Porfiria acută intermitentă: cauze, simptome, tratament

Porfiria acută intermitentă este o afecţiune ereditară ce determină acumularea precursorilor hemului în ficat, ca urmare a producţiei insuficiente de porfobilinogen deaminazei, o enzimă care are rol de precursor al porfirinelor. Boala este transmisibilă de la părinţi şi constă în moştenirea unei gene anormale care împiedică producţia acestei enzime şi, implicit, reglarea nivelurilor hemului.

Afecţiunea se manifestă în principal prin dureri abdominale severe şi deficite neurologice, dar sunt cazuri în care simptomele nu îşi fac deloc apariţia. Foarte important în prevenirea agravării manifestărilor este stilul de viaţă, care presupune o alimentaţie corectă şi evitarea alcoolului şi a anumitor medicamente.

Porfiria acută intermitentă: simptome

Mulţi pacienţi cu această afecţiune nu prezintă simptome, iar alţii pot avea doar câteva episoade de manifestări pe parcursul vieţii, în timp ce alţii se pot confrunta frecvent cu atacuri ale acestei boli.

De regulă, simptomele, atunci când apar, debutează după pubertate şi durează între câteva zile şi câteva săptămâni sau chiar ani. În cazul femeilor, manifestările se acutizează în timpul menstruaţiei sau al sarcinii, probabil ca urmare a creşterii nivelului de progesteron în astfel de situaţii.

Durerea abdominală este principalul simptom al porfiriei acute intermitente şi poate fi severă. Alte simptome din sfera digestivă includ: greaţa, vărsăturile, constipaţia severă şi/sau diareea.

Alte manifestări ale porfiriei acute intermitente sunt:

• iritabilitatea
• agitaţia
• oboseala
• depresia
• slăbiciunea musculară la nivelul braţelor
• tremurături
• ritm cardiac accelerat
• tensiune arterială crescută
• transpiraţie excesivă
• insomnie
• nelinişte
• anxietate
• dureri de spate sau de cap

Pe termen lung, porfiria acută intermitentă poate favoriza apariţia unor complicaţii precum: boli de inimă, ciroză, boli renale cronice şi tumori hepatice.

Cauze

În majoritatea cazurilor, deficienţa enzimei porfobilinogen deaminază nu duce la apariţia unor simptome, dar există factori care pot favoriza apariţia unui atac, precum:

• Consumul excesiv de alcool
• Expunerea la solvenţi organici  (toluen, benzol, acetonă, alcool, benzină, eter etc.)
• Administrarea anumitor medicamente (barbiturice, anticonvulsivante, antibiotice, sulfonamide sau contraceptive orale)
• Dietele restrictive caloric sau sărace în carbohidraţi
• Stresul emoţional
• Infecţiile sau alte afecţiuni
• Anumite intervenţii chirurgicale
• Dezechilibrele hormonale

Atacurile specifice porfiriei acute intermitente sunt mai frecvente în rândul femeilor şi rareori apar înainte de pubertate. În cazuri foarte rare, boala este moştenită de la ambii părinţi – deci ambii au transmis câte o genă anormală urmaşului –, caz în care simptomele pot debuta în copilărie şi includ întârzieri în dezvoltarea fizică şi mintală.

Porfiria acută intermitentă: diagnostic

Simptomele digestive şi neurologice ale porfiriei acute intermitente pot fi asociate şi cu alte afecţiuni, motiv pentru care sunt necesare analize de urină specifice, în special în perioada în care manifestările îşi fac prezenţa, care să depisteze nivelul precursorilor hemului (acidul delta-aminolevulinic şi porfobilinogenul). De regulă, valorile acestora sunt foarte crescute în timpul atacurilor şi rămân astfel în cazul pacienţilor care se confruntă cu episoade frecvente de manifestări specifice porfiriei acute intermitente.

Un alt semn care poate sugera diagnosticul de porfirie acută  intermitent este culoarea mostrei de urină prelevate, care, expusă la lumină sau la aer, capătă o nuanţă roşie sau chiar roşu-brună, din cauza porfirinelor în exces.

De asemenea, boala poate fi diagnosticată şi înainte de naştere, prin teste specifice, dar acestea nu sunt, de obicei, utilizate, pentru că pacienţii nu prezintă simptome în majoritatea cazurilor. Testele genetice pot identifica persoanele purtătoare ale genei defecte.

Porfirie acută intermitentă: tratament

Tratamentul simptomelor cauzate de porfiria acută intermitentă constă în administrarea intravenoasă de hematină şi/sau dextroză sub formă de comprimate (sau intravenos, în cazul pacienţilor cu sindrom volemic). Aceste opţiuni terapeutice reglează nivelul enzimelor necesare şi ameliorează simptomele în decursul a câteva zile. Durerile specifice porfiriei acute intermitente pot fi ameliorate cu ajutorul opioidelor, iar simptomele digestive pot fi înlăturate prin administrare de antiemetice sau alte medicamente recomandate de medic.

În cazul insomniei se recomandă doze reduse de benzodiazepină, în niciun caz barbiturice, care pot înrăutăţi manifestările. Cât priveşte hiptertensiunea arterială şi alte simptome respiratorii, se recomandă betablocantele.

În cazul pacienţilor cu vârsta peste 50 de ani, se recomandă screeningul anual pentru cancerul hepatic, deoarece riscul de apariţie a acestei afecţiuni este mai crescut în rândul acestor bolnavi.

Tratamentul curativ al porfiriei acute intermitente constă însă în transplantul de ficat, indicat pacienţilor care prezintă un risc crescut de complicaţii şi prezintă simptome severe, care le afectează calitatea vieţii.

Prevenţie

Porfiria acută intermitentă este o boală care nu poate fi prevenită, dar pot fi luate măsuri astfel încât simptomele să fie ameliorate sau, de ce nu, să fie preîntâmpinate, cum ar fi:

• Adoptarea unui regim alimentar echilibrat, care să includă carbohidraţi
• Evitarea consumului de alcool
• Evitarea anumitor medicamente
• Limitarea sau evitarea activităţilor fizice intense sau a situaţiilor stresante
• Evitarea dietelor restrictive de scădere în greutate
• Injecţiile cu hematină cu rol preventiv (mai ales înainte de menstruaţie)
• Terapiile hormonale cu gonadotropină chorionică umană (administrate, de regulă, în caz de endometrioză), dar numai la recomandarea şi sub supravegherea medicului specialist

Autor: Paula Rotaru

Sursa: msdmanuals.com