Biometrie fetala
Dr. Ioan Boleac Medic primar obstetrica-ginecologie

Da, este o problema importanta. Este normal ca 2 ecografii facute de 2 ecografisti diferiti... citește

Cele mai
APLICAȚII

Calculează câte calorii poţi consuma zilnic fără să te îngraşi, află greutatea ideală, verifică în calculatorul nutrițional nutrienţii și caloriile din meniul tău sau vezi informaţiile nutriţionale din alimentele preferate.

Caută în:

5 analize genetice recomandate gravidelor

Un test de sarcină pozitiv declaşează un val de emoţii, dar şi de griji pentru orice viitoare mamă. Una dintre cele mai importante teme în primul trimestru este cea a analizelor genetice – pe care trebuie să le facem, unde să mergem, la ce rezultate să ne aşteptăm. Experţii insistă pe importanţa consultului interdisciplinar ginecolog-genetician şi spun că tot mai multe probleme din sarcină au cauze genetice.

Iată care sunt analizele ce ar trebui luate în calcul de femeile însărcinate!

Analize genetice recomandate în timpul sarcinii

1. Testele prenatale non-invazive – acestea sunt teste ADN din sângele matern pentru screeningul celor mai frecvente aneuploidii fetale, adică modificări de număr în cromozomii 21, 18, 13, X sau Y. Fiecare dintre aceste perechi corespunde unei maladii, de pildă, sindromul Down este dat de prezenţa unui crozom în plus în perechea 21.

“Testul Harmony, cel pe care îl punem la dispoziţia pacientelor Genetic Center, este efectuat dintr-o probă din sângele matern care conţine ADN fetal şi determină mai mult de 99 % dintre aneuploidiile fetale ale cromozomilor 21, 18, 13, X sau Y, adică indică riscul de sindrom Down, Turner, Edwards”, explică Flavia Zant, specialistă a centrului de genetică Genetic Center.

Acest test, ce poate fi făcut încă din săptămâna a 9-a de sarcină, poate înlocui dublul test, se face foarte simplu – ca orice analiză de sânge, şi poate indica inclusiv sexul copilului, înainte ca acesta să fie depistat ecografic.

2. Testul genetic pentru fibroză chistică – este unul dintre cele două teste de căpătâi pentru gravide, în opinia doamnei doctor Mariela Militaru, expert Genetic Center.

“Există, în opinia mea, două analize care ar trebui implementate în pachetul standard pentru orice gravidă. Este vorba, mai întâi, despre testarea mutaţiei F508 cea mai frecventă mutaţie, întâlnită în fibroza chistică. Fibroza chistică, având o incidenţă de 1/3000 la nivelul majorităţii populaţiilor de origine caucaziană, este printre cele mai frecvente boli genetice autosomal-recesive. Evoluţia naturală a bolii, în prezenţa acestei mutaţii, este gravă, cu afectare precoce în special a funcţiei respiratorii, cauza cea mai frecventă de deces a acestor pacienţi”.

3. Testul genetic pentru surditatea genetică non-sindromică – “Cea de a doua analiză pe care o recomand oricărei gravide este detectarea mutaţiei 35delG, cea mai frecventă mutaţie întâlnită în surditatea genetică non-sindromică, boală ce are o incidenţă de aproximativ 1/1000. Aceste două mutaţii ar trebui testate în momentul în care femeia însărcinată face screeningul de prim trimestru, respectiv dublu test”, explică dr. Mariela Militaru.

4. Cariotipul fetal din lichid amniotic – aceasta este o analiză despre care discutăm dacă vârsta viitoare mame este de 35 de ani sau mai mare.

„Pe lângă cele doua mutatii descrise anterior, obligatoriu discutăm despre efectuarea cariotipului fetal (analiza celor 46 de cromozomi) din lichid amniotic, deoarece creşte riscul aparţiei unor boli cromozomiale la copil odată cu creşterea vârstei materne”, adaugă dr. Mariela Militaru.

5. Testele genetice pentru trombofilie – medicii hematologi atrag atenţia că un număr tot mai mare de gravide, aparent fără simptome, sunt afectate de tulburări de coagulare şi prezintă anumite mutaţii genetice.

“De altfel, un număr repetat de sarcini pierdute ar trebui să ne trimită imediat spre un laborator de genetică unde să efectuăm pachetul testelor de trombofilie. De asemenea, un istoric în familie de infarct la vârste tinere sau un făt care nu creşte în ritmul în care ar fi normal, sunt semnale de alarmă”, declară Ana-Maria Neagu, specialista în hematologie a Genetic Center. 

Citește și:
Dr. Laura Dracea: despre testul AMH (hormonul anti-Mullerian) şi importanţa sa în evaluarea fertilităţii
10 paşi pe care trebuie să-i parcurgă un cuplu care urmează o procedură FIV
Ce test genetic special recomandă medicii înainte de concepţie


Exclusiv Online - 23.03.2017
Citește pe descopera.ro
CRUZIME fără margini! Metoda prin care erau PEDEPSITE în trecut FEMEILE prea guralive. „Era ceva mai mult decât barbar” CRUZIME fără margini! Metoda prin care erau PEDEPSITE în trecut FEMEILE...
O tânără REBELĂ a înnebunit cu ''APTITUDINILE'' sale. A fot denumită ''femeia şef'' O tânără REBELĂ a înnebunit cu ''APTITUDINILE'' sale. A fot denumită...
Vărsător Vărsător 20 ianuarie - 18 februarie

Sunteţi într-o formă intelectuală foarte bună şi aveţi şanse de reuşită pe plan social şi sentimental. Luna ianuarie este favorabilă călătoriilor, fie că sunt făcute în scop profesional...citește mai departe

×

Zf.ro
Surpriză majoră: Cine vrea să cumpere magazinele Metro Surpriză majoră: Cine vrea să cumpere...
Un meseriaş român s-a dus la interviul...
Veşti bune pentru datornici: Fiscul a şters...
BusinessMagazin.ro
S-A TERMINAT!! TOŢI românii vor fi VERIFICAŢI de ANAF. Fiscul începe operaţiunea ”XENON S-A TERMINAT!! TOŢI românii vor fi VERIFICAŢI...
Proprietarul lanţului ROMÂNESC de RESTAURANTE...
Descopera.ro
CRUZIME fără margini! Metoda prin care erau PEDEPSITE în trecut FEMEILE prea guralive. „Era ceva mai mult decât barbar” CRUZIME fără margini! Metoda prin care...
ÎMPĂRĂTEASA care a făcut istorie şi...
Acest bărbat se MASTURBA în fiecare zi...
Mediafax.ro
WhatsApp introduce o limitare: De acum încolo, o funcţie populară va putea fi folosită doar pentru cinci destinatari WhatsApp introduce o limitare: De acum încolo,...
A vrut să îi doneze un rinichi soţului...
Povestea celei mai frumoase şoferiţe de...
Gandul.info
Cel mai negru COŞMAR al lui Dragnea: Kovesi ar putea deveni PROCUROR ŞEF EUROPEAN. Vezi care sunt şansele ca fostul procuror şef DNA să revină PE CAI MARI Cel mai negru COŞMAR al lui Dragnea: Kovesi...
Între două alegeri, liderul Opoziţiei...
Un DANS AL PLOII care cheamă CRIZA ECONOMICĂ....
ProSport.ro
Se dopează Serena Williams? Acuzaţii incredibile după ce a eliminat-o pe Simona Halep de la Australian Open: "Asta foloseşte! Celorlalte le e interzis, ei îi e permis" Se dopează Serena Williams? Acuzaţii incredibile...
Simona e altfel, Simona e iubită de toată...
BREAKING NEWS: Marele şoc a venit cu câteva...
ApropoTv.ro
Destinaţii alternative de Crăciun care te fac să vezi cu alţi ochi Europa Destinaţii alternative de Crăciun care...
Jurnalistul Ion Cristoiu publică două...
Electric Castle Festival anunţă headliner-ii...
Go4it.ro
Microsoft CONFIRMĂ! Utilizatorii de WINDOWS 10 vor trebui să facă o schimbare în 2019 Microsoft CONFIRMĂ! Utilizatorii de WINDOWS...
Cel mai de succes telefon MOTOROLA se înoarce...
O aplicaţie de ANDROID permite oricui să...
ProMotor.ro
NEMŢII recomandă aceste maşini SECOND HAND, mai vechi de 7 ani NEMŢII recomandă aceste maşini SECOND...
Cea mai CONTROVERSATĂ maşină din România....
Clip VIDEO filmat în România. MARIAN GODINĂ:...
ULTIMA ORĂ
A vrut să îi doneze un rinichi soţului bolnav. Când a mers la spital pentru a-i fi scos organul, femeia a făcut o descoperire CUTREMURĂTOARE. Nimeni nu ştie cum a fost posibil

Citarea se poate face în limita a 250 de semne. Nicio instituţie sau persoană (site-uri, instituţii mass-media, firme de monitorizare) nu poate reproduce integral scrierile publicistice purtătoare de Drepturi de Autor fără acordul Mediafax Group.