Interpretare analize
Dr. Ioan Boleac Medic primar obstetrica-ginecologie

Rezultatele arata ca aveti o infectie cu Ureaplasma, iar antibiograma va arata la care antibiotice... citește

Cele mai

APLICAȚII

Calculează câte calorii poţi consuma zilnic fără să te îngraşi, află greutatea ideală, verifică în calculatorul nutrițional nutrienţii și caloriile din meniul tău sau vezi informaţiile nutriţionale din alimentele preferate.

Caută în:

Ce analize genetice ar trebui să facem obligatoriu înainte de o sarcină şi în timpul ei

Când spunem set de analize uzuale pentru gravide, nu ne gândim automat şi la testări genetice. Pe acestea le privim cumva cu teamă şi ne dorim să nu ajungem să le vedem prescrise de medicul care ne urmăreşte sarcina. O abordare greşită, o prejudecată, afirmă experţii geneticieni – analizele de acest fel nu ar trebui să fie un soi de sperietoare, ba chiar, unele dintre ele, ar trebui incluse în pachetul prenatal la toate gravidele, indiferent de vârstă sau de antecedentele familiale de boli genetice. Doar aşa, continuă medicii, putem exclude din start - fără să stăm cu emoţii, fără să fie prea târziu când aflăm – o serie de afecţiuni genetice des întâlnite care pot afecta fătul.

“Există, în opinia mea, două analize care ar trebui implementate în pachetul standard pentru orice gravidă. Este vorba, mai întâi, despre testarea mutaţiei ΔF508 cea mai frecventă mutaţie întâlnită în fibroza chistică. Fibroza chistică, având o incidenţă de 1/3000 la nivelul majorităţii populaţiilor de origine caucaziană, este printre cele mai frecvente boli genetice autosomal-recesive. Evoluţia naturală a bolii, în prezenţa acestei mutaţii, este gravă, cu afectare precoce în special a funcţiei respiratorii, cauza cea mai frecventă de deces a acestor pacienţi. În cazul în care rezultatul este pozitiv, se testează şi partenerul pentru această mutaţie. Cea de a doua analiză este detectarea mutaţiei 35delG, cea mai frecventă mutaţie întâlnită în surditatea genetică non-sindromică, boală ce are o incidenţă de aproximativ 1/1000”, explică Mariela Militaru, specialist al Genetic Center România.

Aceste două mutaţii ar trebui testate în momentul în care femeia însărcinată face screeningul de prim trimestru, respectiv dublu test. În cazul în care vârsta mamei depăşeşte 35 de ani, mai există o recomandare.

“Pe lângă cele doua mutatii descrise anterior, obligatoriu discutăm despre efectuarea cariotipului fetal (analiza celor 46 de cromozomi) din lichid amniotic, deoarece creşte riscul aparţiei unor boli cromozomiale la copil odată cu creşterea vârstei materne”, adaugă medicul Mariela Militaru.

Dar analizele genetice nu trebuie luate în considerare doar după un rezultat pozitiv al testului de sarcină. De multe ori, ele lămuresc cauzele infertilităţii. În România, investigaţiile genetice au fost foarte puţin cunoscute, iar cuplurile care îşi doresc copii şi nu reuşesc să obţină o sarcină sunt îndrumate către genetician doar după mulţi ani de încercări şi alte investigaţii.

“În cazul cuplurilor care îşi doresc copii, protocoalele din ţările dezvoltate au incluse analizele genetice ca analize uzuale acestea urmând unui consult genetic detaliat. Aşa s-a observat că, multe dintre cazurile de infertilitate au, de fapt, cauze genetice. Pentru cuplurile care vor să facă un copil, efectuarea cariotipului ambilor parteneri ar trebui să intre în analizele uzuale, iar în cazul existenţei unei patologii masculine severe (spermograme cu concentraţie totală de spematozoizi sub 5 mil/ml) testarea microdeleţilor de cromozom Y ar trebui să fie obligatorie”, declară Flavia Zant, specialist în infertilitate şi embriolog.

Medicii geneticieni mai spun şi că dacă un cuplu încearcă să aibă copii de mai mult de un an şi motivele pentru care acesta se lasă aşteptat nu au putut fi identificate prin analize uzuale, atunci merită luate în considerare investigaţiile genetice. 

Citește și:
Sarcina şi infecţia cu virusul hepatitei B
Tot ce trebuie să ştii despre sarcina după vârsta de 40 de ani
Testul de sarcină: tot ce trebuie să ştii!


Exclusiv Online - 16.06.2016
Citește pe descopera.ro
Un savant a început să caute viaţă EXTRATERESTRĂ, însă a fost ÎNGROZIT de ce a urmat. „Cine ar fi crezut?” Un savant a început să caute viaţă EXTRATERESTRĂ, însă a fost ÎNGROZIT...
Metoda PĂCĂTOASĂ prin care celebrul Rasputin ''mântuia'' FEMEILE. După ce scotea SCUTUL.... Metoda PĂCĂTOASĂ prin care celebrul Rasputin ''mântuia'' FEMEILE....
Leu Leu 23 iulie - 22 august

În a doua jumătate a lunii primiţi în mod neaşteptat o mare sumă de bani de la o rudă mai în vârstă. La serviciu vă place foarte mult ceea ce faceţi, depuneţi suflet şi vă angajaţi total,...citește mai departe

×

Zf.ro
Surpriză: Domeniul unde puteţi fi scutiţi de 50% din impozit. Surpriză: Domeniul unde puteţi fi scutiţi...
SURPRIZĂ: O nouă investiţie majoră într-un...
Marele paradox al salariilor din Poliţie...
BusinessMagazin.ro
Încă un obiectiv turistic din România distrus de nepăsare. Cum a DISPĂRUT un simbol din Banat care atrăgea mii de turişti Încă un obiectiv turistic din România...
REVOLTA unei ANGAJATE din România care...
Mediafax.ro
Posibile CAUZE ale decesului lui Torok Zsolt: Ce spune şeful Salvamont Sibiu despre sfârşitul TRAGIC al alpinistului/ Se afla într-o zonă foarte INSTABILĂ Posibile CAUZE ale decesului lui Torok Zsolt:...
Bloomberg: Activele celor mai bogate familii...
„BĂ ROMÂNULE care ai avut bani de un...
Gandul.info
Un tânăr căuta comori într-o cascadă, când a fost NĂUCIT de ceva strălucitor. La prima vedere, oricine ar fi trecut peste detaliul respectiv. A îndrăznit să dezgroape obiectul şi a rămas cutremurat: „Cred că Dumnezeu m-a ghidat spre această descoperire” / Aventurierul a anunţat imediat familia Un tânăr căuta comori într-o cascadă,...
O tânără specializată în videochat...
Interviu de angajare BIZAR la Radio Oltenia:...
DA.ZF.ro
5 drumuri magice din România pe care poţi evada cu maşina - GALERIE FOTO 5 drumuri magice din România pe care poţi...
Cele 7 minuni ale României: locuri spectaculoase...
TOP 5 plaje sălbatice, foarte aproape de...
ProSport.ro
"Nu aş face niciodată aşa ceva!" Dezvăluirea Simonei Halep despre relaţia cu noul iubit "Nu aş face niciodată aşa ceva!"...
Dezastru pentru Gigi Becali! Imperiul omului...
A devenit peste noapte cel mai faimos român!...
ApropoTv.ro
Destinaţii alternative de Crăciun care te fac să vezi cu alţi ochi Europa Destinaţii alternative de Crăciun care...
Jurnalistul Ion Cristoiu publică două...
Electric Castle Festival anunţă headliner-ii...
Go4it.ro
Cum arată MATE 30 PRO, cel mai PERFORMANT telefon de la HUAWEI. Se lansează foarte curând Cum arată MATE 30 PRO, cel mai PERFORMANT...
Telefonul XIAOMI la fel de puternic precum...
O maşină TESLA a făcut accident în modul...
ProMotor.ro
Mark Zuckerberg a ÎNCHIS gura lumii întregi cu MAŞINA sa Mark Zuckerberg a ÎNCHIS gura lumii întregi...
Un MERCEDES de peste 200.000 de dolari,...
Aroganţă! Ce număr de înmatriculare...
Descopera.ro
Metoda PĂCĂTOASĂ prin care celebrul Rasputin ''mântuia'' FEMEILE. După ce scotea SCUTUL.... Metoda PĂCĂTOASĂ prin care celebrul Rasputin...
Unul dintre cei mai PERVERSI lideri din...
Această PRINŢESĂ a UIMIT o lume întreagă!...
ULTIMA ORĂ
SFÂRŞITUL LIBERTĂŢII DE CIRCULAŢIE: Marea Britanie va institui controale vamale IMEDIAT după BREXIT

Citarea se poate face în limita a 250 de semne. Nicio instituţie sau persoană (site-uri, instituţii mass-media, firme de monitorizare) nu poate reproduce integral scrierile publicistice purtătoare de Drepturi de Autor fără acordul Mediafax Group.