Interpretare analize
Dr. Ioan Boleac Medic primar obstetrica-ginecologie

Rezultatele arata ca aveti o infectie cu Ureaplasma, iar antibiograma va arata la care antibiotice... citește

Caută în:

Cele mai

APLICAȚII

Calculează câte calorii poţi consuma zilnic fără să te îngraşi, află greutatea ideală, verifică în calculatorul nutrițional nutrienţii și caloriile din meniul tău sau vezi informaţiile nutriţionale din alimentele preferate.

PGD (diagnostic genetic de preimplantare) – ce este, cum şi când se face?

Aducerea pe lume a unui copil sanatos este o dorinta fireasca a tuturor cuplurilor, in conditiile in care riscul transmiterii unor afectiuni genetice de la parinti la copii este deosebit de mare.

Daca afectiunea genetica este diagnosticata in cursul perioadei de graviditate, aceasta se poate solda cu intreruperea sarcinii.
Pentru a preintampina aceasta situatie nedorita, exista o solutie alternativa: diagnosticul genetic de preimplantare, cunoscut sub numele de analiza PGD.

Cuprins
Pentru ce se face analiza PDG (diagnostic genetic de preimplantare)?
Procedura de diagnostic
Cand este nevoie de PGD? Diagnosticarea precoce a bolilor genetice
sus

Pentru ce se face analiza PDG (diagnostic genetic de preimplantare)?

Diagnosticul genetic de preimplantare permite descoperirea anomaliilor embrionilor, inainte ca aceştia sa fie implantati in uter, in cadrul porcedurii de fertilizare in vitro. Mai precis, PGD ajuta la determinarea genotipului embrionilor, inainte de obtinerea unei sarcini prin fertilizarea in vitro, asigurand astfel naşterea de copii sanatoşi.

Analiza PGD se utilizeaza pentru diagnosticarea bolilor monogenice, ca talasemia şi fibroza chistica, precum şi pentru aproximativ alte 350 de afectiuni genetice rare (hiperplazia congenitala renala, Coreea lui Huntington, boala Cadasil, tulburarile neuromusculare etc.).
De asemenea, analiza PGD poate fi aplicata si pentru a exclude genele care afecteaza calitatea vietii sau care pot conferi viitorului copil conditii de viata limitative, precum diabetul şi unele forme de cancer.

sus

Procedura de diagnostic

Diagnosticul genetic de preimplantare (PGD) se realizeaza in cadrul unei incercari de fertilizare in vitro, in perioada cuprinsa intre ovulatie şi transferul de embrioni. Astfel, la fiecare ciclu de fertilizare in vitro, se provoaca stimularea ovariana a femeii, cu ajutorul terapiei medicamentoase, dupa care urmeaza extragerea ovocitelor (punctia foliculara, cu indrumare ecografica) şi prelucrarea lor in laborator. In continuare, se realizeaza fertilizarea ovocitelor cu materialul seminal, prin tehnica de injectare a spermatozoizilor in interiorul ovulelor. Ovulele astfel fertilizate sunt pastrate in laborator.

Pentru diagnosticul genetic, este necesara prelevarea catorva celule, prin biopsie, din ovulele fecundate. Biopsia se poate efectua la ovulele din cea de-a 3-a zi sau la blastocitele din ziua a-5-a.

Din fiecare ovul fecundat se vor preleva una sau mai multe celule, care sunt supuse analizei genetice. Siguranta biopsiei embrionului, in scopul diagnosticului genetic de preimplantare, este asigurata in laboratorul de fertilizare in vitro. Extragerea unei celule nu pune in pericol embrionul. Biopsia se efectueaza cu ajutorul unui laser special, conectat la microscop, iar aceasta metoda noua permite recoltarea in siguranta a celulelor din embrion.

Celulele recoltate prin biopsie, introduse in eprubete numerotate, sunt trimise laboratorului de genetica. Aici sunt supuse unor serii de analize moleculare, pentru diagnoza. Se poate efectua o biopsie a blastomerului (este extrasa o singura celula) sau o biopsie a blastocistului (sunt recoltate 2-6 celule, din circa 150 de celule, cat contine un blastocist). Dupa biopsie, celulele fertilizate sunt pastrate in incubatoarele laboratorului, pana la incheierea analizei genetice.

In ziua transferului embrionar vor fi cunoscute şi rezultatele controlului genetic, pe baza caruia vor fi selectati embrionii ideali pentru transfer. Vor fi aleşi embrionii fiziologici, sanatoşi, in timp ce embrionii care se dovedesc a fi purtatori de boli genetice vor fi excluşi.

sus

Cand este nevoie de PGD? Diagnosticarea precoce a bolilor genetice

Diagnosticul de preimplantare este recomandat cuplurilor afectate de boli ereditare, care au şanse mari de a transmite aceste boli copiilor. Analiza PGD poate fi aplicata pentru toate bolile cu transmitere genetica, dar şi pentru a exclude genele care sunt asociate cu diverse tumori – de pilda neurofibromatoza, neoplazia endocrina multipla de tip II şi retinoblastomul.

Verificarea anomaliilor cromozomiale

Cuplul in care unul dintre parteneri este purtator de anomalii cromozomiale (translocatii, inversiuni cromozomiale etc.), are un risc crescut de a concepe embrioni anormali, din care se dezvolta copii cu defecte congenitale sau cu retard mental. PGD reduce riscul acestor efecte adverse, ca şi riscul de avort spontan. Prin diagnosticul genetic preimplantar sunt aleşi pentru transfer doar embrionii cu cariotip normal sau cu o translocatie cromozomiala echilibrata.

Procedura este indicata pentru femeile aflate la varsta fertila inaintata, pentru cele cu antecedente de avorturi spontane, precum şi pentru cele care au inregistrat o serie de eşecuri repetate de fertilizare in vitro. Studiile internationale de profil arata ca, in aceste cazuri, aproximativ 60% din ovulele fecundate in etapa canelura (3 zile dupa fertilizare) şi 40% din blastocistele cultivate in laborator (5-6 zile dupa fertilizare) au anomalii cromozomiale. Selectia de embrioni devine asfel esentiala, inaintea transferului lor in uter.

Pentru controlul anomaliilor cromozomiale este utilizata pe scara larga tehnica citogenetica bazata pe hibridizarea fluorescenta (Fluorescent in situ hybridization-FISH). Insa metoda FISH are un mare dezavantaj, dat fiind ca numarul de cromozomi care poate fi controlat este limitat (de obicei sunt cotrolati de la 9 pana la 24 de cromozomi), fara a da o imagine clara legata de starea de ansamblu a cromozomilor embrionului.

O noua metoda, vizeaza hibridizarea genomica comparativa a AND-ului (CGH-Array), in care sunt investigate toate perechile de cromozomi ale celulei umane.

PGD a permis naşterea a mii de copii sanatoşi

Metoda diagnosticului de preimplantare, dezvoltata la sfarşitul anilor 1980, a fost implementata pentru prima data in 1989, de catre un grup de oameni de ştiinta de la spitalul Hammersmith din Londra. Prima sarcina cu aplicarea PGD a fost raportata in 1990. De atunci şi pana in zilele noastre, in intreaga lume s-au nascut mii de copii sanatoşi, scutiti de afectiuni genetice.

Foto: 123rf.com

CSID.ro nu furnizeaza sfaturi medicale similare celor pe care le puteti primi de la medicii care efectueaza consultatia si care vin in contact cu realitatea cazurilor dvs. CSID.ro nu isi propune sa inlocuiasca consultul medical de specialitate, informatia prezentata pe acest site are un caracter informativ. Utilizatorii nu trebuie sa isi fundamenteze actiunile viitoare pe sfaturile furnizate de CSID.ro, pentru ca intotdeauna diagnosticul medical necesita consultarea in persoana a unui medic specialist. Mediafax nu este responsabila pentru aplicarea defectuoasa sau nereusita vreunui tratament. Informatiile de pe site si materialele aferente sunt oferite spre folosire "asa cum sunt" fara garantii de nici un fel.



Cele mai citite din Infertilitate din ultimele 7 zile

Rac Rac 22 iunie - 22 iulie

În jurul dumneavoastră au loc schimbări al căror motiv vă scapă şi s-ar putea ca apropiaţii să se poarte într-un mod bizar, ceea ce vă va surprinde. În dragoste s-ar putea să nu fiţi prea...citește mai departe

×

Zf.ro
ATENŢIE dacă faceţi asta. Amenzile sunt extrem de usturătoare ATENŢIE dacă faceţi asta. Amenzile sunt...
Cum poţi câştiga un bonus de câteva...
Deficit MAJOR de personal. Joburi pentru...
BusinessMagazin.ro
Cel mai MARE oraş din România are mai puţin de 6.000 de locuitori dar o suprafaţă mai mare decât Bucureşti, Cluj şi Timişoara la un loc Cel mai MARE oraş din România are mai...
Vreţi să cumpăraţi un sat aflat pe coasta...
Mediafax.ro
După 30 de ani, în căutarea Revoluţiei pierdute. DEZVĂLUIRI legate de momentul decembrie 1989, când românii au spus “DESTUL!” După 30 de ani, în căutarea Revoluţiei...
Litigiul fraţilor Micula: Guvernul ia în...
#euprimar Centura Capitalei, drumul suspinelor...
Gandul.info
Fenomenul care poate aduce DEZASTRUL în România scapă de sub control. Legea care l-ar putea combate aşteaptă de o jumătate de an pe biroul preşedintelui Klaus Iohannis / Suntem deja pe locul 3 la nivel european în clasamentul ruşinos Fenomenul care poate aduce DEZASTRUL în...
Suntem condamnaţi la dispariţie? Este...
Doi tineri au plecat în vacanţă şi şi-au...
DA.ZF.ro
5 drumuri magice din România pe care poţi evada cu maşina - GALERIE FOTO 5 drumuri magice din România pe care poţi...
Cele 7 minuni ale României: locuri spectaculoase...
TOP 5 plaje sălbatice, foarte aproape de...
ProSport.ro
FOTO | La începutul anilor 2000 era unul dintre cei mai cunoscuţi oameni din România, dar viaţa l-a purtat unde nu se aştepta nimeni! Ce face acum românul care a făcut fericiţi sute de mii de oameni FOTO | La începutul anilor 2000 era unul...
NIKE o umple de bani pe Simona Halep pentru...
El este ÎMPĂRATUL de la FRF! Are valet...
ApropoTv.ro
Destinaţii alternative de Crăciun care te fac să vezi cu alţi ochi Europa Destinaţii alternative de Crăciun care...
Jurnalistul Ion Cristoiu publică două...
Electric Castle Festival anunţă headliner-ii...
Go4it.ro
Hackerii pot modifică notele de la BAC şi alte examene. Cum reuşesc să spargă sistemele informatice Hackerii pot modifică notele de la BAC...
Liang Hua, chariman Huawei: „Nu am decis...
MILIARDE de dolari pe o simplă „amendă”....
ProMotor.ro
Maşini de lux în Coreea de Nord. Este INCREDIBIL cum se introduc maşinile în cea mai ÎNCHISĂ ţară din lume Maşini de lux în Coreea de Nord. Este...
Cauţi piese ieftine pentru maşină? NICIODATĂ...
Urmărire ca-n FILME între un şofer beat...
Descopera.ro
Un lucru extrem de SIMPLU te poate ajuta să ai o PARTIDĂ de sex memorabilă. ''Fetelor, nu vă JENAŢI!'' Un lucru extrem de SIMPLU te poate ajuta...
La 16 ani a devenit SCLAVĂ sexuală. În...
A vrut să facă sex ''SPORTIV''. După...
ULTIMA ORĂ
HALUCINANT. Momentul în care un preot este ARUNCAT de pe scenă de o enoriaşă. Ce a scos-o din minţi pe femeie | VIDEO

Citarea se poate face în limita a 250 de semne. Nicio instituţie sau persoană (site-uri, instituţii mass-media, firme de monitorizare) nu poate reproduce integral scrierile publicistice purtătoare de Drepturi de Autor fără acordul Mediafax Group.