-a publicat regulamentul! Uite cum obţii 9.000 de lei de la primărie şi ce poţi face cu ei! S-a publicat regulamentul! Uite cum obţii...
Atenţie! MII DE ŞOFERI FAC ACEST GEST...
DACIA SE TRANSFORMĂ! Ce se va întâmpla...
ULTIMA ORĂ
O DRONĂ „Made in Romania” a impresionat străinii! Ce are special dispozitivul | VIDEO

Citarea se poate face în limita a 250 de semne. Nicio instituţie sau persoană (site-uri, instituţii mass-media, firme de monitorizare) nu poate reproduce integral scrierile publicistice purtătoare de Drepturi de Autor fără acordul Mediafax Group.