Interpretare analize
Dr. Ioan Boleac Medic primar obstetrica-ginecologie

Rezultatele arata ca aveti o infectie cu Ureaplasma, iar antibiograma va arata la care antibiotice... citește

Caută în:

Cele mai

Sindromul Prader Willi sau una dintre cauzele obezităţii la copii

Cercetătorii care studiază celulele stem din UConn Health au publicat recent concluziile unui studiu referitor la sindromul Prader Willi în Human Molecular Genetics. Descoperirea oferă indicii care ar putea conduce la un tratament pentru Prader-Willi, o tulburare genetică ce apare la aproximativ una din 15.000 de naşteri şi este cea mai comună cauză genetică a obezităţii infantile.

Cum se manifestă sindromul Prader Willi

Sindromul Prader Willi este o boală genetică ce este cauzată de pierderea funcţiei anumitor gene. Simptomele care apar la nou-născuţii ce au această boală sunt musculatură hipotonă, dificultăţi în hrănire şi un retard în dezvoltare. Începănd din copilărie, cei care se confruntă cu Prader Willi au o poftă crescută de mâncare, fapt ce duce la obezitate şi diabet de tipul 2. Mai mult, pot avea un retard intelectual uşor spre moderat şi probleme comportamentale. Uneori au fruntea îngustă, mâinile şi picioarele de dimensiuni mici, de înălţime mică, piele deschisă la culoare şi nu pot ave copii.

Ce este sindromul Prader Willi

Spre deosebire de multe sindroame genetice care sunt cauzate de o mutaţie într-o genă, oamenii cu Prader Willi au adesea gena potrivită – doar că pur şi simplu nu activează. Gena este inactivă ca urmare a faptului că provine din partea cromozomului moştenit pe cale maternă şi din motive misterioase celulele noastre utilizează copia genelor paterne. Atunci când copia tatălui lipseşte, celulele nu pot să-şi exprime deloc genele. 70% dintre cazuri apar atunci când lipseşte cromozomul 17 din partea tatălui, iar 25% au de două ori cromozomul 15 din partea mamei şi niciunul din partea tatălui.

Cum se poate trata

Sindromul Prader Willi, numit astfel după Andrea Prader, Heinrich Willi şi Alexis Labhart, cei care l-au descris în detaliu în 1956, nu are leac. Se pot trata anumite simptome, totuşi, mai ales dacă se începe tratamentul imediat după naştere. Dificultăţile de hrănire a bebeluşilor cu acest sindrom pot fi depăşite dacă se folosesc nişte tuburi speciale. Monitorizarea strictă a alimentaţiei este necesară începând cu vârsta de 3 ani, fiind nevoie şi un program de exerciţii. Terapia cu hormon de creştere are de asemenea efect asupra simptomelor. Consilierea şi tramentele medicamentoase pot ajuta tratarea problemelor comportamentale.
Sindromul afectează  una din 10.000 şi 30.000 de persoane, în mod egal femei şi bărbaţi.

Noi studii despre acest sindrom

Maeva Langouet de la UConn Health, post-doctorand, Marc Lalande, profesor de Genetică şi Ştiinţa genomului şi colegii lor se întrebau dacă ar fi  posibil să inverseze acest proces. Cercetătorii au observat că o anumită proteină, numită ZNF274, a fost implicată în acest proces. În regiunea Prader-Willi a ADN-ului nostru, proteina pare să acţioneze singură, afirmă cercetătorii. Prin urmare, Langouet şi Lalande au luat celule stem donate de pacienţii cu Prader-Willi şi au eliminat cu atenţie ZNF274. Ei au încurajat apoi celulele stem să crească în neuroni şi au observat că celulele păreau a fi complet normale. Ele au crescut şi s-au dezvoltat, după cum era de aşteptat.

Cu toate acestea, încă nu se cunoaşte foarte bine procesul din spatele experimentului ştiinţific şi apar foarte multe întrebări: Funcţionează direct în celulele creierului uman? Va funcţiona doar în embrioni sau poate ajuta creierul să se dezvolte normal chiar şi după naştere? În prezent, nu există niciun tratament pentru sindromul Prader-Willi, iar majoritatea cercetărilor au vizat tratarea simptomelor specifice. Pentru multe persoane afectate de tulburare, eliminarea unora dintre cele mai dificile aspecte ale sindromului, cum ar fi apetitul insaţiabil şi obezitatea, ar reprezenta o îmbunătăţire semnificativă a calităţii vieţii şi a capacităţii de a trăi independent. Dar pe viitor, această nouă linie de cercetare poate oferi o abordare terapeutică pentru copiii cu Prader-Willi, spune Langouet.

Citește și:
Testul prin care putem afla dacă un bebeluş va ajunge obez la maturitate
Ştii care este legătura dintre cancer şi obezitate? Medicii ne explică
Obezitate la 25 de ani - chirurgia obezităţii în premieră: operaţia bariatrică cu robotul da Vinci


Exclusiv Online - 06.02.2018
Citește pe descopera.ro
Cine l-a UCIS pe geniul Eminescu. DOVADA care demonstreză că nu era nebun şi trebuia redus la tăcere Cine l-a UCIS pe geniul Eminescu. DOVADA care demonstreză că nu era...
Acest individ a fost cel mai CRUD criminal în serie. Ce păţeau victimele lui este TERIFIANT. Greşeala care i-a ajutat pe poliţişti să îl prindă Acest individ a fost cel mai CRUD criminal în serie. Ce păţeau victimele...
Gemeni Gemeni 22 mai - 21 iunie

În sfârşit, o atmosferă calmă şi armonioasă se instalează în căminul dumneavoastră. Este momentul să începeţi să vă redecoraţi casa. Pe parcursul zilei, familia va ocupa un loc important...citește mai departe

×

Zf.ro
Un business care a EXPLODAT în România. Este unul dintre cele mai căutate şi mai bine plătite joburi din ţară, iar companiile NU GĂSESC angajaţi Un business care a EXPLODAT în România....
LOVITURĂ URIAŞĂ! Una dintre cele mai...
DOCUMENTUL viral publicat de un senator...
BusinessMagazin.ro
Cum a reuşit să dea faliment cel mai BOGAT OM DIN ŢARĂ. Avea o avere estimată la aproape 5 miliarde de dolari şi peste 5.500 de angajaţi  iar acum este plin de datorii Cum a reuşit să dea faliment cel mai BOGAT...
Ce AVERE are Dan Barna, omul care într-o...
Cine este femeia care îl însoţeşte pe...
Mediafax.ro
Un român va conduce MASONERIA lumii Un român va conduce MASONERIA lumii
„Nu credeam că voi fi martor la propria...
Pe vecie... S-a întâmplat în urmă cu...
Gandul.info
Poliţiştii au descins la casa unui bărbat de 270 de kg, după ce au primit un pont. Au făcut o descoperire ULUITOARE. Nimeni nu ştie cum a fost posibil / Vecin: Nu ieşea niciodată din casă - FOTO Poliţiştii au descins la casa unui bărbat...
O doctoriţă a fost chemată, la miezul...
Te trec fiori: Detaliul HALUCINANT din incidentul...
DA.ZF.ro
5 drumuri magice din România pe care poţi evada cu maşina - GALERIE FOTO 5 drumuri magice din România pe care poţi...
Cele 7 minuni ale României: locuri spectaculoase...
TOP 5 plaje sălbatice, foarte aproape de...
ProSport.ro
Cutremur în România! Un nou scandal de corupţie loveşte la cel mai înalt nivel: cum au încercat autorităţile să muşamalizeze moartea unei persoane publice Cutremur în România! Un nou scandal de...
BREAKING: Anunţ-bombă! Simona Halep şi...
BREAKING NEWS: Proiect grandios pus la cale...
ApropoTv.ro
Destinaţii alternative de Crăciun care te fac să vezi cu alţi ochi Europa Destinaţii alternative de Crăciun care...
Jurnalistul Ion Cristoiu publică două...
Electric Castle Festival anunţă headliner-ii...
Go4it.ro
Huawei pregăteşte un parteneriat cu RUSIA. Putin vrea să ofere companiei chineze o alternativă la ANDROID Huawei pregăteşte un parteneriat cu RUSIA....
Laptop-ul cu DOUĂ ecrane a ajuns în ROMÂNIA....
O aplicaţie pentru rezultate din FOTBAL...
ProMotor.ro
Metoda de FURT care face ravagii. Cu o monedă pusă unde trebuie hoţii îţi iau tot din maşină - VIDEO Metoda de FURT care face ravagii. Cu o monedă...
VIDEO - Uite cum arată în acest moment...
Verifică talonul! Dacă nu ai acest înscris...
Descopera.ro
Ce s-a întâmplat cu corpul unei femei când a început să facă SEX mai des? Experţii au fost UIMIŢI Ce s-a întâmplat cu corpul unei femei...
Vrând să facă AMOR cu această tânără...
''Toţi ofiţerii, inclusiv căpitanul,...
ULTIMA ORĂ
„Ele se PROSTITUAU ore întregi, în timp ce ei îşi construiau adevărate PALATE în România.” O grupare de proxeneţi ROMÂNI, care strânsese 1 milion de euro, a fost destructurată

Citarea se poate face în limita a 250 de semne. Nicio instituţie sau persoană (site-uri, instituţii mass-media, firme de monitorizare) nu poate reproduce integral scrierile publicistice purtătoare de Drepturi de Autor fără acordul Mediafax Group.