Candida si vaginita in sarcina
Dr. Ioan Boleac Medic primar obstetrica-ginecologie

Da, eu va recomand sa luati doar un antimicotic pentru moment si sa repetati analiza cand... citește

Cele mai

APLICAȚII

Calculează câte calorii poţi consuma zilnic fără să te îngraşi, află greutatea ideală, verifică în calculatorul nutrițional nutrienţii și caloriile din meniul tău sau vezi informaţiile nutriţionale din alimentele preferate.

Caută în:

Hemofilia şi sindromul Down, depistate timpuriu cu ajutorul unui laser

Hemofilia şi sindromul Down sunt boli genetice care constau în moştenirea unor factori de coagulare anormali, respectiv în diviziunea celulară anormală. Cu ajutorul laserului PGD, aceste anomalii genetice pot fi depistate de timpuriu, înaintea inseminării în vitro, şi astfel viitorii părinţi vor fi informaţi în privinţa embrionilor cu probleme genetice. Metoda este acum disponibilă şi în România, în cadrul unei clinici din Bucureşti.

Hemofilia

Hemofilia este o boală cronică, transmisă genetic ce afectează coagularea sângelui. Este o afecţiune rară, frecvenţa ei în populaţie se situează în jur de 100/ 1 milion de locuitori.  Caracteristic pentru această boală este faptul că afectează de o manieră simptomatică doar pe cei de sex masculin; rareori (sub 30-40% din cazuri) pot apărea sângerări excesive la femeile purtătoare sau conductoare.

Există două tipuri majore de hemofilie:

•             hemofilia A - cauzată de un deficit de factorul VIII activat al coagulării. Aproximativ 80% din populaţia hemofilică prezintă forma A, iar majoritatea acestor cazuri sunt severe. Aproximativ 1 la 5000 de băieţi este născut cu hemofilia A

•             hemofilia B (boala Christmas) - cauzată de o lipsă a factorului IX al coagulării. Apare mai rar, doar 1 la 30000 de băieţi.

Riscul de a se produce o hemoragie la pacienţii cu hemofilie şi gravitatea acesteia depinde de cantitatea de factor de coagulare prezentă în sânge. După cantitatea de factor de coagulare prezentă în sânge hemofilia se clasifică în:

•             formă severă - în sânge există sub 1 % din cantitatea normală de factor de coagulare

•             formă medie - în sânge este prezentă între 1-4% din cantitatea de factor normală

•             formă usoară - pacientul are 5-30% din cantitatea normală de factor de coagulare ce caracterizează o persoană sănătoasă.

 

Sindromul Down

Sindromul Down sau mongolismul este o afecţiune permanentă în cadrul căreia o persoană se naşte cu anumite trăsături fizice distincte.

Sindromul Down este cauzat de diviziunea celulară anormală, cel mai frecvent la nivelul ovocitului, înainte sau în momentul concepţiei. Mai puţin frecvent, diviziunea celulară anormală poate afecta spermatozoidul în momentul concepţiei.

Genele sunt grupate sub formă de cromozomi. În mod normal, un copil moşteneşte 46 de cromozomi, câte 23 de la fiecare părinte. În urmă diviziunii celulare anormale din Sindromul Down rezultă material genetic suplimentar, de obicei un extra cromozom.

Există mai mult de 50 de trăsături caracteristice ale Sindromului Down, simptomele fiecărui copil variind ca număr şi severitate. Printre cele mai frecvente simptome se numără dificultăţile de mers şi limitarea mişcărilor gâtului. Factorii care determină celulele să se dividă anormal nu sunt încă cunoscuţi.

În ce constă analiza cu laser PGD (Preimplantation genetic diagnosis)

PGD este o modalitate prin care cuplurile pot afla şi preveni o sarcină afectată de o dereglare genetică sau cromozomală. Această testare genetică face parte din procesul de fertilizare în vitro, etapă în care embrionul este analizat în scopul identificării neregularităţior genetice.

Când embrionul se află în a treia zi de dezvoltare, o celulă sau două din cele ce îl formează poate fi îndepărtată fără a afecta în niciun fel embrionul, acesta funţionând în continuare ca şi cum acea blastulă nici n-ar fi fost îndepărtată. Blastula va fi supusă unor teste şi analize genetice pentru a afla compoziţia cromozomală a embrionului şi dacă acesta este sau nu purtător al unei mutaţii genetice.

„Analiza cu laserul PGD permite depistarea unei dereglări genetice la făt şi evitarea naşterii unui copil bolnav genetic. Acest instrument nu trebuie privit însă că o modalitate de a manipula trăsăturile şi caracteristicile fătului, lucru imposibil de controlat de altfel, ci ca o metodă extrem de utilă pentru cuplurile care apelează la reproducerea umană asistată de a aduce pe lume un copil sănătos”,
a explicat Dr. Ruxandra Dumitrescu, medic primar în obstetrică-ginecologie specializat în tratamentul infertilităţii, din cadrul clinicii Fertilia.

Citeşte şi: Amniocenteza confirma sanatatea bebelusului tau

Singurul laser PGD din România care poate diagnostica problemele genetice prenatale

Teste genetice in sarcina

 



Exclusiv Online - 05.12.2012 Sursă foto: Hepta
Citește pe descopera.ro
ADEVĂRUL istoric pe care puţini ROMÂNI îl cunosc. Cum putea România să aibă ieşire la ocean ADEVĂRUL istoric pe care puţini ROMÂNI îl cunosc. Cum putea România...
O nouă descoperire ULUIEŞTE cercetătorii. Un sit al vikingilor rescrie ISTORIA pe care o ştim - FOTO+VIDEO O nouă descoperire ULUIEŞTE cercetătorii. Un sit al vikingilor rescrie...
Gemeni Gemeni 22 May - 21 June

În luna mai veţi avea o stare de spirit destul de echilibrată şi nu veţi accepta ca nicio problemă să vă afecteze dispoziţia pozitivă pe care o aveţi. Natura acestei luni este una de introvertire...citește mai departe

×

Zf.ro
Cea mai mare AMENINŢARE la firmelor din România. Multe companii habar nu au că se întâmplă asta Cea mai mare AMENINŢARE la firmelor din...
Este oficial: Cum puteţi lua 10.000 de...
Începe URGIA. Cod de ploi torenţiale şi...
BusinessMagazin.ro
Povestea românului care I-A REFUZAT pe Mark Zuckerberg şi Bill Gates. A fost CEL MAI TÂNĂR MILIONAR din Silicon Valley Povestea românului care I-A REFUZAT pe...
Cine este omul care a fost de trei ori mai...
Cele mai SIGURE maşini. 9 modele în care...
Mediafax.ro
Game of Thrones s-a încheiat. Comentariile continuă!/ "Să n-ai încredere în nimeni!" Game of Thrones s-a încheiat. Comentariile...
Rachete Kalibr, LANSATE în Marea Neagră...
Liviu Dragnea îi cere lui Eugen Teodorovici...
Gandul.info
Un elev de liceu a văzut două profesoare tinere care stăteau de vorbă. A mers la ele sub pretextul că le întreabă ceva despre şcoală, iar ce a urmat e SCANDALOS. Adolescentul, prins accidental de poliţie/ Cadrele didactice sunt ŞOCATE Un elev de liceu a văzut două profesoare...
Noi detalii în cazul celor doi soţi care...
Şi-a cumpărat un Audi R8 de 130.000 de...
DA.ZF.ro
5 drumuri magice din România pe care poţi evada cu maşina - GALERIE FOTO 5 drumuri magice din România pe care poţi...
Cele 7 minuni ale României: locuri spectaculoase...
TOP 5 plaje sălbatice, foarte aproape de...
ProSport.ro
BREAKING NEWS: România, zguduită de încă o moarte fulgerătoare! A murit unul dintre cei mai valoroşi oameni ai generaţiei sale: "Odihneşte-te în pace!" BREAKING NEWS: România, zguduită de încă...
BREAKING NEWS: Marea lovitură a Gabrielei...
BREAKING NEWS: A murit şi nu a apucat să-şi...
ApropoTv.ro
Destinaţii alternative de Crăciun care te fac să vezi cu alţi ochi Europa Destinaţii alternative de Crăciun care...
Jurnalistul Ion Cristoiu publică două...
Electric Castle Festival anunţă headliner-ii...
Go4it.ro
Huawei nu mai poate include slot pentru card micro SD pe telefoanele comercializate Huawei nu mai poate include slot pentru...
În timp ce HUAWEI este acuzat de spionaj,...
Telefoanele HUAWEI nu vor mai folosi ANDROID....
ProMotor.ro
Prima generaţie Skoda Fabia are o problemă... neobişnuită Prima generaţie Skoda Fabia are o problemă......
Misterul simbolului pe care tot mai mulţi...
MANEVRA asta o vezi o dată la 100 de ani....
Descopera.ro
Ce PĂŢESC femeile care fac prea MULT sex. Nimeni nu le-a spus asta până acum Ce PĂŢESC femeile care fac prea MULT sex....
Cum se AJUNGE la orgasm. Nu ţine nici de...
Unul dintre cei mai BIZARI şi SÂNGEROŞI...
ULTIMA ORĂ
”Cea mai mare poveste din istoria ALEGERILOR”: Candidat ÎN LACRIMI la TV, după ce a aflat că a fost votat de doar 5 oameni, deşi familia lui are 9 membri

Citarea se poate face în limita a 250 de semne. Nicio instituţie sau persoană (site-uri, instituţii mass-media, firme de monitorizare) nu poate reproduce integral scrierile publicistice purtătoare de Drepturi de Autor fără acordul Mediafax Group.