Interpretare analize
Dr. Ioan Boleac Medic primar obstetrica-ginecologie

Rezultatele arata ca aveti o infectie cu Ureaplasma, iar antibiograma va arata la care antibiotice... citește

Caută în:

Cele mai

APLICAȚII

Calculează câte calorii poţi consuma zilnic fără să te îngraşi, află greutatea ideală, verifică în calculatorul nutrițional nutrienţii și caloriile din meniul tău sau vezi informaţiile nutriţionale din alimentele preferate.

Trombastenia (boala Glanzmann): cauze, simptome, tratament

Sursa foto: 123rf.com Sursa foto: 123rf.com

Trombastenia: definiţie

Trombastenia sau boala Glanzmann (după numele celui care a descoperit afecţiunea, în 1928, medicul pediatru Eduard Glanzmann) este o afecţiune ereditară rară autozomal recesivă, care constă în incapacitatea de coagulare normală a sângelui. De vină pentru această disfuncţionalitate este lipsa unei proteine care se găseşte în mod normal pe suprafaţa plachetelor sangvine, respetiv glicoproteina IIb/IIIa. Plachetele sau trombocitele sunt celulele roşii care reacţionează primele în cazul unei tăieturi sau a altei răni care sângerează – ele se unesc şi formează un fel de peliculă care acoperă rana şi opreşte sângerarea.

Se estimează că o persoană la un milion are această afecţiune, femeile şi bărbaţii fiind afectaţi deopotrivă. De cele mai multe ori, trombostenia este diagnosticată în primii ani de viaţă, de regulă înainte de vârsta de 5 ani, ca urmare a episoadelor repetitive de sângerare anormale (sângerare gingivală sau la căderea dinţilor, hemoragie cauzată de înţepăturile de ac, hemoragie nazală etc.).

La maturitate, femeile se confruntă cu menstruaţie abundentă şi sângerare puternică la naştere, iar bărbaţii, cu sângerări gingivale puternice. În cazul unei intervenţii chirugicale, dar şi al unei proceduri dentare, riscul unei hemoragii masive este foarte crescut, aşa că medicului trebuie să îi fie adusă la cunoştinţă în prealabil existenţa acestei afecţiuni.

Cuprins
Trombastenia: definiţie
Trombastenia: simptome
Trombastenia: cauze
Trombastenia: diagnostic
Trombastenia: tratament
Trombastenia: prevenţie
sus

Trombastenia: simptome

Simptomele trombasteniei debutează încă din primii ani de viaţă şi persistă de-a lungul vieţii. Acestea pot consta în:

  • Vânătăi care apar din senin
  • Hemoragie nazală
  • Sângerări gingivale
  • Peteşii (pete mici roşii sau violet pe piele)
  • Menstruaţie abundentă şi care durează mai mult decât în mod normal (menoragie)
  • Sângerare puternică la naştere sau/şi după
  • Sângerare anormală după lucrări dentare, intervenţii chirurgicale, circumcizie
  • Vărsături cu sânge
  • Prezenţa sângelui în materiile fecale sau în urină
  • Dureri de cap, de gât, ameţeală, pierderea conştienţei (sunt simptome ale unei hemoragii cerebrale)
sus

Trombastenia: cauze

Gena care conţine glicoproteina IIb/IIIa este localizată pe cromozomul 17, iar atunci când există anumite anomalii la nivelul acestei gene, există riscul de boală Glanzmann. Această afecţiune este autozomal recesivă, adică ambii părinţi trebuie să fie purtători ai acestei gene defecte pentru ca aceasta să fie transmisă mai departe copilului.

Dacă există un istoric familial de boală Glanzmann sau alte afecţiuni rare similare, riscul de a moşteni această tulburare rară şi de a o transmite mai departe copilului este mult mai crescut.

Specialiştii încă lucrează în vederea descoperirii cauzei care duce la apariţia anomaliei pe gena respectivă, aşadar şi metodele de tratament sunt momentan în curs de cercetare.

sus

Trombastenia: diagnostic

Pentru diagnosticarea trombasteniei, medicul poate recurge la unul sau mai multe din următoarele analize: test de agregare palchetară, hemogramă, timp de protombină, timp de tromboplastină parţial activat. Astfel de teste şi alte analize genetice pot fi solicitate şi rudelor apropiate, pentru a verifica existenţa unei eventuale afecţiuni similare sau a unor defecte genetice.

sus

Trombastenia: tratament

Din păcate, trombastenia nu beneficiază de un tratament curativ, singurele opţiuni fiind cele care ţin de ameliorarea simptomelor. Acestea constau în transfuzii de sânge şi de trombocite pentru înlocuirea sângelui pierdut şi a plachetelor sangvine. De asemenea, pot fi luate în calcul injecţiile cu factor recombinant VII-a, medicamentele antifibrinolotice, sigilanţi pe bază de fibrină, contraceptive (pentru reducerea cantităţii sângelui menstrual), suplimentele cu fier (în cazul în care se instalează anemia, ca urmare a hemoragiilor masive) etc.

Pacienţii cu trombastenie trebuie să evite medicamentele pe bază de ibuprofen, naproxen, aspirina, antiinflamatoarele şi anticoagulantele (warfarina), deoarece pot împiedica procesul de coagulare a sângelui şi pot favoriza apariţia sângerărilor.

sus

Trombastenia: prevenţie

Trombastenia nu poate fi prevenită, dar un test genetic poate depista anomalia genetică responsabilă, aşa că părinţii se pot testa înainte de a lua decizia de a face un copil. Cunoscând riscurile, aceştia pot lua o hotărâre în consecinţă. 

Autor: Paula Rotaru

Surse: healthline.com, emedicine.medscape.comwfh.orgrarebleedingdisorders.com

CSID.ro nu furnizeaza sfaturi medicale similare celor pe care le puteti primi de la medicii care efectueaza consultatia si care vin in contact cu realitatea cazurilor dvs. CSID.ro nu isi propune sa inlocuiasca consultul medical de specialitate, informatia prezentata pe acest site are un caracter informativ. Utilizatorii nu trebuie sa isi fundamenteze actiunile viitoare pe sfaturile furnizate de CSID.ro, pentru ca intotdeauna diagnosticul medical necesita consultarea in persoana a unui medic specialist. Mediafax nu este responsabila pentru aplicarea defectuoasa sau nereusita vreunui tratament. Informatiile de pe site si materialele aferente sunt oferite spre folosire "asa cum sunt" fara garantii de nici un fel.



Taguri: trombocite

Cele mai citite din Hematologie din ultimele 7 zile

Peşti Peşti 19 februarie - 20 martie

În această lună ai parte de o atmosferă excelentă în familie, datorită unui succes care îi priveşte pe toţi cei ai casei. Se anunţă o veste bună pentru viitorul tău alături de cei dragi...citește mai departe

×

Zf.ro
S-a terminat! Decizia CRUCIALĂ luată de PSD în urmă cu câteva ore. S-a terminat! Decizia CRUCIALĂ luată de...
RĂSTURNARE uriaşă de teatru de la unul...
BREAKING NEWS: Metoda LEGALĂ prin care...
BusinessMagazin.ro
Catastrofă la graniţa cu România: Moartea şi degradarea sunt omniprezente. Oraşe întregi părăsite, obloanele trase, lacăte la uşi. Ţara vecină care moare şi dispare Catastrofă la graniţa cu România: Moartea...
Cele mai bune locuri de muncă. Bugetari...
Mediafax.ro
Ca „muritorii de rând”. Ce nume de familie vor purta Harry şi Meghan după ce renunţă la titulatura „Alteţa sa regală” Ca „muritorii de rând”. Ce nume de...
Preşedintele USR Găvojdia, acuzată că...
Avion prăbuşit în Kazahstan. Bilanţul...
Gandul.info
Virusul mortal din China, coronavirsul, armă mortală? Scenariul despre ”arma perfectă” apărut în 1981 Virusul mortal din China, coronavirsul,...
O nouă televiziune în România. Ce programe...
Ce pensie are Nina Iliescu, fosta doamnă...
DA.ZF.ro
5 drumuri magice din România pe care poţi evada cu maşina - GALERIE FOTO 5 drumuri magice din România pe care poţi...
Cele 7 minuni ale României: locuri spectaculoase...
TOP 5 plaje sălbatice, foarte aproape de...
ApropoTv.ro
"Îmi pare rău că iubitul tău se uită ..." Incredibil cum a ieşit pe stradă această tânără. Ce le transmite femeilor "Îmi pare rău că iubitul tău se uită...
ATUNCI ŞI ACUM | Cât de mult s-a transformat...
De necrezut! FOTO | Ea e vedeta Disney devenită...
Go4it.ro
NETFLIX nu mai asigură gratuitate utilizatorilor din România. Ce oferă Netflix în schimb NETFLIX nu mai asigură gratuitate utilizatorilor...
O companie britanică lansează în 2020...
Cum arată adidaşii de 400 de dolari în...
ProMotor.ro
Cum merge Dacia Duster cu motorul de MERCEDES. Merită banii? Cum merge Dacia Duster cu motorul de MERCEDES....
Noua SKODA OCTAVIA are un preț imbatabil...
Este atât de UȘOR să aduci o mașină...
Descopera.ro
De ce este BINE ca bărbaţii să ATINGĂ sânii femeilor. Beneficiul uriaş a fost confirmat acum de ştiinţă De ce este BINE ca bărbaţii să ATINGĂ...
Vârsta la care FEMEILE sunt cele mai ATRACTIVE...
Maria cea SÂNGEROASĂ, regina de o frumuseţe...
ULTIMA ORĂ
Povestea cutremurătoare a unei femei, transformată la doar 12 ani în „soţia” tatălui său

Citarea se poate face în limita a 250 de semne. Nicio instituţie sau persoană (site-uri, instituţii mass-media, firme de monitorizare) nu poate reproduce integral scrierile publicistice purtătoare de Drepturi de Autor fără acordul Mediafax Group.