Hemofilia şi sindromul Down, depistate timpuriu cu ajutorul unui laser

Hemofilia şi sindromul Down sunt boli genetice care constau în moştenirea unor factori de coagulare anormali, respectiv în diviziunea celulară anormală. Cu ajutorul laserului PGD, aceste anomalii genetice pot fi depistate de timpuriu, înaintea inseminării în vitro, şi astfel viitorii părinţi vor fi informaţi în privinţa embrionilor cu probleme genetice. Metoda este acum disponibilă şi în România, în cadrul unei clinici din Bucureşti.

Hemofilia

Hemofilia este o boală cronică, transmisă genetic ce afectează coagularea sângelui. Este o afecţiune rară, frecvenţa ei în populaţie se situează în jur de 100/ 1 milion de locuitori.  Caracteristic pentru această boală este faptul că afectează de o manieră simptomatică doar pe cei de sex masculin; rareori (sub 30-40% din cazuri) pot apărea sângerări excesive la femeile purtătoare sau conductoare.

Recomandări

Constipația la copii: trucuri care te scapă de vizita la medic

Diferența dintre factorul de protecție pentru copii și adulți. La ce să fii atent să nu…

Există două tipuri majore de hemofilie:

•             hemofilia A – cauzată de un deficit de factorul VIII activat al coagulării. Aproximativ 80% din populaţia hemofilică prezintă forma A, iar majoritatea acestor cazuri sunt severe. Aproximativ 1 la 5000 de băieţi este născut cu hemofilia A

•             hemofilia B (boala Christmas) – cauzată de o lipsă a factorului IX al coagulării. Apare mai rar, doar 1 la 30000 de băieţi.

Riscul de a se produce o hemoragie la pacienţii cu hemofilie şi gravitatea acesteia depinde de cantitatea de factor de coagulare prezentă în sânge. După cantitatea de factor de coagulare prezentă în sânge hemofilia se clasifică în:

•             formă severă – în sânge există sub 1 % din cantitatea normală de factor de coagulare

•             formă medie – în sânge este prezentă între 1-4% din cantitatea de factor normală

•             formă usoară – pacientul are 5-30% din cantitatea normală de factor de coagulare ce caracterizează o persoană sănătoasă.

Sindromul Down

Sindromul Down sau mongolismul este o afecţiune permanentă în cadrul căreia o persoană se naşte cu anumite trăsături fizice distincte.

Sindromul Down este cauzat de diviziunea celulară anormală, cel mai frecvent la nivelul ovocitului, înainte sau în momentul concepţiei. Mai puţin frecvent, diviziunea celulară anormală poate afecta spermatozoidul în momentul concepţiei.

Genele sunt grupate sub formă de cromozomi. În mod normal, un copil moşteneşte 46 de cromozomi, câte 23 de la fiecare părinte. În urmă diviziunii celulare anormale din Sindromul Down rezultă material genetic suplimentar, de obicei un extra cromozom.

Există mai mult de 50 de trăsături caracteristice ale Sindromului Down, simptomele fiecărui copil variind ca număr şi severitate. Printre cele mai frecvente simptome se numără dificultăţile de mers şi limitarea mişcărilor gâtului. Factorii care determină celulele să se dividă anormal nu sunt încă cunoscuţi.

În ce constă analiza cu laser PGD (Preimplantation genetic diagnosis)

PGD este o modalitate prin care cuplurile pot afla şi preveni o sarcină afectată de o dereglare genetică sau cromozomală. Această testare genetică face parte din procesul de fertilizare în vitro, etapă în care embrionul este analizat în scopul identificării neregularităţior genetice.

Când embrionul se află în a treia zi de dezvoltare, o celulă sau două din cele ce îl formează poate fi îndepărtată fără a afecta în niciun fel embrionul, acesta funţionând în continuare ca şi cum acea blastulă nici n-ar fi fost îndepărtată. Blastula va fi supusă unor teste şi analize genetice pentru a afla compoziţia cromozomală a embrionului şi dacă acesta este sau nu purtător al unei mutaţii genetice.

„Analiza cu laserul PGD permite depistarea unei dereglări genetice la făt şi evitarea naşterii unui copil bolnav genetic. Acest instrument nu trebuie privit însă că o modalitate de a manipula trăsăturile şi caracteristicile fătului, lucru imposibil de controlat de altfel, ci ca o metodă extrem de utilă pentru cuplurile care apelează la reproducerea umană asistată de a aduce pe lume un copil sănătos”, a explicat Dr. Ruxandra Dumitrescu, medic primar în obstetrică-ginecologie specializat în tratamentul infertilităţii, din cadrul clinicii Fertilia.

Citeşte şi: Amniocenteza confirma sanatatea bebelusului tau

Singurul laser PGD din România care poate diagnostica problemele genetice prenatale

Teste genetice in sarcina