Intârziere menstruaţie
Dr. Ioan Boleac Medic primar obstetrica-ginecologie

Trebuie sa faceti un test de sarcina si sa mergeti la un medic ginecolog pentru o consultatie.... citește

Caută în:
Cele mai

Sindromul Prader Willi sau una dintre cauzele obezităţii la copii

Cercetătorii care studiază celulele stem din UConn Health au publicat recent concluziile unui studiu referitor la sindromul Prader Willi în Human Molecular Genetics. Descoperirea oferă indicii care ar putea conduce la un tratament pentru Prader-Willi, o tulburare genetică ce apare la aproximativ una din 15.000 de naşteri şi este cea mai comună cauză genetică a obezităţii infantile.

Cum se manifestă sindromul Prader Willi

Sindromul Prader Willi este o boală genetică ce este cauzată de pierderea funcţiei anumitor gene. Simptomele care apar la nou-născuţii ce au această boală sunt musculatură hipotonă, dificultăţi în hrănire şi un retard în dezvoltare. Începănd din copilărie, cei care se confruntă cu Prader Willi au o poftă crescută de mâncare, fapt ce duce la obezitate şi diabet de tipul 2. Mai mult, pot avea un retard intelectual uşor spre moderat şi probleme comportamentale. Uneori au fruntea îngustă, mâinile şi picioarele de dimensiuni mici, de înălţime mică, piele deschisă la culoare şi nu pot ave copii.

Ce este sindromul Prader Willi

Spre deosebire de multe sindroame genetice care sunt cauzate de o mutaţie într-o genă, oamenii cu Prader Willi au adesea gena potrivită – doar că pur şi simplu nu activează. Gena este inactivă ca urmare a faptului că provine din partea cromozomului moştenit pe cale maternă şi din motive misterioase celulele noastre utilizează copia genelor paterne. Atunci când copia tatălui lipseşte, celulele nu pot să-şi exprime deloc genele. 70% dintre cazuri apar atunci când lipseşte cromozomul 17 din partea tatălui, iar 25% au de două ori cromozomul 15 din partea mamei şi niciunul din partea tatălui.

Cum se poate trata

Sindromul Prader Willi, numit astfel după Andrea Prader, Heinrich Willi şi Alexis Labhart, cei care l-au descris în detaliu în 1956, nu are leac. Se pot trata anumite simptome, totuşi, mai ales dacă se începe tratamentul imediat după naştere. Dificultăţile de hrănire a bebeluşilor cu acest sindrom pot fi depăşite dacă se folosesc nişte tuburi speciale. Monitorizarea strictă a alimentaţiei este necesară începând cu vârsta de 3 ani, fiind nevoie şi un program de exerciţii. Terapia cu hormon de creştere are de asemenea efect asupra simptomelor. Consilierea şi tramentele medicamentoase pot ajuta tratarea problemelor comportamentale.
Sindromul afectează  una din 10.000 şi 30.000 de persoane, în mod egal femei şi bărbaţi.

Noi studii despre acest sindrom

Maeva Langouet de la UConn Health, post-doctorand, Marc Lalande, profesor de Genetică şi Ştiinţa genomului şi colegii lor se întrebau dacă ar fi  posibil să inverseze acest proces. Cercetătorii au observat că o anumită proteină, numită ZNF274, a fost implicată în acest proces. În regiunea Prader-Willi a ADN-ului nostru, proteina pare să acţioneze singură, afirmă cercetătorii. Prin urmare, Langouet şi Lalande au luat celule stem donate de pacienţii cu Prader-Willi şi au eliminat cu atenţie ZNF274. Ei au încurajat apoi celulele stem să crească în neuroni şi au observat că celulele păreau a fi complet normale. Ele au crescut şi s-au dezvoltat, după cum era de aşteptat.

Cu toate acestea, încă nu se cunoaşte foarte bine procesul din spatele experimentului ştiinţific şi apar foarte multe întrebări: Funcţionează direct în celulele creierului uman? Va funcţiona doar în embrioni sau poate ajuta creierul să se dezvolte normal chiar şi după naştere? În prezent, nu există niciun tratament pentru sindromul Prader-Willi, iar majoritatea cercetărilor au vizat tratarea simptomelor specifice. Pentru multe persoane afectate de tulburare, eliminarea unora dintre cele mai dificile aspecte ale sindromului, cum ar fi apetitul insaţiabil şi obezitatea, ar reprezenta o îmbunătăţire semnificativă a calităţii vieţii şi a capacităţii de a trăi independent. Dar pe viitor, această nouă linie de cercetare poate oferi o abordare terapeutică pentru copiii cu Prader-Willi, spune Langouet.

Citește și:
Testul prin care putem afla dacă un bebeluş va ajunge obez la maturitate
Ştii care este legătura dintre cancer şi obezitate? Medicii ne explică
Obezitate la 25 de ani - chirurgia obezităţii în premieră: operaţia bariatrică cu robotul da Vinci


Exclusiv Online - 06.02.2018
Citește pe descopera.ro
Marele DEZASTRU care ne aşteaptă pe toţi. Aisbergul de dimensiuni COLOSALE care se va desprinde din Antarctica Marele DEZASTRU care ne aşteaptă pe toţi. Aisbergul de dimensiuni COLOSALE...
PLĂCEREA bolnavă pe care o au mulţi oameni în timpul SEXULUI. ''Este perversiunea maximă'' PLĂCEREA bolnavă pe care o au mulţi oameni în timpul SEXULUI. ''Este...
Peşti Peşti 19 februarie - 20 martie

Fiţi atent la persoanele cu care intraţi în contact în luna februarie, pentru că sub masca prieteniei se poate afla un inaimc cu intenţii incorecte. Promiteţi mai mult decât puteţi face, ceea...citește mai departe

×

Zf.ro
CUTREMUR total în piaţa muncii! Guvernul vrea să scutească o nouă categorie profesională de la plata impozitului CUTREMUR total în piaţa muncii! Guvernul...
SURPRIZĂ majoră: Ce salariu câştigă...
S-A TERMINAT cu ”Prima Casă”. Teodorovici...
BusinessMagazin.ro
DECIZIE ŞOC de la Facebook: ce se întâmplă cu INSTAGRAM, WhatsApp şi Messenger DECIZIE ŞOC de la Facebook: ce se întâmplă...
Cum să faci 2 MILIOANE de EURO cu un SITE...
Telekom a RUPT contractul cu Orange. Mutare...
Descopera.ro
Marele DEZASTRU care ne aşteaptă pe toţi. Aisbergul de dimensiuni COLOSALE care se va desprinde din Antarctica Marele DEZASTRU care ne aşteaptă pe toţi....
O COMOARA UNICĂ în lume care a stat ascunsă...
Ce face ca un BĂRBAT să fie ATRACTIV pentru...
Mediafax.ro
Misiune INEDITĂ: Sonda spaţială Hayabusa-2, plasată cu succes pe asteroidul Ryugu. Specialiştii caută indicii despre originea vieţii pe Pământ Misiune INEDITĂ: Sonda spaţială Hayabusa-2,...
Paznicii unui supermarket din Capitală,...
Comunitatea ştiinţifică, cu sufletul...
Gandul.info
Maghiarii cer folosirea LIBERĂ a simbolurilor proprii. Transilvanismul şi competitivitatea, direcţii programatice de viitor. Vezi de ce consideră UDMR că legalizarea autonomiei rămâne CHEIA relaţiei cu românii Maghiarii cer folosirea LIBERĂ a simbolurilor...
VIOLATOR RECIDIVIST, prins în flagrant...
Încă un accident LIVE PE FACEBOOK. Ciocnire...
ProSport.ro
Situaţie tensionată pe Aeroportul Henri Coandă! Halep s-a enervat în faţa tuturor. Camerele televiziunilor au surprins momentul: nimeni nu-şi poate explica reacţia ei Situaţie tensionată pe Aeroportul Henri...
O nouă bătaie pentru Mircea Badea! Toată...
Serena Williams se laudă cu o transformare...
ApropoTv.ro
Destinaţii alternative de Crăciun care te fac să vezi cu alţi ochi Europa Destinaţii alternative de Crăciun care...
Jurnalistul Ion Cristoiu publică două...
Electric Castle Festival anunţă headliner-ii...
Go4it.ro
Primele imagini cu cel mai AVANSAT telefon HUAWEI cu ecran PLIABIL. Acesta va întrece până şi modelul Galaxy FOLD de la Samsung Primele imagini cu cel mai AVANSAT telefon...
LOVITURĂ gravă pentru HUAWEI. SAMSUNG...
GALAXY S10: cât costă şi de unde îl...
ProMotor.ro
9 trucuri pentru a scădea consumul de carburant cu până la 30%! Le poţi aplica imediat, fără costuri suplimentare! 9 trucuri pentru a scădea consumul de carburant...
Dacă trece această lege, toţi şoferii...
Citroën prezintă conceptul 100% electric...
ULTIMA ORĂ
Un bărbat ameninţă că îşi va da soţia în judecată după ce aceasta a dezvăluit online cel mai mare secret al său

Citarea se poate face în limita a 250 de semne. Nicio instituţie sau persoană (site-uri, instituţii mass-media, firme de monitorizare) nu poate reproduce integral scrierile publicistice purtătoare de Drepturi de Autor fără acordul Mediafax Group.