Interpretare analize
Dr. Ioan Boleac Medic primar obstetrica-ginecologie

Rezultatele arata ca aveti o infectie cu Ureaplasma, iar antibiograma va arata la care antibiotice... citește

Cele mai

Caută în:

Ultimele descoperiri despre autism

Autismul este una dintre cele mai studiate tulburări care nici până la momentul actual nu a putut fi descoperită în întregime.

Un nou studiu descoperă 18 noi variaţii ale autismului şi explică ce implicaţii ar putea avea acest lucru – abilitatea de diagnosticare precoce şi de tratare preventivă!

Un nou studiu are drept scop spargerea codului genetic pentru autism, identificând 18 noi variaţii genetice legate de un risc crescut de tulburare. Cercetătorii au analizat peste 5.000 de genomuri complete de la familii întregi afectate de tulburare. Studiul aduce oamenii de ştiinţă mai aproape de a identifica mai multe subtipuri de autism care ar putea conduce la tratamente mai bune şi mai personalizate şi ar putea ajuta totodată la explicarea cauzelor şi biologia autismului în multiplele sale forme.

Gama semnificativă a autismului de variaţie genetică scoate în evidenţă ideea conform căreia aceasta poate cuprinde un adevărat „spectru” al tulburărilor care schimbă în mod semnificativ atât prezentarea, cât şi biologia care stau la bază.

„Studiul ajută la scoaterea în evidenţă a incredibilei varietăţi şi eterogenităţi, în ceea ce priveşte autismul”, afirmă Dr. Matei Pletcher, vicepreşedinte al Asociaţiei Autism Speaks, pentru The Huffington Post.

„Această categorie de diagnostic a autismului este una care acoperă atât de multe medii genetice şi biologii unice. Cu ajutorul fiecărui studiu observăm tot mai mult complexitatea autismului.”

Descoperirile recente arată faptul că acest lucru ar putea duce în cele din urmă la divizarea autismului în categorii distincte de tulburări mai specifice care pot fi diagnosticate şi tratate în mod diferit, în funcţie de nevoile individuale. Odată ce aceste informaţii genetice sunt integrate în diagnostic, pacienţii pot fi trataţi într-un mod mai eficient si personalizat, în funcţie de categoria în care sunt încadraţi.

Multe dintre genele nou identificate sunt clasificate ca fiind „tratabile” - ceea ce înseamnă că oamenii de ştiinţă ştiu că pot concepe molecule care pot interacţiona cu proteinele create de aceste gene pentru a modifica funcţia lor, explică Pletcher. De fapt, autorii studiului estimează că aproximativ 80% din cele 61 de gene descoperite sunt o ţintă potenţială pentru medicamente.

Unele dintre aceste gene au fost legate de afecţiuni medicale care apar odată cu autismul, inclusiv convulsiile şi diabetul vârstei adulte. Această descoperire s-ar putea dovedi utilă în diagnosticarea precoce şi îngrijirea preventivă.

Variaţiile genetice identificate recent nu există în mod izolat. În schimb, ele tind să cadă într-una din cele trei „căi” biologice distincte sau să fie conectate la reţele de mutaţii genetice.

„O cale, de exemplu, determină modificările la modul în care neuronii se dezvoltă şi comunică unul cu altul. Aceste căi ar putea fi ţinte potenţiale pentru o nouă generaţie de medicamente care se adresează mai multor varianţe genetice în acelaşi timp”, explică Pletcher.

Citește și:
Autism: apariţie, diagnostic şi tratament
Impactul terapiei Alpha Sphere în recuperarea copiilor cu autism
Expert norvegian la Bucureşti: „Părinţii copiilor cu autism trebuie să devină co-terapeuţii copiilor”


Exclusiv Online - 14.03.2017
Citește pe descopera.ro
ASASINATUL care a schimbat decisiv istoria României. Atât Germania, cât şi Marea Britanie, îl voiau mort. Au tras 20 de GLOANŢE în el, chiar în centrul Capitalei ASASINATUL care a schimbat decisiv istoria României. Atât Germania,...
PROBLEMA sexuală majoră pe care o au multe FEMEI are acum o rezolvare extrem de uşoară. Este o descoperire URIAŞĂ PROBLEMA sexuală majoră pe care o au multe FEMEI are acum o rezolvare...
Fecioară Fecioară 23 august - 21 septembrie

Sunteţi plin de optimism. Şefii vă vor da undă verde pentru a vă pune în aplicare proiectele la care munciţi. Este posibil ca intervenţia cuiva din anturajul vostru apropiat să vă creeze o mică...citește mai departe

×

Zf.ro
LOVITURĂ DE TEATRU! Unul dintre cei mai vocali candidaţi la preşedinţie a fost RESPINS de BEC LOVITURĂ DE TEATRU! Unul dintre cei mai...
Atenţie! De astăzi, plăţile cu carduri...
O resursă EXTREM de valoroasă, pe care...
BusinessMagazin.ro
SFÂRŞITUL BENZINEI: Noul combustibil în care chinezii investesc MILIARDE şi care ar putea duce la DISPARIŢIA maşinilor cu motoare tradiţionale SFÂRŞITUL BENZINEI: Noul combustibil în...
Un bucătar cu mai multe premii a luat un...
Produsul extraordinar de NOCIV care face...
Mediafax.ro
Caz confirmat de „sânge albastru”: Cum au diagnosticat medicii o tânără, care s-a prezentat cu simptome neobişnuite la spital Caz confirmat de „sânge albastru”:...
E oficial: Iranul ameninţă SUA cu un ”RĂZBOI...
Visul oricărui angajat: Motivul amuzant...
Gandul.info
Această tânără frumoasă, blondă, s-a întors epuizată după o noapte în oraş şi nu ştia de ce. Când s-a uitat în jos, însă, a rămas perplexă şi nu i-a venit să creadă: „Aceasta este marea diferenţă dintre femei şi bărbaţi” - FOTO Această tânără frumoasă, blondă, s-a...
HUIDU reacţionează în cazul lui Mario...
După 15 ani de emisiune, Mircea Badea face...
DA.ZF.ro
5 drumuri magice din România pe care poţi evada cu maşina - GALERIE FOTO 5 drumuri magice din România pe care poţi...
Cele 7 minuni ale României: locuri spectaculoase...
TOP 5 plaje sălbatice, foarte aproape de...
ProSport.ro
Informaţii bombă despre eşecul transferului lui Mario Iorgulescu la clinica din Italia! Ce s-a întâmplat, de fapt, între medici şi părinţii lui Informaţii bombă despre eşecul transferului...
BOMBĂ! Starea lui Mario Iorgulescu s-a...
Leonard Doroftei, în lacrimi la mii de...
ApropoTv.ro
Destinaţii alternative de Crăciun care te fac să vezi cu alţi ochi Europa Destinaţii alternative de Crăciun care...
Jurnalistul Ion Cristoiu publică două...
Electric Castle Festival anunţă headliner-ii...
Go4it.ro
IPHONE 11 ajunge în ROMÂNIA! Cât trebuie să scoţi din buzunar pentru cel mai performant telefon APPLE IPHONE 11 ajunge în ROMÂNIA! Cât trebuie...
Huawei livrează telefoane fără ANDROID...
HUAWEI a lansat MATE 30 PRO, un telefon...
ProMotor.ro
Ce înseamnă când se aprinde martorul ABS Ce înseamnă când se aprinde martorul...
Un mare producător auto vine în România....
Un DUSTER cum nu s-a mai văzut. Cel mai...
Descopera.ro
Cercetătorii au descoperit BĂUTURA care îi face pe BĂRBAŢI mai BUNI în dormitor Cercetătorii au descoperit BĂUTURA care...
PROBLEMA sexuală majoră pe care o au multe...
Descoperire INCREDIBILĂ pe epava Titanicului,...
ULTIMA ORĂ
Reportaj realizat de istoricul Marius Oprea: Sfinţii de pe strada Crizantemelor/ Arheologia crimelor comunismului la Tîrgu Ocna | GALERIE FOTO

Citarea se poate face în limita a 250 de semne. Nicio instituţie sau persoană (site-uri, instituţii mass-media, firme de monitorizare) nu poate reproduce integral scrierile publicistice purtătoare de Drepturi de Autor fără acordul Mediafax Group.