Candida si vaginita in sarcina
Dr. Ioan Boleac Medic primar obstetrica-ginecologie

Da, eu va recomand sa luati doar un antimicotic pentru moment si sa repetati analiza cand... citește

Cele mai

Caută în:

Ultimele descoperiri despre autism

Autismul este una dintre cele mai studiate tulburări care nici până la momentul actual nu a putut fi descoperită în întregime.

Un nou studiu descoperă 18 noi variaţii ale autismului şi explică ce implicaţii ar putea avea acest lucru – abilitatea de diagnosticare precoce şi de tratare preventivă!

Un nou studiu are drept scop spargerea codului genetic pentru autism, identificând 18 noi variaţii genetice legate de un risc crescut de tulburare. Cercetătorii au analizat peste 5.000 de genomuri complete de la familii întregi afectate de tulburare. Studiul aduce oamenii de ştiinţă mai aproape de a identifica mai multe subtipuri de autism care ar putea conduce la tratamente mai bune şi mai personalizate şi ar putea ajuta totodată la explicarea cauzelor şi biologia autismului în multiplele sale forme.

Gama semnificativă a autismului de variaţie genetică scoate în evidenţă ideea conform căreia aceasta poate cuprinde un adevărat „spectru” al tulburărilor care schimbă în mod semnificativ atât prezentarea, cât şi biologia care stau la bază.

„Studiul ajută la scoaterea în evidenţă a incredibilei varietăţi şi eterogenităţi, în ceea ce priveşte autismul”, afirmă Dr. Matei Pletcher, vicepreşedinte al Asociaţiei Autism Speaks, pentru The Huffington Post.

„Această categorie de diagnostic a autismului este una care acoperă atât de multe medii genetice şi biologii unice. Cu ajutorul fiecărui studiu observăm tot mai mult complexitatea autismului.”

Descoperirile recente arată faptul că acest lucru ar putea duce în cele din urmă la divizarea autismului în categorii distincte de tulburări mai specifice care pot fi diagnosticate şi tratate în mod diferit, în funcţie de nevoile individuale. Odată ce aceste informaţii genetice sunt integrate în diagnostic, pacienţii pot fi trataţi într-un mod mai eficient si personalizat, în funcţie de categoria în care sunt încadraţi.

Multe dintre genele nou identificate sunt clasificate ca fiind „tratabile” - ceea ce înseamnă că oamenii de ştiinţă ştiu că pot concepe molecule care pot interacţiona cu proteinele create de aceste gene pentru a modifica funcţia lor, explică Pletcher. De fapt, autorii studiului estimează că aproximativ 80% din cele 61 de gene descoperite sunt o ţintă potenţială pentru medicamente.

Unele dintre aceste gene au fost legate de afecţiuni medicale care apar odată cu autismul, inclusiv convulsiile şi diabetul vârstei adulte. Această descoperire s-ar putea dovedi utilă în diagnosticarea precoce şi îngrijirea preventivă.

Variaţiile genetice identificate recent nu există în mod izolat. În schimb, ele tind să cadă într-una din cele trei „căi” biologice distincte sau să fie conectate la reţele de mutaţii genetice.

„O cale, de exemplu, determină modificările la modul în care neuronii se dezvoltă şi comunică unul cu altul. Aceste căi ar putea fi ţinte potenţiale pentru o nouă generaţie de medicamente care se adresează mai multor varianţe genetice în acelaşi timp”, explică Pletcher.

Citește și:
Autism: apariţie, diagnostic şi tratament
Impactul terapiei Alpha Sphere în recuperarea copiilor cu autism
Expert norvegian la Bucureşti: „Părinţii copiilor cu autism trebuie să devină co-terapeuţii copiilor”


Exclusiv Online - 14.03.2017
Citește pe descopera.ro
DOCUMENTUL care scoate la iveală detalii SCANDALOASE despre „marele rege” Carol I. De ce a vrut să ABDICE şi de ce nu voia ca Ferdinand să ajungă rege. „Dumnezeu l-a iertat şi nu a apucat să îl pună în practică” DOCUMENTUL care scoate la iveală detalii SCANDALOASE despre „marele...
MICUŢA ţară care a CONTROLAT Rusia timp de ani buni. Armata ei folosea o TEHNICĂ extrem de neobişnuită. „Îi loveau mereu din scurt în punctele lor cele mai SLABE” MICUŢA ţară care a CONTROLAT Rusia timp de ani buni. Armata ei folosea...
Gemeni Gemeni 22 mai - 21 iunie

În luna mai veţi avea o stare de spirit destul de echilibrată şi nu veţi accepta ca nicio problemă să vă afecteze dispoziţia pozitivă pe care o aveţi. Natura acestei luni este una de introvertire...citește mai departe

×

Zf.ro
Cea mai mare AMENINŢARE la firmelor din România. Multe companii habar nu au că se întâmplă asta Cea mai mare AMENINŢARE la firmelor din...
Este oficial: Cum puteţi lua 10.000 de...
Începe URGIA. Cod de ploi torenţiale şi...
BusinessMagazin.ro
Cele mai SIGURE maşini. 9 modele în care NU A MURIT nimeni Cele mai SIGURE maşini. 9 modele în care...
S-a terminat: Avertismentul APOCALPTIC s-a...
Mediafax.ro
E OFICIAL: Ce se întâmplă cu Radu Mazăre. Autorităţile din România, surprinse de mişcara DECISIVĂ făcută de fostul primar E OFICIAL: Ce se întâmplă cu Radu Mazăre....
„Vestul sălbatic digital”. Instrumente...
De ce ar trebui să mâncăm ce creşte...
Gandul.info
Un elev de liceu a văzut două profesoare tinere care stăteau de vorbă. A mers la ele sub pretextul că le întreabă ceva despre şcoală, iar ce a urmat e SCANDALOS. Adolescentul, prins accidental de poliţie/ Cadrele didactice sunt ŞOCATE Un elev de liceu a văzut două profesoare...
Noi detalii în cazul celor doi soţi care...
Şi-a cumpărat un Audi R8 de 130.000 de...
DA.ZF.ro
5 drumuri magice din România pe care poţi evada cu maşina - GALERIE FOTO 5 drumuri magice din România pe care poţi...
Cele 7 minuni ale României: locuri spectaculoase...
TOP 5 plaje sălbatice, foarte aproape de...
ProSport.ro
BREAKING NEWS: A murit şi nu a apucat să-şi vadă fiul în cel mai frumos moment al vieţii! Tragedie fără margini: familia l-a găsit mort în casă BREAKING NEWS: A murit şi nu a apucat să-şi...
BREAKING NEWS: Clipe de groază pentru această...
BREAKING: România, lovită în plin de...
ApropoTv.ro
Destinaţii alternative de Crăciun care te fac să vezi cu alţi ochi Europa Destinaţii alternative de Crăciun care...
Jurnalistul Ion Cristoiu publică două...
Electric Castle Festival anunţă headliner-ii...
Go4it.ro
În timp ce HUAWEI este acuzat de spionaj, GOOGLE este suspectat că a colectat date ale utilizatorilor încălcând GDPR. AMENDA va fi usturătoare În timp ce HUAWEI este acuzat de spionaj,...
Telefoanele HUAWEI nu vor mai folosi ANDROID....
Lilium Jet, primul vehicul de zbor pentru...
ProMotor.ro
Ai luat o amendă? Uite ÎN CÂT TIMP SCAPI DE EA dacă nu o plăteşti! Ai luat o amendă? Uite ÎN CÂT TIMP SCAPI...
MANEVRA asta o vezi o dată la 100 de ani....
MARTORUL DIN BORD care te anunţă că maşina...
Descopera.ro
MICUŢA ţară care a CONTROLAT Rusia timp de ani buni. Armata ei folosea o TEHNICĂ extrem de neobişnuită. „Îi loveau mereu din scurt în punctele lor cele mai SLABE” MICUŢA ţară care a CONTROLAT Rusia timp...
O BIZARERIE mai mare nici că se putea....
Tratamentul TERIFIANT folosit de cel mai...
ULTIMA ORĂ
Regina Marii Britanii, la un SUPERMARKET fără personal la casele de marcat: Pot să păcălesc sistemul şi să FUR ceva?/ REACŢIA directorului de magazin | VIDEO

Citarea se poate face în limita a 250 de semne. Nicio instituţie sau persoană (site-uri, instituţii mass-media, firme de monitorizare) nu poate reproduce integral scrierile publicistice purtătoare de Drepturi de Autor fără acordul Mediafax Group.