Interpretare analize
Dr. Ioan Boleac Medic primar obstetrica-ginecologie

Rezultatele arata ca aveti o infectie cu Ureaplasma, iar antibiograma va arata la care antibiotice... citește

Caută în:
APLICAȚII

Calculează câte calorii poţi consuma zilnic fără să te îngraşi, află greutatea ideală, verifică în calculatorul nutrițional nutrienţii și caloriile din meniul tău sau vezi informaţiile nutriţionale din alimentele preferate.

Hipercolesterolemie familială: cauze, simptome, tratament

Ce este hipercolesterolemia familială

Hipercolesterolemia familială, cunoscută şi sub denumirea de hiperlipoproteinemie de tip 2, este o condiţie medicală moştenită genetic, deci prezentă încă de la naştere, şi constă în nivelul crescut de colesterol LDL, care este un factor de risc major pentru dezvoltarea aterosclerozei, afecţiune ce creşte riscul de infarct şi accident vascular la vârste tinere. Se estimează că o persoană din 500 moşteneşte această condiţie medicală, care este mai severă decât hipercolesterolemia dobândită pe parcursul vieţii şi care nu are cauze genetice.

Tratamentul medicamentos şi stilul de viaţă sănătos, care include un regim alimentar fără grăsimi şi prăjeli, mişcare şi odihnă, sunt principalele metode prin care această afecţiune poate fi ţinută sub control.

Cuprins
Ce este hipercolesterolemia familială
Hipercolesterolemie familială: simptome
Hipercolesterolemie familială: cauze
Hipercolesterolemie familială: diagnostic
Hipercolesterolemie familială: tratament
sus

Hipercolesterolemie familială: simptome

Hipercolesterolemia familială este asimptomatică, dar excesul de colesterol poate determina apariţia anumitor manifestări, precum:

  • Durere în piept, în special la efort
  • Depozite de grăsime (xantoame) la nivelul tendoanelor şi al coatelor, genunchilor etc.
  • Acumulări de grăsime în jurul pleoapelor (xantelasme) sau în cornee (arcuri corneene)

Printre posibilele complicaţii ale hipercolesterolemiei familiale amintim:

sus

Hipercolesterolemie familială: cauze

Hipercolesterolemia familială este cauzată de o mutaţie a anumitor gene, PCSK9 şi alipoproteina B, care sunt moştenite de la unul sau de la ambii părinţi, ceea ce împiedică metabolizarea grăsimilor şi favorizează acumularea colesterolului în artere, ceea ce duce la îngroşarea şi îngustarea acestora, crescând astfel riscul de boli cardiovasculare.

Mutaţia poate fi moştenită fie de la unul dintre părinţi (hipercolesterolemie familială heterozigotă), fie de la ambii (hipercolesterolemie familială homozigotă) – cea din urmă formă este mai rar întâlnită (un caz la 1 milion), dar mult mai severă, pacienţii având nevoie de tratament instituit cât mai devreme pentru a preveni complicaţiile.

Studiile au arătat că anumite grupuri etnice şi rasiale, precum populaţia canadiană, franceză, libaneză, olandeză sau finlandeză, sunt mai predispuse la apariţia acestei condiţii medicale.

sus

Hipercolesterolemie familială: diagnostic

Hipercolesterolemia familială este diagnosticată pe baza examenului clinic şi a celui de laborator (analize de sânge), precum şi luând în calcul istoricul medical familial. De asemenea, afecţiunea poate fi depistată prin intermediul testelor genetice. Alte teste ce pot fi luate în considerare sunt ultrasunetele sau testul EKG de efort.

Poate fi suspectată hipercolesterolemia familială dacă analizele de sânge indică o valoare a LDL colesterolului peste 155 mg/dL la copii şi peste 190 mg/dL la adulţi.  De asemenea, sunt luate în calcul valorile trigliceridelor, care sunt tot grăsimi, ce nu trebuie să depăşească 150 mg/dL.

Copiii cu risc crescut de hipercolesterolemie familială (unul dintre părinţi are această afecţiune) trebuie evaluaţi încă de la vârsta de 6 ani, iar tratamentul ar putea fi instituit chiar de la vârsta de 8 sau 10 ani, pentru a preveni complicaţiile.

Dacă nivelul LDL colesterolului este normal la pubertate, este foarte puţin probabil ca un copil să dezvolte această afecţiune la maturitate.

sus

Hipercolesterolemie familială: tratament

Tratamentul hipercolesterolemiei familiale presupune, în primul rând, un regim alimentar sărac în grăsimi şi sare, consumul de alimente bogate în fibre (ovăz, mazăre, fasole, mere, citrice, morcovi etc.) şi proteine (soia, carne de pui, peşte), evitarea cărnii de porc şi a cărnii roşii în general, consumul de lactate cu conţinut redus de grăsimi, fructe şi legume proaspete, nuci, seminţe, evitarea sucurilor acidulate îndulcite şi a alcoolului, practicarea de exerciţii fizice şi menţinerea unei greutăţi corporale în limitele normale.

De asemenea, în funcţie de rezultatele testelor de laborator, de vârsta pacientului, de posibilele reacţii adverse şi de starea generală de sănătate, pot fi recomandate anumite medicamente pentru reducerea nivelului de colesterol şi trigliceride, precum statine, sechestranţi de acizi biliari (rezine), inhibitori ai genei PCSK9, fibraţi, niacină, suplimente cu acizi graşi Omega 3 etc.

În lipsa unui tratament adecvat şi a nerespectării regulilor ce ţin de regimul alimentar, persoanele care suferă de hipercolesterolemie familială pot prezenta un risc foarte crescut de a face infarct sau atac cerebral până la vârsta de 50 de ani. Prin urmare, diagnosticul precoce şi tratamentul corespunzător sunt cele mai bune căi prin care persoanele cu hipercolesterolemie familială pot evita o afecţiune severă, uneori chiar mortală. 

Autor: Paula Rotaru

Surse: heart.org, healthline.com, mayoclinic.org

CSID.ro nu furnizeaza sfaturi medicale similare celor pe care le puteti primi de la medicii care efectueaza consultatia si care vin in contact cu realitatea cazurilor dvs. CSID.ro nu isi propune sa inlocuiasca consultul medical de specialitate, informatia prezentata pe acest site are un caracter informativ. Utilizatorii nu trebuie sa isi fundamenteze actiunile viitoare pe sfaturile furnizate de CSID.ro, pentru ca intotdeauna diagnosticul medical necesita consultarea in persoana a unui medic specialist. SC TITLURI QUALITY S.R.L nu este responsabila pentru aplicarea defectuoasa sau nereusita vreunui tratament. Informatiile de pe site si materialele aferente sunt oferite spre folosire "asa cum sunt" fara garantii de nici un fel.



Cele mai citite din Alergii, boli imunologice, boli genetice din ultimele 7 zile

Rac Rac 22 iunie - 22 iulie

Sunteţi implicat trup şi suflet în problemele cu care vă confruntaţi la serviciu, dar eficienţa dumneavoastră în chestiunile practice este uşor diminuată. Luna iulie anunţă unele dispute în...citește mai departe

×

Gandul.ro
Record! Bilanț devastator pentru România!  Număr URIAȘ de cazuri noi de COVID-19 în ultimele 24 de ore Record! Bilanț devastator pentru România!...
Masca devine obligatorie și pe stradă!...
În sfârșit, o veste bună! Marcel Vela...
ApropoTv.ro
Celebrităţile sunt în doliu după morţile tragice ale acestei săptămâni: Kelly Preston, Naya Rivera şi Ben Keough, trei morţi în 24 de ore Celebrităţile sunt în doliu după morţile...
Johnny Depp a divorţat de Amber Heard după...
Lora, blocată de trei luni în Bali, din...
Go4it.ro
Prezenta știrile când s-a întâmplat „dezastrul”. Regia nu a avut ce face, iar incidentul e viral Prezenta știrile când s-a întâmplat...
A golit bazinul de irigații pentru a-l...
A mers să își scoată cazier, iar funcționara...
ProMotor.ro
Nemții au mâncat bătaie! Singura mașină din lume în care nu a murit nicio persoană nu este germană Nemții au mâncat bătaie! Singura mașină...
Primele fotografii REALE, fără camuflaj,...
Revoltător! Viața secretă a călugăriței...
Descopera.ro
O cometă menționată inclusiv în BIBLIE este vizibilă chiar ACUM. Vor trece 7.000 de ani până când se va VEDEA din nou O cometă menționată inclusiv în BIBLIE...
Fenomen ȘOCANT! Un întreg grup de animale...
NAZIŞTII nu au fost primii. Naţiunea EUROPEANĂ...
ULTIMA ORĂ
Prezenta știrile când s-a întâmplat „dezastrul”. Regia nu a avut ce face, iar incidentul e viral

Citarea se poate face în limita a 250 de semne. Nicio instituţie sau persoană (site-uri, instituţii mass-media, firme de monitorizare) nu poate reproduce integral scrierile publicistice purtătoare de Drepturi de Autor fără acordul SC TITLURI QUALITY S.R.L .