Interpretare analize
Dr. Ioan Boleac Medic primar obstetrica-ginecologie

Rezultatele arata ca aveti o infectie cu Ureaplasma, iar antibiograma va arata la care antibiotice... citește

Cele mai

Caută în:

Ultimele descoperiri despre autism

Autismul este una dintre cele mai studiate tulburări care nici până la momentul actual nu a putut fi descoperită în întregime.

Un nou studiu descoperă 18 noi variaţii ale autismului şi explică ce implicaţii ar putea avea acest lucru – abilitatea de diagnosticare precoce şi de tratare preventivă!

Un nou studiu are drept scop spargerea codului genetic pentru autism, identificând 18 noi variaţii genetice legate de un risc crescut de tulburare. Cercetătorii au analizat peste 5.000 de genomuri complete de la familii întregi afectate de tulburare. Studiul aduce oamenii de ştiinţă mai aproape de a identifica mai multe subtipuri de autism care ar putea conduce la tratamente mai bune şi mai personalizate şi ar putea ajuta totodată la explicarea cauzelor şi biologia autismului în multiplele sale forme.

Gama semnificativă a autismului de variaţie genetică scoate în evidenţă ideea conform căreia aceasta poate cuprinde un adevărat „spectru” al tulburărilor care schimbă în mod semnificativ atât prezentarea, cât şi biologia care stau la bază.

„Studiul ajută la scoaterea în evidenţă a incredibilei varietăţi şi eterogenităţi, în ceea ce priveşte autismul”, afirmă Dr. Matei Pletcher, vicepreşedinte al Asociaţiei Autism Speaks, pentru The Huffington Post.

„Această categorie de diagnostic a autismului este una care acoperă atât de multe medii genetice şi biologii unice. Cu ajutorul fiecărui studiu observăm tot mai mult complexitatea autismului.”

Descoperirile recente arată faptul că acest lucru ar putea duce în cele din urmă la divizarea autismului în categorii distincte de tulburări mai specifice care pot fi diagnosticate şi tratate în mod diferit, în funcţie de nevoile individuale. Odată ce aceste informaţii genetice sunt integrate în diagnostic, pacienţii pot fi trataţi într-un mod mai eficient si personalizat, în funcţie de categoria în care sunt încadraţi.

Multe dintre genele nou identificate sunt clasificate ca fiind „tratabile” - ceea ce înseamnă că oamenii de ştiinţă ştiu că pot concepe molecule care pot interacţiona cu proteinele create de aceste gene pentru a modifica funcţia lor, explică Pletcher. De fapt, autorii studiului estimează că aproximativ 80% din cele 61 de gene descoperite sunt o ţintă potenţială pentru medicamente.

Unele dintre aceste gene au fost legate de afecţiuni medicale care apar odată cu autismul, inclusiv convulsiile şi diabetul vârstei adulte. Această descoperire s-ar putea dovedi utilă în diagnosticarea precoce şi îngrijirea preventivă.

Variaţiile genetice identificate recent nu există în mod izolat. În schimb, ele tind să cadă într-una din cele trei „căi” biologice distincte sau să fie conectate la reţele de mutaţii genetice.

„O cale, de exemplu, determină modificările la modul în care neuronii se dezvoltă şi comunică unul cu altul. Aceste căi ar putea fi ţinte potenţiale pentru o nouă generaţie de medicamente care se adresează mai multor varianţe genetice în acelaşi timp”, explică Pletcher.

Citește și:
Autism: apariţie, diagnostic şi tratament
Impactul terapiei Alpha Sphere în recuperarea copiilor cu autism
Expert norvegian la Bucureşti: „Părinţii copiilor cu autism trebuie să devină co-terapeuţii copiilor”


Exclusiv Online - 14.03.2017
Citește pe descopera.ro
Descoperire URIAŞĂ depre controversata Planetă X, considerată ''Raiul Extratereştrilor'' Descoperire URIAŞĂ depre controversata Planetă X, considerată ''Raiul...
Cea mai mare MINCIUNĂ legată de consumul de CARNE roşie a ieşit acum la iveală. Un studiu de amploare DEZMINTE tot ce s-a spus până acum Cea mai mare MINCIUNĂ legată de consumul de CARNE roşie a ieşit acum...
Balanţă Balanţă 22 septembrie - 22 octombrie

În plan sentimental relaţia dumneavoastră capătă noi dimensiuni prin care puteţi întrevedea deja perspective promiţătoare către viitor. Perioada este propice reuşitelor în carieră, dar rezervă...citește mai departe

×

Zf.ro
Secretul succesului în afaceri: Cum poţi câştiga când toată lumea pierde Secretul succesului în afaceri: Cum poţi...
SECRETUL în business. Primul lucru la care...
Cea mai veche întrebare din piaţa muncii:...
BusinessMagazin.ro
Cea mai mare bulă imobiliară din istorie a început deja. Analist: „Nu este încă prea târziu să faceţi ceva” Cea mai mare bulă imobiliară din istorie...
Oraşul din România unde Primăria a intrat...
Mediafax.ro
Gestul surprinzător făcut de doi instalatori arabi, după ce au aflat că bătrâna evreică la care au mers este un supravieţuitor al Holocaustului - FOTO Gestul surprinzător făcut de doi instalatori...
Mişcare neaşteptată a celor care militează...
Accident, aproape de cascadorie. Patru tineri...
Gandul.info
Doi iubiţi din Iaşi au pus la cale un plan diabolic. Femeia l-a ademenit pe fostul prieten în patul ei, iar ce a urmat e TERIFIANT Doi iubiţi din Iaşi au pus la cale un...
ULTIMELE momente din viaţa unei femei,...
Anunţul VIRAL al unei tinere care vrea...
DA.ZF.ro
5 drumuri magice din România pe care poţi evada cu maşina - GALERIE FOTO 5 drumuri magice din România pe care poţi...
Cele 7 minuni ale României: locuri spectaculoase...
TOP 5 plaje sălbatice, foarte aproape de...
ProSport.ro
BOMBĂ! Cui i-a rămas AVEREA Tamarei Buciuceanu! Actrița nu a avut copii și a decis să i-o lase toată lui BOMBĂ! Cui i-a rămas AVEREA Tamarei Buciuceanu!...
Ozana Barabancea nu mai are nicio jenă!...
Ea e noua BOMBĂ SEXY din familia lui Gigi...
ApropoTv.ro
Destinaţii alternative de Crăciun care te fac să vezi cu alţi ochi Europa Destinaţii alternative de Crăciun care...
Jurnalistul Ion Cristoiu publică două...
Electric Castle Festival anunţă headliner-ii...
Go4it.ro
15 aplicaţii care ar putea să fie ASCUNSE pe telefonul tău Android. Trebuie DEZINSTALATE imediat 15 aplicaţii care ar putea să fie ASCUNSE...
O femeie a primit AMENDĂ de 2.500 lei pentru...
Huawei are o soluţie pentru ameninţarea...
ProMotor.ro
Andreea Mantea - Pictorialul care îţi semnează divorţul - GALERIE FOTO Andreea Mantea - Pictorialul care îţi...
Marian Godină a descoperit cine îi murdăreşte...
Ai maşină cu motor diesel? Fă aceste...
Descopera.ro
Ce au fost OBLIGATE să facă tinerele pentru acest REGE sadic şi neruşinat. Niciuna nu a scăpat Ce au fost OBLIGATE să facă tinerele pentru...
Ce ASCUND visele şi sexualitatea reprimată...
Cazul BIZAR al unui bărbat uimeşte ştiinţa....
ULTIMA ORĂ
Cum se numeşte boala rară de care suferă Arthur Fleck, alias Joker, şi care se manifestă prin râs incontrolabil

Citarea se poate face în limita a 250 de semne. Nicio instituţie sau persoană (site-uri, instituţii mass-media, firme de monitorizare) nu poate reproduce integral scrierile publicistice purtătoare de Drepturi de Autor fără acordul Mediafax Group.