Interpretare analize
Dr. Ioan Boleac Medic primar obstetrica-ginecologie

Rezultatele arata ca aveti o infectie cu Ureaplasma, iar antibiograma va arata la care antibiotice... citește

Cele mai

Caută în:

Testarea genetică, primul pas împotriva cancerului

FOTO: profimediaimages.ro / Testarea genetică, primul pas împotriva cancerului FOTO: profimediaimages.ro / Testarea genetică, primul pas împotriva cancerului

La nivel global, cancerul este a doua cauză a mortalităţii, fiind responsabil pentru 9.6 milioane de morţi în 2018. Vizita la cabinetul medical în stadia terminale ale bolii este principalul motiv pentru care cancerul se soldează cu deces. Dacă ar fi să vorbim despre cele mai comune tipuri de cancer putem enumera cancerul de plămâni, cancerul de sân, cancerul colorectal, cancerul de prostate, cancerul de piele de tip carcinoma şi cancerul de stomac, iar aproape jumătate dintre ele pot fi prevenite prin evitarea riscurilor şi implementarea strategiilor de prevenţie existente.

Mulţi pacienţi au şanse reale la vindecare dacă sunt diagnosticaţi din timp şi trataţi adecvat. Pentru că între 10 şi 15% dintre cancere sunt ereditare, testarea genetică este prima linie de apărare împotriva cancerului.

„În ultimele două decade progresul în domeniul geneticii a fost incredibil, astfel încât la ora actuală sunt identificate multiple gene asociate cu susceptibilitate pentru cancer. Persoanele care prezintă o modificare genetică într-o asemenea genă au un risc semnificativ mai crescut de a dezvolta cancer decât persoanele din populaţia generală. Această mutaţie este, de obicei, moştenită şi poate fi transmisă altor membri din familie”, spune Dr. Monica Zeleniuc, medic genetician la clinica Personal Genetics.

Conform Globocan, cancerele care au incidenţa crescută în România sunt cancerul de plămân, cancerul colorectal, cancerul de sân şi de prostată. Pentru aceste tipuri de cancer pacienţii care prezintă mutaţie în genele asociate au un risc crescut de a dezvolta cancerul de colon (risc 30-70%), de sân (risc 46-87%) şi ovar (risc 39-63%), de prostată (risc 8-20%).

Pentru fiecare dintre aceste cancere s-au identificat până în prezent circa 30 de gene care sunt corelate cu o susceptibilitate crescută, ceea ce face posibilă testarea genetică în panel de gene pentru un pacient cu risc. De asemenea, dacă în cadrul consultului genetic se identifică în familie membrii afectaţi de cancere diferite se poate recomanda de către medicul genetician efectuarea unui test genetic care cuprinde un panel de gene corelate cu cancere ereditare. Detectarea unei variante într-o genă cu susceptibilitate pentru cancer permite adoptarea măsurilor de prevenţie.

„Dintre cancerele ereditare, cancerul de sân şi ovar sunt printre cele mai comune şi mediatizate la ora actuală. Este binecunoscut faptul că mutaţiile în genele BRCA1 si BRCA2 sunt corelate cu un risc crescut de a dezvolta aceste tipuri de cancer. Însă pacienţii care prezintă mutaţii în aceste gene prezintă un risc crescut şi pentru alte cancere, deoarece aceste gene sunt gene de supresie tumorală, responsabile de repararea ADN”, spune Dr. Monica Zeleniuc.

O mutaţie în genele BRCA1/2 poate creşte riscul pentru un cancer în sânul contralateral, de sân, de pancreas, melanom sau cancer de prostată la bărbat. Chiar dacă aceste două gene sunt cele mai cunoscute şi, pentru persoanele cu mutaţie în aceste gene, sunt bine puse la punct ghiduri de prevenţie şi de management clinic, este estimat, conform ultimelor studii, că mutaţiile în aceste gene sunt responsabile de doar 25% dintre cazurile ereditare de cancer de sân şi ovar.

Astfel, efectuarea unui test în panel de gene permite creşterea identificării pacienţilor cu risc pentru cancer de sân şi ovar cu 50% faţă de testarea exclusivă a genelor BRCA1/2. Mai mult, dacă istoricul familial include rude cu diverse tipuri de cancer, este recomandată utilizarea acestor paneluri în testare.

„Am avut de curând o pacientă în vârstă de 67 de ani cu diagnostic de cancer de sân. Istoricul familial este complex: tata – neoplasm pulmonar, frate cu neoplasm tiroidian şi de colon, frate cu neoplasm laringian. S-a recomandat testarea în panel pentru cancere ereditare, panel ce cuprinde 94 de gene. S-a detectat o mutaţie în gena ATM cu rol în repararea leziunilor ADN. Purtătorii de mutaţii patogenice în gena ATM au un risc crescut de a dezvolta cancer de sân – de 2-4 ori mai mare faţă de populaţia generală, de pancreas, de prostată şi posibil şi alte tipuri de cancere precum endocrine sau de colon. Riscul, pentru femei, creşte până la 52-69% în cazul existenţei acestei mutaţii specifice în gena ATM. De fapt, conform ghidurilor, femeile cu mutaţii în gena ATM ar trebui să fie supuse unui program de screening pentru urmărirea cancerului de sân începând cu vârsta de 40 de ani”, explică Dr. Monica Zeleniuc.

În cazul în care se identifică o mutaţie într-o anumită genă se recomandă consult genetic şi testarea mutaţiei respective - denumită mutaţie familiala - la alţi membri din familie care pot fi purtători. De exemplu, riscul unui descendent de a fi purtător al mutaţiei este de 50%.

Cel mai important aspect al testării genetice este că, odată aflat rezultatul, se poate face un plan de prevenţie pentru membrul din familie care prezintă risc crescut. Acesta presupune controale medicale periodice efectuate cu o anumită frecvenţă, atât clinice cât şi imagistice (ecografie, mamografie, ultrasonografie endoscopica, RMN), dar şi un stil de viaţă şi o alimentatie pentru prevenţie.



Citește și:
3 tipuri de snacksuri şi dulciuri pe care să i le interzici imediat copilului tău
Mireasa anului 2020, descrisă de specialişti: de la coafură şi machiaj, până la rochie şi bijuterii
Peelingul medical, de la A la Z: ce este, tipuri, când ai nevoie de această procedură
Protocolul RICE explicat de Dr. Ion Bogdan Codorean: 4 reguli de prim ajutor în caz de accidentări
Frica, tristeţea, furia: ce au în comun şi cum le facem faţă?
Exclusiv Online - 05.02.2020
Citește pe descopera.ro
Când un pacient cu coronavirus nu mai este CONTAGIOS. Concluzia cercetătorilor nemţi Când un pacient cu coronavirus nu mai este CONTAGIOS. Concluzia cercetătorilor...
Google arată de AZI date despre mobilitatea ROMÂNILOR, în contextul izolării de coronavirus Google arată de AZI date despre mobilitatea ROMÂNILOR, în contextul...
Berbec Berbec 21 martie - 20 aprilie

Luna aprilie este favorabilă întâlnirilor, discuţiilor de afaceri şi chiar schimbărilor, dacă le aveţi în plan. În cazul în care aveţi temeri legate de un examen, de orice natură ar fi acesta...citește mai departe

×

Gandul.ro
Andreea Marin, în lacrimi la GÂNDUL LIVE: Noi nu dormim de 10 zile, stăm în casă cu copiii, dar nu avem timp să vorbim cu ei, deoarece suntem MEREU pe telefoane! SMS la 8825 pentru DONAȚII Andreea Marin, în lacrimi la GÂNDUL LIVE:...
ULTIMA CINĂ. A murit într-un spital, conectată...
TRATAMENTUL pentru coronavirus care i-a...
ApropoTv.ro
Psihologia pierderii locului de muncă în timpul coronavirusului Psihologia pierderii locului de muncă în...
Yoga şi meditaţie pentru a face faţă...
Cumpărături „esenţiale” în timpul...
Go4it.ro
P40 Pro cel mai bun de pe piaţă? Cum se prezintă noul telefon de top de la HUAWEI P40 Pro cel mai bun de pe piaţă? Cum se...
Aplicaţiile care nu trebuie să lipsească...
Cum să îţi plăteşti facturile de la...
ProMotor.ro
Acestea sunt mașinile cu care SAMSARII fac mai mulți bani decât cu Audi, BMW și Mercedes. Pe seama ta! Acestea sunt mașinile cu care SAMSARII...
Mașini noi, găsite abandonate după 30...
Prima piesă care PICĂ dacă lași mașina...
Descopera.ro
Descoperire ULUITOARE despre un gest sexual pe care îl fac toate femeile. Este plăcerea SUPREMĂ Descoperire ULUITOARE despre un gest sexual...
Google arată de AZI date despre mobilitatea...
Cea mai SÂNGEROASĂ sărbătoare din istoria...
ULTIMA ORĂ
"China a ascuns numărul real de morţi şi de infectaţi cu coronavirus". Raport al serviciilor de informaţii americane

Citarea se poate face în limita a 250 de semne. Nicio instituţie sau persoană (site-uri, instituţii mass-media, firme de monitorizare) nu poate reproduce integral scrierile publicistice purtătoare de Drepturi de Autor fără acordul SC TITLURI QUALITY S.R.L .