Interpretare analize
Dr. Ioan Boleac Medic primar obstetrica-ginecologie

Rezultatele arata ca aveti o infectie cu Ureaplasma, iar antibiograma va arata la care antibiotice... citește

Caută în:

Cele mai

APLICAȚII

Calculează câte calorii poţi consuma zilnic fără să te îngraşi, află greutatea ideală, verifică în calculatorul nutrițional nutrienţii și caloriile din meniul tău sau vezi informaţiile nutriţionale din alimentele preferate.

Trombastenia (boala Glanzmann): cauze, simptome, tratament

Sursa foto: 123rf.com Sursa foto: 123rf.com

Trombastenia: definiţie

Trombastenia sau boala Glanzmann (după numele celui care a descoperit afecţiunea, în 1928, medicul pediatru Eduard Glanzmann) este o afecţiune ereditară rară autozomal recesivă, care constă în incapacitatea de coagulare normală a sângelui. De vină pentru această disfuncţionalitate este lipsa unei proteine care se găseşte în mod normal pe suprafaţa plachetelor sangvine, respetiv glicoproteina IIb/IIIa. Plachetele sau trombocitele sunt celulele roşii care reacţionează primele în cazul unei tăieturi sau a altei răni care sângerează – ele se unesc şi formează un fel de peliculă care acoperă rana şi opreşte sângerarea.

Se estimează că o persoană la un milion are această afecţiune, femeile şi bărbaţii fiind afectaţi deopotrivă. De cele mai multe ori, trombostenia este diagnosticată în primii ani de viaţă, de regulă înainte de vârsta de 5 ani, ca urmare a episoadelor repetitive de sângerare anormale (sângerare gingivală sau la căderea dinţilor, hemoragie cauzată de înţepăturile de ac, hemoragie nazală etc.).

La maturitate, femeile se confruntă cu menstruaţie abundentă şi sângerare puternică la naştere, iar bărbaţii, cu sângerări gingivale puternice. În cazul unei intervenţii chirugicale, dar şi al unei proceduri dentare, riscul unei hemoragii masive este foarte crescut, aşa că medicului trebuie să îi fie adusă la cunoştinţă în prealabil existenţa acestei afecţiuni.

Cuprins
Trombastenia: definiţie
Trombastenia: simptome
Trombastenia: cauze
Trombastenia: diagnostic
Trombastenia: tratament
Trombastenia: prevenţie
sus

Trombastenia: simptome

Simptomele trombasteniei debutează încă din primii ani de viaţă şi persistă de-a lungul vieţii. Acestea pot consta în:

  • Vânătăi care apar din senin
  • Hemoragie nazală
  • Sângerări gingivale
  • Peteşii (pete mici roşii sau violet pe piele)
  • Menstruaţie abundentă şi care durează mai mult decât în mod normal (menoragie)
  • Sângerare puternică la naştere sau/şi după
  • Sângerare anormală după lucrări dentare, intervenţii chirurgicale, circumcizie
  • Vărsături cu sânge
  • Prezenţa sângelui în materiile fecale sau în urină
  • Dureri de cap, de gât, ameţeală, pierderea conştienţei (sunt simptome ale unei hemoragii cerebrale)
sus

Trombastenia: cauze

Gena care conţine glicoproteina IIb/IIIa este localizată pe cromozomul 17, iar atunci când există anumite anomalii la nivelul acestei gene, există riscul de boală Glanzmann. Această afecţiune este autozomal recesivă, adică ambii părinţi trebuie să fie purtători ai acestei gene defecte pentru ca aceasta să fie transmisă mai departe copilului.

Dacă există un istoric familial de boală Glanzmann sau alte afecţiuni rare similare, riscul de a moşteni această tulburare rară şi de a o transmite mai departe copilului este mult mai crescut.

Specialiştii încă lucrează în vederea descoperirii cauzei care duce la apariţia anomaliei pe gena respectivă, aşadar şi metodele de tratament sunt momentan în curs de cercetare.

sus

Trombastenia: diagnostic

Pentru diagnosticarea trombasteniei, medicul poate recurge la unul sau mai multe din următoarele analize: test de agregare palchetară, hemogramă, timp de protombină, timp de tromboplastină parţial activat. Astfel de teste şi alte analize genetice pot fi solicitate şi rudelor apropiate, pentru a verifica existenţa unei eventuale afecţiuni similare sau a unor defecte genetice.

sus

Trombastenia: tratament

Din păcate, trombastenia nu beneficiază de un tratament curativ, singurele opţiuni fiind cele care ţin de ameliorarea simptomelor. Acestea constau în transfuzii de sânge şi de trombocite pentru înlocuirea sângelui pierdut şi a plachetelor sangvine. De asemenea, pot fi luate în calcul injecţiile cu factor recombinant VII-a, medicamentele antifibrinolotice, sigilanţi pe bază de fibrină, contraceptive (pentru reducerea cantităţii sângelui menstrual), suplimentele cu fier (în cazul în care se instalează anemia, ca urmare a hemoragiilor masive) etc.

Pacienţii cu trombastenie trebuie să evite medicamentele pe bază de ibuprofen, naproxen, aspirina, antiinflamatoarele şi anticoagulantele (warfarina), deoarece pot împiedica procesul de coagulare a sângelui şi pot favoriza apariţia sângerărilor.

sus

Trombastenia: prevenţie

Trombastenia nu poate fi prevenită, dar un test genetic poate depista anomalia genetică responsabilă, aşa că părinţii se pot testa înainte de a lua decizia de a face un copil. Cunoscând riscurile, aceştia pot lua o hotărâre în consecinţă. 

Autor: Paula Rotaru

Surse: healthline.com, emedicine.medscape.comwfh.orgrarebleedingdisorders.com

CSID.ro nu furnizeaza sfaturi medicale similare celor pe care le puteti primi de la medicii care efectueaza consultatia si care vin in contact cu realitatea cazurilor dvs. CSID.ro nu isi propune sa inlocuiasca consultul medical de specialitate, informatia prezentata pe acest site are un caracter informativ. Utilizatorii nu trebuie sa isi fundamenteze actiunile viitoare pe sfaturile furnizate de CSID.ro, pentru ca intotdeauna diagnosticul medical necesita consultarea in persoana a unui medic specialist. Mediafax nu este responsabila pentru aplicarea defectuoasa sau nereusita vreunui tratament. Informatiile de pe site si materialele aferente sunt oferite spre folosire "asa cum sunt" fara garantii de nici un fel.



Taguri: trombocite

Cele mai citite din Hematologie din ultimele 7 zile

Leu Leu 23 iulie - 22 august

În această lună puteţi investi în afaceri, pentru că este o perioadă în care se poate rezolva orice problemă a bugetului familiei. Sunt posibile divergenţe cu o femeie din cauza unor zvonuri...citește mai departe

×

Zf.ro
Cum ştii că ai făcut alegerea corectă înainte să cumperi. Metoda sigură prin care vezi să nu faci o greşeală Cum ştii că ai făcut alegerea corectă...
Ştiţi pe cineva care a câştigat vreun...
Schimbări DRASTICE pentru companiile din...
BusinessMagazin.ro
Cine este omul care conduce din umbră Uniunea Europeană Cine este omul care conduce din umbră Uniunea...
Un sat SUPERB pe malul unui lac din Elveţia...
Cele mai SIGURE maşini. 9 modele în care...
Mediafax.ro
DJ-ul Tommy Cash, INTERZIS la Electric Castle, după ce a adus pe scenă o manea a lui Adi Minune | VIDEO DJ-ul Tommy Cash, INTERZIS la Electric Castle,...
Kilometri cubi de MAGMĂ clocotesc sub Lacul...
Veşti bune pentru cei care vor să intre...
Gandul.info
Fenomenul care poate aduce DEZASTRUL în România scapă de sub control. Legea care l-ar putea combate aşteaptă de o jumătate de an pe biroul preşedintelui Klaus Iohannis / Suntem deja pe locul 3 la nivel european în clasamentul ruşinos Fenomenul care poate aduce DEZASTRUL în...
Suntem condamnaţi la dispariţie? Este...
Doi tineri au plecat în vacanţă şi şi-au...
DA.ZF.ro
5 drumuri magice din România pe care poţi evada cu maşina - GALERIE FOTO 5 drumuri magice din România pe care poţi...
Cele 7 minuni ale României: locuri spectaculoase...
TOP 5 plaje sălbatice, foarte aproape de...
ProSport.ro
Un cunoscut actor român, la un pas de tragedie! Dus de urgenţă la spital, după ce s-a lovit grav la cap! Un cunoscut actor român, la un pas de tragedie!...
Dan Alexa, amantul Prodancei! Antrenorul...
Dialogul secret dintre Ion Ţiriac şi Gabriela...
ApropoTv.ro
Destinaţii alternative de Crăciun care te fac să vezi cu alţi ochi Europa Destinaţii alternative de Crăciun care...
Jurnalistul Ion Cristoiu publică două...
Electric Castle Festival anunţă headliner-ii...
Go4it.ro
Cum supravieţuieşti unui ACCIDENT de avion. O companie aeriană dezvăluie SECRETUL Cum supravieţuieşti unui ACCIDENT de avion....
Detaliul BIZAR care apare într-un clip...
Hackerii pot modifică notele de la BAC...
ProMotor.ro
Dialog incredibil! "Eu sunt doctorul, îl operăm, dar îţi trebuie 200 de milioane. Ai bijuterii?" Dialog incredibil! "Eu sunt doctorul, îl...
”Medicii” l-au declarat decedat, însă...
CUM DAU SAMSARII KILOMETRAJUL ÎNAPOI la...
Descopera.ro
S-a uitat la acest FILM pentru adulţi timp de două ore. Ceva ŞOCANT s-a întâmplat apoi S-a uitat la acest FILM pentru adulţi timp...
Cercetătorii au descoperit BĂUTURA care...
De ce este BINE ca bărbaţii să ATINGĂ...
ULTIMA ORĂ
Mister rezolvat: Submarin francez, dispărut de mai bine de 50 de ani, descoperit pe fundul mării/ Câţi marinari se aflau la bord

Citarea se poate face în limita a 250 de semne. Nicio instituţie sau persoană (site-uri, instituţii mass-media, firme de monitorizare) nu poate reproduce integral scrierile publicistice purtătoare de Drepturi de Autor fără acordul Mediafax Group.