Interpretare analize
Dr. Ioan Boleac Medic primar obstetrica-ginecologie

Rezultatele arata ca aveti o infectie cu Ureaplasma, iar antibiograma va arata la care antibiotice... citește

Cele mai

APLICAȚII

Calculează câte calorii poţi consuma zilnic fără să te îngraşi, află greutatea ideală, verifică în calculatorul nutrițional nutrienţii și caloriile din meniul tău sau vezi informaţiile nutriţionale din alimentele preferate.

Caută în:

Hemofilia şi sindromul Down, depistate timpuriu cu ajutorul unui laser

Hemofilia şi sindromul Down sunt boli genetice care constau în moştenirea unor factori de coagulare anormali, respectiv în diviziunea celulară anormală. Cu ajutorul laserului PGD, aceste anomalii genetice pot fi depistate de timpuriu, înaintea inseminării în vitro, şi astfel viitorii părinţi vor fi informaţi în privinţa embrionilor cu probleme genetice. Metoda este acum disponibilă şi în România, în cadrul unei clinici din Bucureşti.

Hemofilia

Hemofilia este o boală cronică, transmisă genetic ce afectează coagularea sângelui. Este o afecţiune rară, frecvenţa ei în populaţie se situează în jur de 100/ 1 milion de locuitori.  Caracteristic pentru această boală este faptul că afectează de o manieră simptomatică doar pe cei de sex masculin; rareori (sub 30-40% din cazuri) pot apărea sângerări excesive la femeile purtătoare sau conductoare.

Există două tipuri majore de hemofilie:

•             hemofilia A - cauzată de un deficit de factorul VIII activat al coagulării. Aproximativ 80% din populaţia hemofilică prezintă forma A, iar majoritatea acestor cazuri sunt severe. Aproximativ 1 la 5000 de băieţi este născut cu hemofilia A

•             hemofilia B (boala Christmas) - cauzată de o lipsă a factorului IX al coagulării. Apare mai rar, doar 1 la 30000 de băieţi.

Riscul de a se produce o hemoragie la pacienţii cu hemofilie şi gravitatea acesteia depinde de cantitatea de factor de coagulare prezentă în sânge. După cantitatea de factor de coagulare prezentă în sânge hemofilia se clasifică în:

•             formă severă - în sânge există sub 1 % din cantitatea normală de factor de coagulare

•             formă medie - în sânge este prezentă între 1-4% din cantitatea de factor normală

•             formă usoară - pacientul are 5-30% din cantitatea normală de factor de coagulare ce caracterizează o persoană sănătoasă.

 

Sindromul Down

Sindromul Down sau mongolismul este o afecţiune permanentă în cadrul căreia o persoană se naşte cu anumite trăsături fizice distincte.

Sindromul Down este cauzat de diviziunea celulară anormală, cel mai frecvent la nivelul ovocitului, înainte sau în momentul concepţiei. Mai puţin frecvent, diviziunea celulară anormală poate afecta spermatozoidul în momentul concepţiei.

Genele sunt grupate sub formă de cromozomi. În mod normal, un copil moşteneşte 46 de cromozomi, câte 23 de la fiecare părinte. În urmă diviziunii celulare anormale din Sindromul Down rezultă material genetic suplimentar, de obicei un extra cromozom.

Există mai mult de 50 de trăsături caracteristice ale Sindromului Down, simptomele fiecărui copil variind ca număr şi severitate. Printre cele mai frecvente simptome se numără dificultăţile de mers şi limitarea mişcărilor gâtului. Factorii care determină celulele să se dividă anormal nu sunt încă cunoscuţi.

În ce constă analiza cu laser PGD (Preimplantation genetic diagnosis)

PGD este o modalitate prin care cuplurile pot afla şi preveni o sarcină afectată de o dereglare genetică sau cromozomală. Această testare genetică face parte din procesul de fertilizare în vitro, etapă în care embrionul este analizat în scopul identificării neregularităţior genetice.

Când embrionul se află în a treia zi de dezvoltare, o celulă sau două din cele ce îl formează poate fi îndepărtată fără a afecta în niciun fel embrionul, acesta funţionând în continuare ca şi cum acea blastulă nici n-ar fi fost îndepărtată. Blastula va fi supusă unor teste şi analize genetice pentru a afla compoziţia cromozomală a embrionului şi dacă acesta este sau nu purtător al unei mutaţii genetice.

„Analiza cu laserul PGD permite depistarea unei dereglări genetice la făt şi evitarea naşterii unui copil bolnav genetic. Acest instrument nu trebuie privit însă că o modalitate de a manipula trăsăturile şi caracteristicile fătului, lucru imposibil de controlat de altfel, ci ca o metodă extrem de utilă pentru cuplurile care apelează la reproducerea umană asistată de a aduce pe lume un copil sănătos”,
a explicat Dr. Ruxandra Dumitrescu, medic primar în obstetrică-ginecologie specializat în tratamentul infertilităţii, din cadrul clinicii Fertilia.

Citeşte şi: Amniocenteza confirma sanatatea bebelusului tau

Singurul laser PGD din România care poate diagnostica problemele genetice prenatale

Teste genetice in sarcina

 



Exclusiv Online - 05.12.2012 Sursă foto: Hepta
Citește pe descopera.ro
După 30 de ANI de stat într-o pungă, rămăşiţele lui Joseh Mengele, ''ÎNGERUL MORŢII'', au început să fie examinate. Ce au descoperit cercetătorii: ''Nu am mai văzut asta!'' După 30 de ANI de stat într-o pungă, rămăşiţele lui Joseh Mengele,...
ALARMANT! Ceasul Apocalipsei a ajuns la 100 de secunde de miezul nopţii. SFÂRŞITUL lumii, mult mai aproape ALARMANT! Ceasul Apocalipsei a ajuns la 100 de secunde de miezul nopţii....
Vărsător Vărsător 20 January - 18 February

Nevoia de prea mare libertate sentimentală ar putea fi greşit înţeleasă de partenerul de viaţă. Încearcă să fii ponderată în afirmaţii şi să acorzi atenţia cuvenită relaţiilor parteneriale....citește mai departe

×

Zf.ro
Dezvăluiri de la Iulian Stanciu. De ce a introdus eMag taxa de livrare? Dezvăluiri de la Iulian Stanciu. De ce...
Beţi cafea? Diferenţa între o cafea de...
Cel mai mare pericol de care trebuie să...
BusinessMagazin.ro
Vesti bune pentru tinerii care vor sa isi CONSTRUIASCA O CASA intr-unul dintre cele mai mari orase din Romania. Primaria transforma o pasune in pracele pe care le da GRATIS Vesti bune pentru tinerii care vor sa isi...
Anunţ ALARMANT venit din China, despre...
Cine sunt cei care ne ascultă discuţiile...
Mediafax.ro
Ca „muritorii de rând”. Ce nume de familie vor purta Harry şi Meghan după ce renunţă la titulatura „Alteţa sa regală” Ca „muritorii de rând”. Ce nume de...
Preşedintele USR Găvojdia, acuzată că...
Avion prăbuşit în Kazahstan. Bilanţul...
Gandul.info
AUDIO: „Zburaţi prea jos!”. Pilotul lui Kobe Bryant, avertizat de turnul de control înainte de prăbuşire. De ce a decolat în pofida avertizărilor / Vezi transcrierea înregistrării audio a discuţiei dintre pilotul elicopterului Sikorsky S-76 şi controlul traficului aerian AUDIO: „Zburaţi prea jos!”. Pilotul...
Amendă ASTRONOMICĂ pentru părinţii care...
Imagini INTERZISE din Wuhan: Cadavrele zac...
DA.ZF.ro
5 drumuri magice din România pe care poţi evada cu maşina - GALERIE FOTO 5 drumuri magice din România pe care poţi...
Cele 7 minuni ale României: locuri spectaculoase...
TOP 5 plaje sălbatice, foarte aproape de...
ApropoTv.ro
"Îmi pare rău că iubitul tău se uită ..." Incredibil cum a ieşit pe stradă această tânără. Ce le transmite femeilor "Îmi pare rău că iubitul tău se uită...
ATUNCI ŞI ACUM | Cât de mult s-a transformat...
De necrezut! FOTO | Ea e vedeta Disney devenită...
Go4it.ro
Este OFICIAL! Oamenii de ştiinţă au aflat de ce albeşte părul atunci când suntem stresaţi şi cum să ne ferim Este OFICIAL! Oamenii de ştiinţă au aflat...
Cât costă acum primul iPhone din 2007?...
Telekom anunţă creşteri de preţ pentru...
ProMotor.ro
De ce este atât de ieftin acest LOGAN pe OLX? Proprietarul a primit mii de mesaje De ce este atât de ieftin acest LOGAN pe...
Direcția ANTIDROG a vândut un SUV confiscat,...
Un Porsche din 1988 este de vânzare. La...
Descopera.ro
După 30 de ANI de stat într-o pungă, rămăşiţele lui Joseh Mengele, ''ÎNGERUL MORŢII'', au început să fie examinate. Ce au descoperit cercetătorii: ''Nu am mai văzut asta!'' După 30 de ANI de stat într-o pungă,...
Este descoperirea SECOLULUI? Marele MISTER...
Ce a făcut acest BĂRBAT pentru a-şi creşte...
ULTIMA ORĂ
Ultimul mesaj postat de Kobe Byrant înainte să moară

Citarea se poate face în limita a 250 de semne. Nicio instituţie sau persoană (site-uri, instituţii mass-media, firme de monitorizare) nu poate reproduce integral scrierile publicistice purtătoare de Drepturi de Autor fără acordul Mediafax Group.