Interpretare analize
Dr. Ioan Boleac Medic primar obstetrica-ginecologie

Rezultatele arata ca aveti o infectie cu Ureaplasma, iar antibiograma va arata la care antibiotice... citește

Cele mai

Caută în:

Ultimele descoperiri despre autism

Autismul este una dintre cele mai studiate tulburări care nici până la momentul actual nu a putut fi descoperită în întregime.

Un nou studiu descoperă 18 noi variaţii ale autismului şi explică ce implicaţii ar putea avea acest lucru – abilitatea de diagnosticare precoce şi de tratare preventivă!

Un nou studiu are drept scop spargerea codului genetic pentru autism, identificând 18 noi variaţii genetice legate de un risc crescut de tulburare. Cercetătorii au analizat peste 5.000 de genomuri complete de la familii întregi afectate de tulburare. Studiul aduce oamenii de ştiinţă mai aproape de a identifica mai multe subtipuri de autism care ar putea conduce la tratamente mai bune şi mai personalizate şi ar putea ajuta totodată la explicarea cauzelor şi biologia autismului în multiplele sale forme.

Gama semnificativă a autismului de variaţie genetică scoate în evidenţă ideea conform căreia aceasta poate cuprinde un adevărat „spectru” al tulburărilor care schimbă în mod semnificativ atât prezentarea, cât şi biologia care stau la bază.

„Studiul ajută la scoaterea în evidenţă a incredibilei varietăţi şi eterogenităţi, în ceea ce priveşte autismul”, afirmă Dr. Matei Pletcher, vicepreşedinte al Asociaţiei Autism Speaks, pentru The Huffington Post.

„Această categorie de diagnostic a autismului este una care acoperă atât de multe medii genetice şi biologii unice. Cu ajutorul fiecărui studiu observăm tot mai mult complexitatea autismului.”

Descoperirile recente arată faptul că acest lucru ar putea duce în cele din urmă la divizarea autismului în categorii distincte de tulburări mai specifice care pot fi diagnosticate şi tratate în mod diferit, în funcţie de nevoile individuale. Odată ce aceste informaţii genetice sunt integrate în diagnostic, pacienţii pot fi trataţi într-un mod mai eficient si personalizat, în funcţie de categoria în care sunt încadraţi.

Multe dintre genele nou identificate sunt clasificate ca fiind „tratabile” - ceea ce înseamnă că oamenii de ştiinţă ştiu că pot concepe molecule care pot interacţiona cu proteinele create de aceste gene pentru a modifica funcţia lor, explică Pletcher. De fapt, autorii studiului estimează că aproximativ 80% din cele 61 de gene descoperite sunt o ţintă potenţială pentru medicamente.

Unele dintre aceste gene au fost legate de afecţiuni medicale care apar odată cu autismul, inclusiv convulsiile şi diabetul vârstei adulte. Această descoperire s-ar putea dovedi utilă în diagnosticarea precoce şi îngrijirea preventivă.

Variaţiile genetice identificate recent nu există în mod izolat. În schimb, ele tind să cadă într-una din cele trei „căi” biologice distincte sau să fie conectate la reţele de mutaţii genetice.

„O cale, de exemplu, determină modificările la modul în care neuronii se dezvoltă şi comunică unul cu altul. Aceste căi ar putea fi ţinte potenţiale pentru o nouă generaţie de medicamente care se adresează mai multor varianţe genetice în acelaşi timp”, explică Pletcher.



Citește și:
Autism: apariţie, diagnostic şi tratament
Impactul terapiei Alpha Sphere în recuperarea copiilor cu autism
Expert norvegian la Bucureşti: „Părinţii copiilor cu autism trebuie să devină co-terapeuţii copiilor”
Exclusiv Online - 14.03.2017
Citește pe descopera.ro
De ce a EXPLODAT vulcanul din Noua Zeelandă fără avertisment. FENOMENUL care i-a contrariat pe specialişti De ce a EXPLODAT vulcanul din Noua Zeelandă fără avertisment. FENOMENUL...
Cum eşti SPIONAT prin intermediul televizorului pe care îl ai în casă. Metoda PERICULOASĂ, dezvăluită de un agent FBI. Cum te poţi APĂRA Cum eşti SPIONAT prin intermediul televizorului pe care îl ai în casă....
Săgetător Săgetător 22 noiembrie - 20 decembrie

Este o lună ideală pentru a vă răsfăţa, fie la coafăr sau cosmetică. De asemenea, o vizită prin magazine vă va ajuta să vă îmbunătăţiţi garderoba. O întâlnire neaşteptată provoacă...citește mai departe

×

Zf.ro
Plouă cu AMENZI USTURĂTOARE: Sancţiuni RECORD de 7.500 de lei pentru toţi românii care... Plouă cu AMENZI USTURĂTOARE: Sancţiuni...
Doi antreprenori români cuceresc piaţa...
O companie românească este printre cele...
BusinessMagazin.ro
Catastrofă la graniţa cu România: Moartea şi degradarea sunt omniprezente. Oraşe întregi părăsite, obloanele trase, lacăte la uşi. Ţara vecină care moare şi dispare Catastrofă la graniţa cu România: Moartea...
Cel mai MARE oraş din România are mai...
Mediafax.ro
Caz tulburător de „bullying”. O adolescentă  de 16 ani s-a sinucis pentru că nu mai suporta să fie hărţuită de două colege de şcoală Caz tulburător de „bullying”. O adolescentă...
Orban a concediat consiliera care câştiga...
Ciocolata care creşte virilitatea, o „Viagra...
Gandul.info
„Şefule, de ieri vreau să dau de tine. Să ştii că ai de la mine...” / Discuţie incredibilă între şeful de post şi mama unor răpitori „Şefule, de ieri vreau să dau de tine....
Multe mame nu ştiu! Medicamentul interzis...
Previziunile Babei Vanga. Ce ne aşteaptă...
DA.ZF.ro
5 drumuri magice din România pe care poţi evada cu maşina - GALERIE FOTO 5 drumuri magice din România pe care poţi...
Cele 7 minuni ale României: locuri spectaculoase...
TOP 5 plaje sălbatice, foarte aproape de...
ProSport.ro
FOTO. Imagini INTERZISE cu Lidia Buble! S-A VĂZUT PREA MULT când a ridicat jacheta FOTO. Imagini INTERZISE cu Lidia Buble!...
GALERIE FOTO. Anca Ţurcaşiu are 49 de...
Corina Bud încinge internetul! S-a lăsat...
ApropoTv.ro
ATUNCI ŞI ACUM | Cât de mult s-a transformat fetiţa care a ridicat România în picioare. O mai recunoşti? Cum arăta acum 20 de ani ATUNCI ŞI ACUM | Cât de mult s-a transformat...
Destinaţii alternative de Crăciun care...
Jurnalistul Ion Cristoiu publică două...
Go4it.ro
Pericolul de pe birou. Îl folosesti zi de zi şi îţi pune sănătatea în pericol. Iată ce poţi face pentru a evita o afecţiune de care vei suferi toată viaţa Pericolul de pe birou. Îl folosesti zi...
Aplicaţiile pe care TREBUIE să le ai pe...
SAMSUNG a lansat telefonul pe care cu toţii...
ProMotor.ro
De ce ating POLIȚIȘTII farurile maşinii atunci când te trag pe dreapta? De ce ating POLIȚIȘTII farurile maşinii...
Mașină cu un kilometraj record. Care este...
Concept SUV ARO CARPATIC: off-roaderul românesc...
Descopera.ro
Cum eşti SPIONAT prin intermediul televizorului pe care îl ai în casă. Metoda PERICULOASĂ, dezvăluită de un agent FBI. Cum te poţi APĂRA Cum eşti SPIONAT prin intermediul televizorului...
PULEX iritans, marele INAMIC al oamenilor....
Marele EXPERIMENT de a crea o rasă superioară....
ULTIMA ORĂ
Cadoul neaşteptat primit de angajaţii unei agenţii imobiliare. Momentul în care compania îi surprinde cu bonusuri de 10 milioane de dolari. VIDEO

Citarea se poate face în limita a 250 de semne. Nicio instituţie sau persoană (site-uri, instituţii mass-media, firme de monitorizare) nu poate reproduce integral scrierile publicistice purtătoare de Drepturi de Autor fără acordul Mediafax Group.