Interpretare analize
Dr. Ioan Boleac Medic primar obstetrica-ginecologie

Rezultatele arata ca aveti o infectie cu Ureaplasma, iar antibiograma va arata la care antibiotice... citește

Caută în:

Cele mai

APLICAȚII

Calculează câte calorii poţi consuma zilnic fără să te îngraşi, află greutatea ideală, verifică în calculatorul nutrițional nutrienţii și caloriile din meniul tău sau vezi informaţiile nutriţionale din alimentele preferate.

Disgenezia gonadică mixtă: cauze, simptome, tratament

Ce este disgenezia gonadică mixtă

Disgenezia gonadică mixtă este o malformaţie cromozomială care survine în timpul dezvoltării embrionare şi care constă în dezvoltarea incompletă a organelor sexuale, acestea având atât caractere masculine, cât şi feminine. Prin urmare, este dificil de stabilit la naştere apartenenţa la unul dintre cele două sexe. Principala caracteristică a acestei tulburări cromozomiale este dată de asimetria gonadală.

Astfel, copilul poate prezenta pe o parte a corpului un testicul necoborât, iar pe cealaltă parte o bandă gonadică formată din ţesut fibros, motiv pentru care nu sunt produşi în parametri normali hormonii care ajută la dezvoltarea organelor sexuale.

Persoanele cu disgnenezie gonadică mixtă prezintă o statură mai mică decât în mod normal şi prezintă un risc crescut de cancer testicular sau ovarian.

Chiar dacă intervenţia chirurgicală poate veni în sprijinul celor care se confruntă cu disgenezie gonadică mixtă, ameliorând aspectul organelor sexuale, aceşti pacienţi nu pot avea copii la rândul lor, pentru că niciunul dintre cele două organe nu funcţionează normal, iar riscul crescut de cancer ovarian sau testicular este crescut în cazul lor şi se recomandă întotdeauna îndepărtarea chirurgicală a gonadelor, ceea ce face imposibil procesul de reproducere.

Cuprins
Ce este disgenezia gonadică mixtă
Disgenezia gonadică mixtă: simptome
Disgenezia gonadică mixtă: cauze
Disgenezia gonadică mixtă: diagnostic
Disgenezia gonadică mixtă: tratament
sus

Disgenezia gonadică mixtă: simptome

Cele mai comune simptome ale disgeneziei gonadice mixte cuprind:

  • Penis mic
  • Hipertrofia (creşterea în volum) clitorisului
  • Un testicul necoborât şi o bandă gonadică formată doar din ţesut fibros
  • Vagin mic, strâmt
  • Sinus urogenital (vaginul se deschide în treimea distală a uretrei)
  • Statură mai mică decât media
  • Dereglări hormonale care pot consta în îngroşarea vocii sau apariţia părului facial dacă există un exces de testosteron, fie absenţa părului corporal şi vocea ascuţită în cazul unui deficit de testosteron combinat cu exces de estrogeni

În cazuri extrem de rare, copiii cu disgenezie gonadică mixtă prezintă un risc crescut de sindrom Denys-Drash (care duce la insuficienţă renală) sau de tumori renale Wilm.

sus

Disgenezia gonadică mixtă: cauze

Cauza acestei tulburări care duce la dezvoltarea anormală a organelor sexuale este o anomalie survenită în stadiul embrionar, care poartă numele de mozaicism cromozomial - unele celule prezintă perechea XY, caracteristică sexului masculin, iar alte celule prezintă un set cromozomial incomplet, X0.

Este posibil ca disgenezia gonadică mixtă să aibă la bază o translocare a genei SRY (care determină formarea testiculelor din ţesutul gonadal pe parcursul vieţii embrionare) pe cromozomul X, ceea ce duce la favorizează formarea ovarelor şi determină sexul gonadic.

sus

Disgenezia gonadică mixtă: diagnostic

Diagenezia gonadică mixtă nu poate fi diagnosticată prenatal, prin amniocenteză. În schimb, anumite teste pot identifica malformaţiile dacă se suspectează o anomalie de dezvoltare sexuală, pe baza examenului clinic.

Acestea se fac la scurt timp după naştere şi pot consta în: biosie gonadală, analiză cromozomială (cariotipare), ecografie a sistemului reproducător şi dozarea hormonilor sexuali din sânge.

sus

Disgenezia gonadică mixtă: tratament

Tratamentul disgeneziei gonadice mixte este unul complex şi include colaborarea unor specialişti din diverse domenii, precum endocrinologi, ginecologi, urologi, geneticieni şi psihologi.

În ceea ce priveşte tratamentul medical, acesta constă în terapie hormonală (de obicei pe tot parcursul vieţii) şi intervenţie chirurgicală de corecţie a organelor sexuale (după vârsta de 6 luni), care are însă şi scop preventiv, având în vedere că disgenezia gonadică mixtă este un factor major de risc în instalarea cancerului gonadal (testicular sau ovarian).

O astfel de afecţiune poate ridica însă şi probleme de ordin emoţional. Copilul care suferă de disgenezie gonadică mixtă se poate simţi confuz sau diferit de ceilalţi copii, poate experimenta atacuri de panică sau chiar depresie. Prin urmare, se recomandă terapia psihologică de specialitate şi sprijinul emoţional al familiei pentru integrarea socială a copilului care se confruntă cu această afecţiune.

Autor: Paula Rotaru

Surse: pediatrics.aappublications.orgchildrenshospital.orgcincinnatichildrens.org

CSID.ro nu furnizeaza sfaturi medicale similare celor pe care le puteti primi de la medicii care efectueaza consultatia si care vin in contact cu realitatea cazurilor dvs. CSID.ro nu isi propune sa inlocuiasca consultul medical de specialitate, informatia prezentata pe acest site are un caracter informativ. Utilizatorii nu trebuie sa isi fundamenteze actiunile viitoare pe sfaturile furnizate de CSID.ro, pentru ca intotdeauna diagnosticul medical necesita consultarea in persoana a unui medic specialist. Mediafax nu este responsabila pentru aplicarea defectuoasa sau nereusita vreunui tratament. Informatiile de pe site si materialele aferente sunt oferite spre folosire "asa cum sunt" fara garantii de nici un fel.



Cele mai citite din Urologie din ultimele 7 zile

Berbec Berbec 21 martie - 20 aprilie

Luna aprilie este favorabilă întâlnirilor, discuţiilor de afaceri şi chiar schimbărilor, dacă le aveţi în plan. În cazul în care aveţi temeri legate de un examen, de orice natură ar fi acesta...citește mai departe

×

Gandul.ro
ULTIMA CINĂ. A murit  într-un spital, conectată la un aparat de ventilație, fără să știe că noul coronavirus îi răpise deja copiii. ULTIMA CINĂ. A murit într-un spital, conectată...
TRATAMENTUL pentru coronavirus care i-a...
ALERTĂ. Un nou studiu relevă care sunt...
ApropoTv.ro
Cumpărături „esenţiale” în timpul pandemiei Cumpărături „esenţiale” în timpul...
Reclamele adaptate perioadei de coronavirus
Alerta Sănătăţii: OMS trimite informaţii...
Go4it.ro
Dr. Ian Lipkin, EXPERT în epidemii la nivel mondial, a fost infectat cu COVID-19 Dr. Ian Lipkin, EXPERT în epidemii la nivel...
Pericolele învăţământului online: un...
Un bărbat de 77 de ani a fost prins de...
ProMotor.ro
Gestul care a INTRIGAT internetul. De ce ating POLIȚIȘTII farurile maşinii atunci când te trag pe dreapta Gestul care a INTRIGAT internetul. De ce...
Aceasta este cea mai BUNĂ mașină pentru...
Motociclist care nu respecta CARANTINA:...
Descopera.ro
De ce BULGARIA nu mai are morţi de CORONAVIRUS de o săptămână De ce BULGARIA nu mai are morţi de CORONAVIRUS...
EPIDEMIOLOG chinez: „Coronavirusul poate...
Un VIRUS mai fatal decât COVID-19 a apărut...
ULTIMA ORĂ
Prinţesa Maria Teresa a Spaniei, primul membru al unei Case Regale care a murit din cauza noului coronavirus

Citarea se poate face în limita a 250 de semne. Nicio instituţie sau persoană (site-uri, instituţii mass-media, firme de monitorizare) nu poate reproduce integral scrierile publicistice purtătoare de Drepturi de Autor fără acordul SC TITLURI QUALITY S.R.L .