Interpretare analize
Dr. Ioan Boleac Medic primar obstetrica-ginecologie

Rezultatele arata ca aveti o infectie cu Ureaplasma, iar antibiograma va arata la care antibiotice... citește

Caută în:

Ultimele descoperiri despre autism

Autismul este una dintre cele mai studiate tulburări care nici până la momentul actual nu a putut fi descoperită în întregime.

Un nou studiu descoperă 18 noi variaţii ale autismului şi explică ce implicaţii ar putea avea acest lucru – abilitatea de diagnosticare precoce şi de tratare preventivă!

Un nou studiu are drept scop spargerea codului genetic pentru autism, identificând 18 noi variaţii genetice legate de un risc crescut de tulburare. Cercetătorii au analizat peste 5.000 de genomuri complete de la familii întregi afectate de tulburare. Studiul aduce oamenii de ştiinţă mai aproape de a identifica mai multe subtipuri de autism care ar putea conduce la tratamente mai bune şi mai personalizate şi ar putea ajuta totodată la explicarea cauzelor şi biologia autismului în multiplele sale forme.

Gama semnificativă a autismului de variaţie genetică scoate în evidenţă ideea conform căreia aceasta poate cuprinde un adevărat „spectru” al tulburărilor care schimbă în mod semnificativ atât prezentarea, cât şi biologia care stau la bază.

„Studiul ajută la scoaterea în evidenţă a incredibilei varietăţi şi eterogenităţi, în ceea ce priveşte autismul”, afirmă Dr. Matei Pletcher, vicepreşedinte al Asociaţiei Autism Speaks, pentru The Huffington Post.

„Această categorie de diagnostic a autismului este una care acoperă atât de multe medii genetice şi biologii unice. Cu ajutorul fiecărui studiu observăm tot mai mult complexitatea autismului.”

Descoperirile recente arată faptul că acest lucru ar putea duce în cele din urmă la divizarea autismului în categorii distincte de tulburări mai specifice care pot fi diagnosticate şi tratate în mod diferit, în funcţie de nevoile individuale. Odată ce aceste informaţii genetice sunt integrate în diagnostic, pacienţii pot fi trataţi într-un mod mai eficient si personalizat, în funcţie de categoria în care sunt încadraţi.

Multe dintre genele nou identificate sunt clasificate ca fiind „tratabile” - ceea ce înseamnă că oamenii de ştiinţă ştiu că pot concepe molecule care pot interacţiona cu proteinele create de aceste gene pentru a modifica funcţia lor, explică Pletcher. De fapt, autorii studiului estimează că aproximativ 80% din cele 61 de gene descoperite sunt o ţintă potenţială pentru medicamente.

Unele dintre aceste gene au fost legate de afecţiuni medicale care apar odată cu autismul, inclusiv convulsiile şi diabetul vârstei adulte. Această descoperire s-ar putea dovedi utilă în diagnosticarea precoce şi îngrijirea preventivă.

Variaţiile genetice identificate recent nu există în mod izolat. În schimb, ele tind să cadă într-una din cele trei „căi” biologice distincte sau să fie conectate la reţele de mutaţii genetice.

„O cale, de exemplu, determină modificările la modul în care neuronii se dezvoltă şi comunică unul cu altul. Aceste căi ar putea fi ţinte potenţiale pentru o nouă generaţie de medicamente care se adresează mai multor varianţe genetice în acelaşi timp”, explică Pletcher.



Citește și:
Autism: apariţie, diagnostic şi tratament
Impactul terapiei Alpha Sphere în recuperarea copiilor cu autism
Expert norvegian la Bucureşti: „Părinţii copiilor cu autism trebuie să devină co-terapeuţii copiilor”
Exclusiv Online - 14.03.2017
Citește pe descopera.ro
Ce se întâmplă în CORPUL tău dacă bei zilnic 4 CEŞTI de cafea Ce se întâmplă în CORPUL tău dacă bei zilnic 4 CEŞTI de cafea
Aşa arată CORONAVIRUSUL în corpul celor INFECTAŢI. Imagini în PREMIERĂ - FOTO Aşa arată CORONAVIRUSUL în corpul celor INFECTAŢI. Imagini în PREMIERĂ...
Vărsător Vărsător 20 ianuarie - 18 februarie

Nevoia de prea mare libertate sentimentală ar putea fi greşit înţeleasă de partenerul de viaţă. Încearcă să fii ponderată în afirmaţii şi să acorzi atenţia cuvenită relaţiilor parteneriale....citește mai departe

×

Zf.ro
RĂSTURNARE uriaşă de teatru de la unul dintre cei mai mari producători auto. ADIO motoare pe benzină şi diesel. A renunţat complet RĂSTURNARE uriaşă de teatru de la unul...
BREAKING NEWS: Metoda LEGALĂ prin care...
S-a TERMINAT. Putin şi Erdogan sunt la...
BusinessMagazin.ro
ATENŢIE MAXIMĂ dacă aţi primit acest SMS. Este un virus extrem de periculos, care face ravagii. Dacă nu aţi primit încă, feriţi-vă de.. ATENŢIE MAXIMĂ dacă aţi primit acest...
Cutremur pe piaţa auto. Primul jucător...
Mediafax.ro
Ca „muritorii de rând”. Ce nume de familie vor purta Harry şi Meghan după ce renunţă la titulatura „Alteţa sa regală” Ca „muritorii de rând”. Ce nume de...
Preşedintele USR Găvojdia, acuzată că...
Avion prăbuşit în Kazahstan. Bilanţul...
Gandul.info
HOROSCOP dragoste săptămâna 17 – 23 februarie 2020. Berbecii au un început pasional, Gemenii își îmbunătățesc relația HOROSCOP dragoste săptămâna 17 – 23...
O femeie rănită într-un accident rutier...
Minela născuse în urmă cu mai bine de...
DA.ZF.ro
5 drumuri magice din România pe care poţi evada cu maşina - GALERIE FOTO 5 drumuri magice din România pe care poţi...
Cele 7 minuni ale României: locuri spectaculoase...
TOP 5 plaje sălbatice, foarte aproape de...
ApropoTv.ro
"Îmi pare rău că iubitul tău se uită ..." Incredibil cum a ieşit pe stradă această tânără. Ce le transmite femeilor "Îmi pare rău că iubitul tău se uită...
ATUNCI ŞI ACUM | Cât de mult s-a transformat...
De necrezut! FOTO | Ea e vedeta Disney devenită...
Go4it.ro
Xiaomi Mi 10 şi Mi 10 Pro, anunţate oficial cu camere de 108MP şi preţuri mid-range Xiaomi Mi 10 şi Mi 10 Pro, anunţate oficial...
Google Maps: aplicaţie actualizată pentru...
De ce a încetat WhatsApp să mai funcţioneze...
ProMotor.ro
Primele imagini cu viitorul Logan arată o mașină RADICAL schimbată. Românii sunt mândri de cum a ieșit Primele imagini cu viitorul Logan arată...
Senzațional: Dacia electrică există deja!...
CUM SCAPI UŞOR DE RADAR! Află cu 30 de...
Descopera.ro
Tinerele ce SEDUCEAU soldaţii nazişti: „Era TRAGIC plângeam mereu după ACT” Ce se întâmpla după ce bărbaţii finalizau Tinerele ce SEDUCEAU soldaţii nazişti:...
Închis într-o TEMNIŢĂ de regele Ungariei,...
ILDICO, femeia frumoasă şi fatală care...
ULTIMA ORĂ
Povestea cutremurătoare a unei femei, transformată la doar 12 ani în „soţia” tatălui său

Citarea se poate face în limita a 250 de semne. Nicio instituţie sau persoană (site-uri, instituţii mass-media, firme de monitorizare) nu poate reproduce integral scrierile publicistice purtătoare de Drepturi de Autor fără acordul Mediafax Group.