Interpretare analize
Dr. Ioan Boleac Medic primar obstetrica-ginecologie

Rezultatele arata ca aveti o infectie cu Ureaplasma, iar antibiograma va arata la care antibiotice... citește

Cele mai

APLICAȚII

Calculează câte calorii poţi consuma zilnic fără să te îngraşi, află greutatea ideală, verifică în calculatorul nutrițional nutrienţii și caloriile din meniul tău sau vezi informaţiile nutriţionale din alimentele preferate.

Caută în:

Hemofilia şi sindromul Down, depistate timpuriu cu ajutorul unui laser

Hemofilia şi sindromul Down sunt boli genetice care constau în moştenirea unor factori de coagulare anormali, respectiv în diviziunea celulară anormală. Cu ajutorul laserului PGD, aceste anomalii genetice pot fi depistate de timpuriu, înaintea inseminării în vitro, şi astfel viitorii părinţi vor fi informaţi în privinţa embrionilor cu probleme genetice. Metoda este acum disponibilă şi în România, în cadrul unei clinici din Bucureşti.

Hemofilia

Hemofilia este o boală cronică, transmisă genetic ce afectează coagularea sângelui. Este o afecţiune rară, frecvenţa ei în populaţie se situează în jur de 100/ 1 milion de locuitori.  Caracteristic pentru această boală este faptul că afectează de o manieră simptomatică doar pe cei de sex masculin; rareori (sub 30-40% din cazuri) pot apărea sângerări excesive la femeile purtătoare sau conductoare.

Există două tipuri majore de hemofilie:

•             hemofilia A - cauzată de un deficit de factorul VIII activat al coagulării. Aproximativ 80% din populaţia hemofilică prezintă forma A, iar majoritatea acestor cazuri sunt severe. Aproximativ 1 la 5000 de băieţi este născut cu hemofilia A

•             hemofilia B (boala Christmas) - cauzată de o lipsă a factorului IX al coagulării. Apare mai rar, doar 1 la 30000 de băieţi.

Riscul de a se produce o hemoragie la pacienţii cu hemofilie şi gravitatea acesteia depinde de cantitatea de factor de coagulare prezentă în sânge. După cantitatea de factor de coagulare prezentă în sânge hemofilia se clasifică în:

•             formă severă - în sânge există sub 1 % din cantitatea normală de factor de coagulare

•             formă medie - în sânge este prezentă între 1-4% din cantitatea de factor normală

•             formă usoară - pacientul are 5-30% din cantitatea normală de factor de coagulare ce caracterizează o persoană sănătoasă.

 

Sindromul Down

Sindromul Down sau mongolismul este o afecţiune permanentă în cadrul căreia o persoană se naşte cu anumite trăsături fizice distincte.

Sindromul Down este cauzat de diviziunea celulară anormală, cel mai frecvent la nivelul ovocitului, înainte sau în momentul concepţiei. Mai puţin frecvent, diviziunea celulară anormală poate afecta spermatozoidul în momentul concepţiei.

Genele sunt grupate sub formă de cromozomi. În mod normal, un copil moşteneşte 46 de cromozomi, câte 23 de la fiecare părinte. În urmă diviziunii celulare anormale din Sindromul Down rezultă material genetic suplimentar, de obicei un extra cromozom.

Există mai mult de 50 de trăsături caracteristice ale Sindromului Down, simptomele fiecărui copil variind ca număr şi severitate. Printre cele mai frecvente simptome se numără dificultăţile de mers şi limitarea mişcărilor gâtului. Factorii care determină celulele să se dividă anormal nu sunt încă cunoscuţi.

În ce constă analiza cu laser PGD (Preimplantation genetic diagnosis)

PGD este o modalitate prin care cuplurile pot afla şi preveni o sarcină afectată de o dereglare genetică sau cromozomală. Această testare genetică face parte din procesul de fertilizare în vitro, etapă în care embrionul este analizat în scopul identificării neregularităţior genetice.

Când embrionul se află în a treia zi de dezvoltare, o celulă sau două din cele ce îl formează poate fi îndepărtată fără a afecta în niciun fel embrionul, acesta funţionând în continuare ca şi cum acea blastulă nici n-ar fi fost îndepărtată. Blastula va fi supusă unor teste şi analize genetice pentru a afla compoziţia cromozomală a embrionului şi dacă acesta este sau nu purtător al unei mutaţii genetice.

„Analiza cu laserul PGD permite depistarea unei dereglări genetice la făt şi evitarea naşterii unui copil bolnav genetic. Acest instrument nu trebuie privit însă că o modalitate de a manipula trăsăturile şi caracteristicile fătului, lucru imposibil de controlat de altfel, ci ca o metodă extrem de utilă pentru cuplurile care apelează la reproducerea umană asistată de a aduce pe lume un copil sănătos”,
a explicat Dr. Ruxandra Dumitrescu, medic primar în obstetrică-ginecologie specializat în tratamentul infertilităţii, din cadrul clinicii Fertilia.

Citeşte şi: Amniocenteza confirma sanatatea bebelusului tau

Singurul laser PGD din România care poate diagnostica problemele genetice prenatale

Teste genetice in sarcina

 



Exclusiv Online - 05.12.2012 Sursă foto: Hepta
Citește pe descopera.ro
Descoperirea care i-a ULUIT pe cercetători. Acest bărbat trăieşte fără 90% din creier. ''Nu credeam că se poate asta'' Descoperirea care i-a ULUIT pe cercetători. Acest bărbat trăieşte...
Descoperire INCREDIBILĂ într-un cufăr. Maestrul ILLUMINATI a... Descoperire INCREDIBILĂ într-un cufăr. Maestrul ILLUMINATI a...
Fecioară Fecioară 23 august - 21 septembrie

Sunteţi plin de optimism. Şefii vă vor da undă verde pentru a vă pune în aplicare proiectele la care munciţi. Este posibil ca intervenţia cuiva din anturajul vostru apropiat să vă creeze o mică...citește mai departe

×

Zf.ro
Atenţie! De astăzi, plăţile cu carduri ”sar în aer”.Schimbări majore pentru posesorii de carduri Atenţie! De astăzi, plăţile cu carduri...
O resursă EXTREM de valoroasă, pe care...
O marcă premium a dat lovitura! Cum a reuşit...
BusinessMagazin.ro
Cum a ajuns un fost călugăr să conducă o firmă cu venituri de peste 100 de milioane de dolari Cum a ajuns un fost călugăr să conducă...
Incă un loc superb care este distrus de...
Incredibil ce a făcut un sofer român cu...
Mediafax.ro
Anunţ de ULTIMA ORĂ de la Casa Albă: Fiul fostului lider Al-Qaeda, Osama bin Laden, a fost UCIS Anunţ de ULTIMA ORĂ de la Casa Albă:...
Interviul integral. Marius Tucă Show. Dana...
Dana Gîrbovan: Nu am avut discuţii şi...
Gandul.info
HUIDU reacţionează în cazul lui Mario Iorgulescu, după meme-ul „Eu am omorât trei şi n-am făcut o zi de pârnaie”: „Pentru moraliştii de carton drama nu contează / Pe net toţi sunt judecători” HUIDU reacţionează în cazul lui Mario...
După 15 ani de emisiune, Mircea Badea face...
Jurnalul lui „Anne Frank din Polonia”,...
DA.ZF.ro
5 drumuri magice din România pe care poţi evada cu maşina - GALERIE FOTO 5 drumuri magice din România pe care poţi...
Cele 7 minuni ale României: locuri spectaculoase...
TOP 5 plaje sălbatice, foarte aproape de...
ProSport.ro
Nu-şi revine din şoc! I-au dat să-l doară: ce a păţit Radu Banciu, după ce a făcut-o maimuţă pe Serena Williams! Nu-şi revine din şoc! I-au dat să-l doară:...
DRAMATIC. Organele lui Mario Iorgulescu...
Ana Maria, blonda care a blocat traficul!...
ApropoTv.ro
Destinaţii alternative de Crăciun care te fac să vezi cu alţi ochi Europa Destinaţii alternative de Crăciun care...
Jurnalistul Ion Cristoiu publică două...
Electric Castle Festival anunţă headliner-ii...
Go4it.ro
IPHONE 11 este cel mai puternic telefon? Cum se compară cu SAMUSNG şi HUAWEI IPHONE 11 este cel mai puternic telefon?...
HUAWEI cedează presiunilor! Este dispusă...
Cum răspunde HUAWEI la noua lansare IPHONE...
ProMotor.ro
Povestea Godzilei româneşti. Era o centrală nucleară pe roţi - VIDEO Povestea Godzilei româneşti. Era o centrală...
Poliţia are un RADAR care nu ratează nicio...
GESTUL care a intrigat INTERNETUL. De ce...
Descopera.ro
Aventurile nebune ale DESFRÂNATEI Letitia, mama lui Napoleon. O făcea şi în prezenţa fiului Aventurile nebune ale DESFRÂNATEI Letitia,...
Cea mai mare ORGIE din istorie. 50 de TINERE...
Povestea care i-a UMILIT pe toţi soldaţii...
ULTIMA ORĂ
ALERTĂ ANM: O masă de aer polar va traversa România. Sunt aşteptate temperaturi negative şi brumă

Citarea se poate face în limita a 250 de semne. Nicio instituţie sau persoană (site-uri, instituţii mass-media, firme de monitorizare) nu poate reproduce integral scrierile publicistice purtătoare de Drepturi de Autor fără acordul Mediafax Group.