Este avort spontan?
Dr. Ioan Boleac Medic primar obstetrica-ginecologie

Da, combinatia de dureri pelvine si sangerare poate insemna la o gravida amenintare de avort.... citește

Caută în:
Cele mai

Sindromul Prader Willi sau una dintre cauzele obezităţii la copii

Cercetătorii care studiază celulele stem din UConn Health au publicat recent concluziile unui studiu referitor la sindromul Prader Willi în Human Molecular Genetics. Descoperirea oferă indicii care ar putea conduce la un tratament pentru Prader-Willi, o tulburare genetică ce apare la aproximativ una din 15.000 de naşteri şi este cea mai comună cauză genetică a obezităţii infantile.

Cum se manifestă sindromul Prader Willi

Sindromul Prader Willi este o boală genetică ce este cauzată de pierderea funcţiei anumitor gene. Simptomele care apar la nou-născuţii ce au această boală sunt musculatură hipotonă, dificultăţi în hrănire şi un retard în dezvoltare. Începănd din copilărie, cei care se confruntă cu Prader Willi au o poftă crescută de mâncare, fapt ce duce la obezitate şi diabet de tipul 2. Mai mult, pot avea un retard intelectual uşor spre moderat şi probleme comportamentale. Uneori au fruntea îngustă, mâinile şi picioarele de dimensiuni mici, de înălţime mică, piele deschisă la culoare şi nu pot ave copii.

Ce este sindromul Prader Willi

Spre deosebire de multe sindroame genetice care sunt cauzate de o mutaţie într-o genă, oamenii cu Prader Willi au adesea gena potrivită – doar că pur şi simplu nu activează. Gena este inactivă ca urmare a faptului că provine din partea cromozomului moştenit pe cale maternă şi din motive misterioase celulele noastre utilizează copia genelor paterne. Atunci când copia tatălui lipseşte, celulele nu pot să-şi exprime deloc genele. 70% dintre cazuri apar atunci când lipseşte cromozomul 17 din partea tatălui, iar 25% au de două ori cromozomul 15 din partea mamei şi niciunul din partea tatălui.

Cum se poate trata

Sindromul Prader Willi, numit astfel după Andrea Prader, Heinrich Willi şi Alexis Labhart, cei care l-au descris în detaliu în 1956, nu are leac. Se pot trata anumite simptome, totuşi, mai ales dacă se începe tratamentul imediat după naştere. Dificultăţile de hrănire a bebeluşilor cu acest sindrom pot fi depăşite dacă se folosesc nişte tuburi speciale. Monitorizarea strictă a alimentaţiei este necesară începând cu vârsta de 3 ani, fiind nevoie şi un program de exerciţii. Terapia cu hormon de creştere are de asemenea efect asupra simptomelor. Consilierea şi tramentele medicamentoase pot ajuta tratarea problemelor comportamentale.
Sindromul afectează  una din 10.000 şi 30.000 de persoane, în mod egal femei şi bărbaţi.

Noi studii despre acest sindrom

Maeva Langouet de la UConn Health, post-doctorand, Marc Lalande, profesor de Genetică şi Ştiinţa genomului şi colegii lor se întrebau dacă ar fi  posibil să inverseze acest proces. Cercetătorii au observat că o anumită proteină, numită ZNF274, a fost implicată în acest proces. În regiunea Prader-Willi a ADN-ului nostru, proteina pare să acţioneze singură, afirmă cercetătorii. Prin urmare, Langouet şi Lalande au luat celule stem donate de pacienţii cu Prader-Willi şi au eliminat cu atenţie ZNF274. Ei au încurajat apoi celulele stem să crească în neuroni şi au observat că celulele păreau a fi complet normale. Ele au crescut şi s-au dezvoltat, după cum era de aşteptat.

Cu toate acestea, încă nu se cunoaşte foarte bine procesul din spatele experimentului ştiinţific şi apar foarte multe întrebări: Funcţionează direct în celulele creierului uman? Va funcţiona doar în embrioni sau poate ajuta creierul să se dezvolte normal chiar şi după naştere? În prezent, nu există niciun tratament pentru sindromul Prader-Willi, iar majoritatea cercetărilor au vizat tratarea simptomelor specifice. Pentru multe persoane afectate de tulburare, eliminarea unora dintre cele mai dificile aspecte ale sindromului, cum ar fi apetitul insaţiabil şi obezitatea, ar reprezenta o îmbunătăţire semnificativă a calităţii vieţii şi a capacităţii de a trăi independent. Dar pe viitor, această nouă linie de cercetare poate oferi o abordare terapeutică pentru copiii cu Prader-Willi, spune Langouet.

Citește și:
Testul prin care putem afla dacă un bebeluş va ajunge obez la maturitate
Ştii care este legătura dintre cancer şi obezitate? Medicii ne explică
Obezitate la 25 de ani - chirurgia obezităţii în premieră: operaţia bariatrică cu robotul da Vinci


Exclusiv Online - 06.02.2018
Citește pe one.ro
Fiul Romaniţei Iovan a obţinut casa tatălui său. Vila se află în Otopeni şi valorează 300.000 euro - FOTO Fiul Romaniţei Iovan a obţinut casa tatălui său. Vila se află în...
Iulia Vântur, victima unui viol. Actriţa este cap de afiş într-un film la Bollywood Iulia Vântur, victima unui viol. Actriţa este cap de afiş într-un...
Balanţă Balanţă 22 septembrie - 22 octombrie

Balanţele au o lună în care aspectul profesional are un impact major asupra vieţii lor. Muncesc extrem de mult în iulie, dar  ar putea obţine şi o mărire de salariu. Cariera se află în...citește mai departe

×

One.ro
Raluca Moianu, primele declaraţii după moartea soţului: "Este clar că în România este bine să fii sănătos. Spitalele sunt îngrozitoare " Raluca Moianu, primele declaraţii după...
Fiul Romaniţei Iovan a obţinut casa tatălui...
Adevărul despre iubirea secretă a Alinei...
Zf.ro
Românii vor avea mai multe ZILE LIBERE. Condiţiile în care zilele de CONCEDIU se DUBLEAZĂ Românii vor avea mai multe ZILE LIBERE....
A ÎNCEPUT DEZASTRUL: Creşterea economică...
BREAKING: ATENTAT extrem sângeros în Europa....
BusinessMagazin.ro
Secretele din catacombele Casei Poporului: oraşul plutitor, linia de metrou şi militarul zidit Secretele din catacombele Casei Poporului:...
Cum arată fiica de 20 ani a MILIARDARULUI...
Descopera.ro
Descoperire INCREDIBILĂ despre cea mai INTIMĂ parte a femeilor. ''Aşa trebuie să fie!'' La iubitele VOASTRE este la fel? Descoperire INCREDIBILĂ despre cea mai...
Scenele sunt de-a dreptul FIERBINŢI: o...
Această tânără este considerată o ZEIŢĂ...
Mediafax.ro
Doi duşmani politici reînvie CONFLICTUL. "A venit vremea să pleci în Costa Rica". Acesta îi răspunde: Neliniştea omului care îşi ţine ouăle la Cornu Doi duşmani politici reînvie CONFLICTUL....
ANAF a trecut la fapte. Primul lăutar din...
Un cântăreţ celebru RENUNŢĂ la carieră,...
Gandul.info
Bihorenii au primit primii PURCEI SANTINELĂ. Nici un nou focar de pestă porcină africană DIN 29 IULIE. Vezi cum seriozitatea ardelenească a stopat virusul ÎNCĂ DIN FAŞĂ Bihorenii au primit primii PURCEI SANTINELĂ....
DA.ZF.ro
5 drumuri magice din România pe care poţi evada cu maşina - GALERIE FOTO 5 drumuri magice din România pe care poţi...
Cele 7 minuni ale României: locuri spectaculoase...
TOP 5 plaje sălbatice, foarte aproape de...
ProSport.ro
Când va fi eliberată Elena Udrea din închisoare: "S-a stabilit termen!". Prima reacţie Când va fi eliberată Elena Udrea din închisoare:...
BREAKING NEWS: Simona Halep, anunţ extrem...
Au venit dezvăluirile care pun totul într-o...
ApropoTv.ro
Soţia lui Dan Petrescu comparată cu Victoria Beckham. Cea mai sexy soţie de antrenor Soţia lui Dan Petrescu comparată cu Victoria...
Monica Tatoiu locuieşte într-un palat...
E oficial! Iată vedetele care participă...
Go4it.ro
O companie ROMÂNEASCĂ promite CURENT gratuit pentru utilizatorii de smartphone-uri O companie ROMÂNEASCĂ promite CURENT gratuit...
Cel mai subţire smartphone din lume are...
Telefoanele cu ANDROID se vor scumpi. Google...
ProMotor.ro
Comuna din România care are staţii de autobuz ca în Dubai! Pereţi de sticlă, aer condiţionat şi calorifere - GALERIE FOTO Comuna din România care are staţii de...
BMW LANSEAZĂ X7, cel mai spectaculos şi...
Ţeapă clasică: Passat cu 600.000 KM din...
ULTIMA ORĂ
PEDEAPSĂ pentru că n-au fost la referendum. Ce le-a INTERZIS episcopul oamenilor veniţi la sfinţirea bisericii

Citarea se poate face în limita a 250 de semne. Nicio instituţie sau persoană (site-uri, instituţii mass-media, firme de monitorizare) nu poate reproduce integral scrierile publicistice purtătoare de Drepturi de Autor fără acordul Mediafax Group.