Interpretare analize
Dr. Ioan Boleac Medic primar obstetrica-ginecologie

Rezultatele arata ca aveti o infectie cu Ureaplasma, iar antibiograma va arata la care antibiotice... citește

Cele mai

APLICAȚII

Calculează câte calorii poţi consuma zilnic fără să te îngraşi, află greutatea ideală, verifică în calculatorul nutrițional nutrienţii și caloriile din meniul tău sau vezi informaţiile nutriţionale din alimentele preferate.

Caută în:

5 analize genetice recomandate gravidelor

Un test de sarcină pozitiv declaşează un val de emoţii, dar şi de griji pentru orice viitoare mamă. Una dintre cele mai importante teme în primul trimestru este cea a analizelor genetice – pe care trebuie să le facem, unde să mergem, la ce rezultate să ne aşteptăm. Experţii insistă pe importanţa consultului interdisciplinar ginecolog-genetician şi spun că tot mai multe probleme din sarcină au cauze genetice.

Iată care sunt analizele ce ar trebui luate în calcul de femeile însărcinate!

Analize genetice recomandate în timpul sarcinii

1. Testele prenatale non-invazive – acestea sunt teste ADN din sângele matern pentru screeningul celor mai frecvente aneuploidii fetale, adică modificări de număr în cromozomii 21, 18, 13, X sau Y. Fiecare dintre aceste perechi corespunde unei maladii, de pildă, sindromul Down este dat de prezenţa unui crozom în plus în perechea 21.

“Testul Harmony, cel pe care îl punem la dispoziţia pacientelor Genetic Center, este efectuat dintr-o probă din sângele matern care conţine ADN fetal şi determină mai mult de 99 % dintre aneuploidiile fetale ale cromozomilor 21, 18, 13, X sau Y, adică indică riscul de sindrom Down, Turner, Edwards”, explică Flavia Zant, specialistă a centrului de genetică Genetic Center.

Acest test, ce poate fi făcut încă din săptămâna a 9-a de sarcină, poate înlocui dublul test, se face foarte simplu – ca orice analiză de sânge, şi poate indica inclusiv sexul copilului, înainte ca acesta să fie depistat ecografic.

2. Testul genetic pentru fibroză chistică – este unul dintre cele două teste de căpătâi pentru gravide, în opinia doamnei doctor Mariela Militaru, expert Genetic Center.

“Există, în opinia mea, două analize care ar trebui implementate în pachetul standard pentru orice gravidă. Este vorba, mai întâi, despre testarea mutaţiei F508 cea mai frecventă mutaţie, întâlnită în fibroza chistică. Fibroza chistică, având o incidenţă de 1/3000 la nivelul majorităţii populaţiilor de origine caucaziană, este printre cele mai frecvente boli genetice autosomal-recesive. Evoluţia naturală a bolii, în prezenţa acestei mutaţii, este gravă, cu afectare precoce în special a funcţiei respiratorii, cauza cea mai frecventă de deces a acestor pacienţi”.

3. Testul genetic pentru surditatea genetică non-sindromică – “Cea de a doua analiză pe care o recomand oricărei gravide este detectarea mutaţiei 35delG, cea mai frecventă mutaţie întâlnită în surditatea genetică non-sindromică, boală ce are o incidenţă de aproximativ 1/1000. Aceste două mutaţii ar trebui testate în momentul în care femeia însărcinată face screeningul de prim trimestru, respectiv dublu test”, explică dr. Mariela Militaru.

4. Cariotipul fetal din lichid amniotic – aceasta este o analiză despre care discutăm dacă vârsta viitoare mame este de 35 de ani sau mai mare.

„Pe lângă cele doua mutatii descrise anterior, obligatoriu discutăm despre efectuarea cariotipului fetal (analiza celor 46 de cromozomi) din lichid amniotic, deoarece creşte riscul aparţiei unor boli cromozomiale la copil odată cu creşterea vârstei materne”, adaugă dr. Mariela Militaru.

5. Testele genetice pentru trombofilie – medicii hematologi atrag atenţia că un număr tot mai mare de gravide, aparent fără simptome, sunt afectate de tulburări de coagulare şi prezintă anumite mutaţii genetice.

“De altfel, un număr repetat de sarcini pierdute ar trebui să ne trimită imediat spre un laborator de genetică unde să efectuăm pachetul testelor de trombofilie. De asemenea, un istoric în familie de infarct la vârste tinere sau un făt care nu creşte în ritmul în care ar fi normal, sunt semnale de alarmă”, declară Ana-Maria Neagu, specialista în hematologie a Genetic Center. 



Citește și:
Dr. Laura Dracea: despre testul AMH (hormonul anti-Mullerian) şi importanţa sa în evaluarea fertilităţii
10 paşi pe care trebuie să-i parcurgă un cuplu care urmează o procedură FIV
Ce test genetic special recomandă medicii înainte de concepţie
Exclusiv Online - 23.03.2017
Citește pe descopera.ro
DEMONII Krampus au luat-o razna în Austria. POLIŢIA are de-a face cu o situaţie fără precedent DEMONII Krampus au luat-o razna în Austria. POLIŢIA are de-a face cu...
OMENIREA se confruntă cu un PERICOL uriaş, iar de vină pentru asta sunt doar câţiva oameni. „Pământul poate dispărea într-o clipă” OMENIREA se confruntă cu un PERICOL uriaş, iar de vină pentru asta...
Săgetător Săgetător 22 noiembrie - 20 decembrie

Este o lună ideală pentru a vă răsfăţa, fie la coafăr sau cosmetică. De asemenea, o vizită prin magazine vă va ajuta să vă îmbunătăţiţi garderoba. O întâlnire neaşteptată provoacă...citește mai departe

×

Zf.ro
O companie românească este printre cele mai hot firme din tech. Au crescut peste noapte la milioane de euro O companie românească este printre cele...
Romania deţine 60% din rezerva totală...
Crăciunul nu vine cu veşti bune pentru...
BusinessMagazin.ro
ULTIMA ORĂ: Anunţ neaşteptat despre Kovesi, de la Bruxelles. Încă o victorie pentru fosta şefă DNA ULTIMA ORĂ: Anunţ neaşteptat despre Kovesi,...
Cum a reuşit să dea faliment cel mai BOGAT...
Mediafax.ro
Caz tulburător de „bullying”. O adolescentă  de 16 ani s-a sinucis pentru că nu mai suporta să fie hărţuită de două colege de şcoală Caz tulburător de „bullying”. O adolescentă...
Orban a concediat consiliera care câştiga...
Ciocolata care creşte virilitatea, o „Viagra...
Gandul.info
Multe mame nu ştiu! Medicamentul interzis copiilor sub patru ani. Este folosit pentru scăderea febrei, dar poate declanşa o maladie fatală Multe mame nu ştiu! Medicamentul interzis...
Previziunile Babei Vanga. Ce ne aşteaptă...
Nostradamus şi Baba Vanga, viziuni incredibile...
DA.ZF.ro
5 drumuri magice din România pe care poţi evada cu maşina - GALERIE FOTO 5 drumuri magice din România pe care poţi...
Cele 7 minuni ale României: locuri spectaculoase...
TOP 5 plaje sălbatice, foarte aproape de...
ProSport.ro
Oana Zăvoranu, complet goală pe internet! Fosta soție a lui Pepe a uimit pe toată lumea. Și-a lăsat la vedere zonele sexy Oana Zăvoranu, complet goală pe internet!...
Imagini explozive cu o artistă care se...
GALERIE FOTO! Larisa Iordache, transformare...
ApropoTv.ro
ATUNCI ŞI ACUM | Cât de mult s-a transformat fetiţa care a ridicat România în picioare. O mai recunoşti? Cum arăta acum 20 de ani ATUNCI ŞI ACUM | Cât de mult s-a transformat...
Destinaţii alternative de Crăciun care...
Jurnalistul Ion Cristoiu publică două...
Go4it.ro
SAMSUNG a lansat telefonul pe care cu toţii ni-l dorim. Costă cât trei salarii medii şi se transformă în TABLETĂ SAMSUNG a lansat telefonul pe care cu toţii...
Cinci hoţi români au uimit lumea cu modul...
Au publicat acest clip şi au strâns 2...
ProMotor.ro
Concept SUV ARO CARPATIC: off-roaderul românesc n-a arătat niciodată atât de bine – GALERIE FOTO Concept SUV ARO CARPATIC: off-roaderul românesc...
Aceasta este IUBITA lui Elon Musk. Cu câți...
A luat LA TEST un Audi de peste 70.000 de...
Descopera.ro
PULEX iritans, marele INAMIC al oamenilor. Ştiu că vă vine să râdeţi, dar este cel mai PERICULOS şi vă poate afecta oricând PULEX iritans, marele INAMIC al oamenilor....
Marele EXPERIMENT de a crea o rasă superioară....
Un URS polar cu mesajul ''T-34'' scris pe...
ULTIMA ORĂ
A fost aleasă Miss Universe 2019. Cum arată cea mai frumoasă femeie din univers. VIDEO

Citarea se poate face în limita a 250 de semne. Nicio instituţie sau persoană (site-uri, instituţii mass-media, firme de monitorizare) nu poate reproduce integral scrierile publicistice purtătoare de Drepturi de Autor fără acordul Mediafax Group.