Fibroza chistică, boala celor 65 de trandafiri

Ştiaţi că unul din 30 de europeni este purtător al genei care provoacă fibroza chistică (mucoviscidoza), în Europa existând peste 40.000 de copii şi tineri adulţi cu fibroza chistică?
Autor: Elena Nistor
Fibroza chistică, boala celor 65 de trandafiri

Ştiaţi că unul din 30 de europeni este purtător al genei care provoacă fibroza chistică (mucoviscidoza), în Europa existând peste 40.000 de copii şi tineri adulţi cu fibroza chistică? În România există peste 300 pacienţi cu FC, cele mai multe cazuri rămânând nediagnosticate încă sau prost diagnosticate.

În prezent speranţa de viaţă a pacienţilor cu fibroză chistică din ţările dezvoltate poate atinge pragul de 35-40 ani şi chiar mai mult, conform prof. din cadrul Asociaţiei de Fibroză Chistică din România Angela Butnariu.
 

Ce este şi cum se diagnostichează fibroza chistică

Fibroza chistică este uneori numită boala celor 65 de trandafiri, deoarece în engleză, numele bolii este cystic fibrosis, iar pronunţia seamănă cu cea a expresiei 65 de trandafiri (sixtyfive roses).

Cele mai multe persoane cu fibroza chistică au nevoie de terapii zi de zi, tratamentul pentru CF variază în funcţie de severitatea bolii şi organele afectate şi cuprinde:

  • terapie pulmonară (clearance-ul căilor respiratorii timp de 30 minute sau mai mult, antibiotice administrate oral sau inhalate periodic pentru a trata infecţiile pulmonare, medicaţie mucolitică pentru a menţine mucusul în stare fluidă
  • terapie nutriţională specifică
  • spitalizări pentru diagnostic
  • administrare tratamente intravenos
  • efectuare controale periodice cel puţin o dată la 1-3 luni

Fibroza chistică este o maladie genetică incurabilă şi multisistemică, cea mai frecventă boală monogenică în populaţia caucaziană.

Diagnosticul pozitiv de fibroză chistică se stabileşte în urma testului de sudoare şi manifestărilor clinice.

Din păcate, în România nu există în prezent screening neonatal (care ar trebui efectuat la nou-nascuţii de până la 2 luni). Conform dr. Simona Moşescu de la Spitalul Grigore Alexandrescu, factorii ce influenţează durata de viaţă a bolnavilor cu FC sunt:

  • infecţiile
  • diagnosticul precoce
  • nutriţia
  • menţinerea unui Indice de Masa Corporală normal
  • genotipul
  • aderenţa la tratament
  • rigurozitatea monitorizării bolii

Ce medici tratează bolnavii de fibroză chistică?

Una dintre cele mai mari provocări în managementul fibrozei chistice este formarea unor echipe multidisciplinare. Necesitatea abordării multidisciplinare a FC şi înfiinţarea unor centre de asistenţă pentru pacienţii cu fibroză chistică au fost punctele principale ale prezentării prof. dr. Florin Mihălţan.

Un astfel de centru presupune existenţa unei echipe multidisciplinare şi a unor facilităţi pentru asigurarea complexă a asistenţei medicale şi tratamentului tuturor complicaţiilor asociate FC.

De asemenea, în opinia prof. Mihălţan, acest centru ar trebui integrat într-un spital universitar. Echipa pluridisciplinară din aceste centre ar trebui să fie formată din: pediatru pneumolog, gastroenterolog, asistentă medicală, fiziokinetoterapeut, nutriţionist, asistent social, psiholog, microbiolog, ORL-ist, genetician, endocrinolog.

Deosebit de important este rolul medicului specialist pediatru pneumolog sau gastroenterolog. Acesta necesită o pregătire de specialitate în centre de FC recunoscute, trebuie să fie la curent cu toate noutăţile demonstrate şi sustinute de dovezi ştiinţifice relevante legate de tratamentele optimizate şi initiaţivele de cercetare internaţionale şi să asigure continuitatea şi coordonarea serviciilor de asistenţă medicală.

Complicaţiile fibrozei chistice şi oxigenul la domiciuliu

Una din complicaţiile frecvente ale pacienţiilor copii cu FC este diagnosticarea cu bronşiectazii, dilatări anormale şi permanente ale bronşiilor. Boala este confirmată doar prin imagistică, standardul de aur pentru diagnostic fiind reprezentat de Computerul Tomograf de Înaltă Rezoluţie (High Resolution Computed Tomography – HRCT).

Părinţii copiilor cu FC sunt sfătuiţi ca, după ce apare infecţia cu Pseudomonas Aeruginosa, să verifice neapărat prezenţa bronşiectaziilor, iar la orice suspiciune să efectueze HRCT.

Conform dr. Iustina Stan, coordonatorul Programului de Fibroză Chistică de la Institutul pentru Ocrotirea Mamei şi Copilului, concentratoarele de oxigen folosite în tratamentului FC şi disponibile pe piaţa din România pot fi şi închiriate, iar chiria decontată poate fi decontată de CAS.

Actele necesare decontării chiriei de către Casa de Asigurări de Sănătate: cerere scrisă adresată CAS, act doveditor calitate asigurat CAS, copie după actul de identitate, prescripţie medicală pentru oxigenoterapie, declaraţie pe propria răspundere că deficienţa nu a apărut în urma unei boli profesionale/accident de muncă/sportiv.

Se speră ca în câtiva ani şi în România să se ofere gratuit aparatele de fizioterapie respiratorie, această practică fiind deja implementată în ţări precum Polonia, Elveţia, Anglia.

Monitorizarea şi controlul infecţiilor bolnavilor de fibroză chistică

Controlul infecţiei este atât de important în FC, încât a devenit o parte a îngrijirii, alături de medicaţie, fizioterapie şi nutriţie.

Factorii care influenţează controlul infecţiilor sunt spitalizarile frecvente, curele repetate cu antibiotice (orale, inhalatorii, intravenoase) şi avansarea în vârstă a pacientului.

Patogenii cei mai importanţi în FC: Pseudomonas aeruginosa (cea mai frecventă cauză de infecţie respiratorie în FC, se găseşte în spitale, clinici ambulatorii, în mediu), Burkholderia cepacia (patogen multirezistent la antibiotice, poate să producă scăderea rapidă a funcţiei pulmonare, se găseşte în sol şi pe rădăcinile plantelor), Staphylococcus aureus, virusurile respiratorii şi fungii.

„P. aeruginosa şi Burkholderia cepacia nu sunt patogeni pentru persoanele care nu au FC, dar se transmit uşor de la un pacient cu FC la alt pacient cu FC”, conform dr. Laura Dracea.

Dr. Dracea mai atrage atenţia că, pentru a decoperi la timp eventualele infecţii la pacienţii cu FC, sunt necesare culturi periodice (6 săptămâni – 2 luni) de laborator din secreţiile respiratorii.

Igiena mâinilor cu apă, săpun şi gel cu alcool este deosebit de importantă şi trebuie respectată de toată lumea: personal medical, pacienţi, familie, prieteni/vizitatori, profesori, colegi etc.

Trebuie făcută după tuse, strănut, suflatul nasului, după atingerea obiectelor publice, în spaţii publice, înainte şi după tratamentele respiratorii, înainte şi după explorarea funcţiei pulmonare.

Atenţie specială şi în îngrijirea echipamentului pentru nebulizări (aerosoli): trebuie curăţat cu apă şi detergent de vase, apoi dezinfectat (fierbere 5 minute, scufundat în dezinfectant, după scufundare se impune clatirea cu apă sterilă), uscare la aer.

Recomandări nutriţionale penru bolnavii de fibroză chistică

„În prezent, ca principiu general, pentru bolnavii cu FC se recomandă o dietă hipercalorică şi hiperproteică, cu conţinut ridicat de lipde, glucide în cantitate normală şi cu suplimente de vitamine liposolubile”, atrage atenţia dr.  Laura Trandafir de la UMF “Gr. T. Popa” Iaşi.

Deosebit de important este că suplimentele dietetice vor fi administrate dupa prânzuri sau înainte de culcare pentru a asigura apetitul pentru hrana obişnuita. Suplimentarea cu SARE nu este, de obicei, necesară, excepţii fac următoarele situaţii: anotimpul cald, pierderile crescute de apă în cursul febrei, transpiraţiei, situaţiile de efort fizic mai intens.

Managementul nutriţional adecvat reprezintă o parte importantă a tratamentului pentru ca bolnavul cu FC să crească şi să se dezvolte normal şi să menţină cea mai bună stare de sănătate posibilă. Evaluările dietetice detaliate trebuie efectuate anual la pacienţii cu FC, dar mai frecvent (la 3 luni) la cei cu spitalizări multiple, malnutriţi sau cu alte boli asociate.  

Fizioterapia la pacienţii cu fibroză chistică

„Fizioterapia este o componentă de importanţă majoră în managementul bolnavului cu mucoviscidoză”, după cum precizează dr. fizioterapeut Bogdan Almăjan-Guţă, şi  trebuie începută după ce s-a pus diagnosticul, efectuată zilnic, atât în prezenţa, cât şi în absenţa exacerbărilor infecţioase – când numărul sedinţelor creşte.

Scopul este de a menţine plămânii curaţi pe cât posibil, fără secreţii, prevenind astfel suprainfecţia cu diferiţi germeni.

Tehnicile de fizioterapie se vor alege ţinându-se cont de vârsta bolnavului, statusul clinico-evolutiv, complianţa şi preferinţele bolnavului, experienţa fizioterapeutului, nivelul socio-economic şi cultural al familiei. Fizioterapia modernă a bolnavului cu FC cuprinde tehnici de clearance respirator, exerciţii fizice, terapie inhalatorie (aerosoloterapie), terapii incitative, educaţie continuă.