Interpretare analize
Dr. Ioan Boleac Medic primar obstetrica-ginecologie

Rezultatele arata ca aveti o infectie cu Ureaplasma, iar antibiograma va arata la care antibiotice... citește

Cele mai

Caută în:

Ultimele descoperiri despre autism

Autismul este una dintre cele mai studiate tulburări care nici până la momentul actual nu a putut fi descoperită în întregime.

Un nou studiu descoperă 18 noi variaţii ale autismului şi explică ce implicaţii ar putea avea acest lucru – abilitatea de diagnosticare precoce şi de tratare preventivă!

Un nou studiu are drept scop spargerea codului genetic pentru autism, identificând 18 noi variaţii genetice legate de un risc crescut de tulburare. Cercetătorii au analizat peste 5.000 de genomuri complete de la familii întregi afectate de tulburare. Studiul aduce oamenii de ştiinţă mai aproape de a identifica mai multe subtipuri de autism care ar putea conduce la tratamente mai bune şi mai personalizate şi ar putea ajuta totodată la explicarea cauzelor şi biologia autismului în multiplele sale forme.

Gama semnificativă a autismului de variaţie genetică scoate în evidenţă ideea conform căreia aceasta poate cuprinde un adevărat „spectru” al tulburărilor care schimbă în mod semnificativ atât prezentarea, cât şi biologia care stau la bază.

„Studiul ajută la scoaterea în evidenţă a incredibilei varietăţi şi eterogenităţi, în ceea ce priveşte autismul”, afirmă Dr. Matei Pletcher, vicepreşedinte al Asociaţiei Autism Speaks, pentru The Huffington Post.

„Această categorie de diagnostic a autismului este una care acoperă atât de multe medii genetice şi biologii unice. Cu ajutorul fiecărui studiu observăm tot mai mult complexitatea autismului.”

Descoperirile recente arată faptul că acest lucru ar putea duce în cele din urmă la divizarea autismului în categorii distincte de tulburări mai specifice care pot fi diagnosticate şi tratate în mod diferit, în funcţie de nevoile individuale. Odată ce aceste informaţii genetice sunt integrate în diagnostic, pacienţii pot fi trataţi într-un mod mai eficient si personalizat, în funcţie de categoria în care sunt încadraţi.

Multe dintre genele nou identificate sunt clasificate ca fiind „tratabile” - ceea ce înseamnă că oamenii de ştiinţă ştiu că pot concepe molecule care pot interacţiona cu proteinele create de aceste gene pentru a modifica funcţia lor, explică Pletcher. De fapt, autorii studiului estimează că aproximativ 80% din cele 61 de gene descoperite sunt o ţintă potenţială pentru medicamente.

Unele dintre aceste gene au fost legate de afecţiuni medicale care apar odată cu autismul, inclusiv convulsiile şi diabetul vârstei adulte. Această descoperire s-ar putea dovedi utilă în diagnosticarea precoce şi îngrijirea preventivă.

Variaţiile genetice identificate recent nu există în mod izolat. În schimb, ele tind să cadă într-una din cele trei „căi” biologice distincte sau să fie conectate la reţele de mutaţii genetice.

„O cale, de exemplu, determină modificările la modul în care neuronii se dezvoltă şi comunică unul cu altul. Aceste căi ar putea fi ţinte potenţiale pentru o nouă generaţie de medicamente care se adresează mai multor varianţe genetice în acelaşi timp”, explică Pletcher.

Citește și:
Autism: apariţie, diagnostic şi tratament
Impactul terapiei Alpha Sphere în recuperarea copiilor cu autism
Expert norvegian la Bucureşti: „Părinţii copiilor cu autism trebuie să devină co-terapeuţii copiilor”


Exclusiv Online - 14.03.2017
Citește pe descopera.ro
REGINA care a schimbat istoria întregii Europe, deşi naşterea ei a fost un motiv de mare SUPĂRARE REGINA care a schimbat istoria întregii Europe, deşi naşterea ei a...
BEŢI des VIN alb sau vin roşu fără să cunoaşteţi ce se ascunde în realitate în STICLELE pe care le cumpăraţi BEŢI des VIN alb sau vin roşu fără să cunoaşteţi ce se ascunde...
Rac Rac 22 iunie - 22 iulie

Treceţi printr-o perioadă frumoasă a vieţii dumneavoastră chiar dacă sunteţi mai capricioşi decât de obicei. Sunteţi vioi şi înzestraţi cu un magnetism deosebit, astfel că cei din jur sunt...citește mai departe

×

Zf.ro
ATENŢIE! Cum se pregăteşte ANAF să oprească evaziunea fiscală URIAŞĂ ATENŢIE! Cum se pregăteşte ANAF să oprească...
DEZASTRUL de pe piaţa muncii: Sunt salarii...
Cum poţi să-ţi creşti semnificativ banii...
BusinessMagazin.ro
Romania deţine 60% din rezerva totală din Europa a celei mai dorite RESURSE de pe PLANETĂ şi cu toate astea românii o ignoră Romania deţine 60% din rezerva totală...
DESOPERIRE EPOCALĂ: NASA a descoperit pe...
Mediafax.ro
Ion Iliescu, la Spitalul Elias din Capitală. Anunţul făcut de reprezentanţii spitalului Ion Iliescu, la Spitalul Elias din Capitală....
Europa va fi afectată de un val de caniculă....
A consumat mâncare EXPITATĂ timp de un...
Gandul.info
A descoperit un obiect misterios pe plajă, a cărui formă i-a plăcut. L-a dus acasă şi l-a aşezat în grădină, printre flori, ca element de decor. Când a ieşit din casă, la scurt timp după aceea, a crezut că face INFARCT / Mobilizare impresionantă a autorităţilor A descoperit un obiect misterios pe plajă,...
Poliţiştii au descins la casa unui bărbat...
O doctoriţă a fost chemată, la miezul...
DA.ZF.ro
5 drumuri magice din România pe care poţi evada cu maşina - GALERIE FOTO 5 drumuri magice din România pe care poţi...
Cele 7 minuni ale României: locuri spectaculoase...
TOP 5 plaje sălbatice, foarte aproape de...
ProSport.ro
Momente terifiante surprinse în direct la TV! Femeile au fost alergate şi scuipate, în faţa întregii planete Momente terifiante surprinse în direct...
Detalii despre unul dintre cele mai delicate...
CE E ASTA? Cea mai frumoasă seară a României...
ApropoTv.ro
Destinaţii alternative de Crăciun care te fac să vezi cu alţi ochi Europa Destinaţii alternative de Crăciun care...
Jurnalistul Ion Cristoiu publică două...
Electric Castle Festival anunţă headliner-ii...
Go4it.ro
O zi TRISTĂ pentru taximetrişti! Guvernul României LEGALIZEAZĂ Uber. VIorica Dăncilă: „cetăţenii pot opta pentru serivcii de cât mai bună calitate” O zi TRISTĂ pentru taximetrişti! Guvernul...
De ce este USB-ul greu de conectat? Inventatorul...
Un fost luptător SEAL a oferit, în câteva...
ProMotor.ro
Dacia Duster se prezintă într-o versiune la care nici inginerii din MIOVENI nu s-ar fi aşteptat. Duster made in Austria e unic - GALERIE FOTO Dacia Duster se prezintă într-o versiune...
ADIO fumat în maşină! Uite ce lege dură...
Ce aduc românii în bagaje când se întorc...
Descopera.ro
400.000 de tinere au fost ţinute SCALVE SEXUALE într-un singur loc. ''Mă VIOLAU în fiecare minut''. Detaliile îngrozitoare ale unui ''serviciu'' pe care Guvernul a încercat să îl ascundă 400.000 de tinere au fost ţinute SCALVE...
Acesta este cel mai PROST lucru pe care...
Sexul în timpul celui mai mare război:...
ULTIMA ORĂ
Preşedintele UNJR Dana Gîrbovan: Se spune că a fost referendum pe justiţie. Nu a fost, a vizat justiţia într-o mică măsură/ Despre protocoalele secrete: De ce nu am făcut toţi grevă să ne revoltăm?

Citarea se poate face în limita a 250 de semne. Nicio instituţie sau persoană (site-uri, instituţii mass-media, firme de monitorizare) nu poate reproduce integral scrierile publicistice purtătoare de Drepturi de Autor fără acordul Mediafax Group.