Interpretare analize
Dr. Ioan Boleac Medic primar obstetrica-ginecologie

Rezultatele arata ca aveti o infectie cu Ureaplasma, iar antibiograma va arata la care antibiotice... citește

Caută în:

Cele mai

APLICAȚII

Calculează câte calorii poţi consuma zilnic fără să te îngraşi, află greutatea ideală, verifică în calculatorul nutrițional nutrienţii și caloriile din meniul tău sau vezi informaţiile nutriţionale din alimentele preferate.

Hipercolesterolemie familială: cauze, simptome, tratament

Ce este hipercolesterolemia familială

Hipercolesterolemia familială, cunoscută şi sub denumirea de hiperlipoproteinemie de tip 2, este o condiţie medicală moştenită genetic, deci prezentă încă de la naştere, şi constă în nivelul crescut de colesterol LDL, care este un factor de risc major pentru dezvoltarea aterosclerozei, afecţiune ce creşte riscul de infarct şi accident vascular la vârste tinere. Se estimează că o persoană din 500 moşteneşte această condiţie medicală, care este mai severă decât hipercolesterolemia dobândită pe parcursul vieţii şi care nu are cauze genetice.

Tratamentul medicamentos şi stilul de viaţă sănătos, care include un regim alimentar fără grăsimi şi prăjeli, mişcare şi odihnă, sunt principalele metode prin care această afecţiune poate fi ţinută sub control.

Cuprins
Ce este hipercolesterolemia familială
Hipercolesterolemie familială: simptome
Hipercolesterolemie familială: cauze
Hipercolesterolemie familială: diagnostic
Hipercolesterolemie familială: tratament
sus

Hipercolesterolemie familială: simptome

Hipercolesterolemia familială este asimptomatică, dar excesul de colesterol poate determina apariţia anumitor manifestări, precum:

  • Durere în piept, în special la efort
  • Depozite de grăsime (xantoame) la nivelul tendoanelor şi al coatelor, genunchilor etc.
  • Acumulări de grăsime în jurul pleoapelor (xantelasme) sau în cornee (arcuri corneene)

Printre posibilele complicaţii ale hipercolesterolemiei familiale amintim:

sus

Hipercolesterolemie familială: cauze

Hipercolesterolemia familială este cauzată de o mutaţie a anumitor gene, PCSK9 şi alipoproteina B, care sunt moştenite de la unul sau de la ambii părinţi, ceea ce împiedică metabolizarea grăsimilor şi favorizează acumularea colesterolului în artere, ceea ce duce la îngroşarea şi îngustarea acestora, crescând astfel riscul de boli cardiovasculare.

Mutaţia poate fi moştenită fie de la unul dintre părinţi (hipercolesterolemie familială heterozigotă), fie de la ambii (hipercolesterolemie familială homozigotă) – cea din urmă formă este mai rar întâlnită (un caz la 1 milion), dar mult mai severă, pacienţii având nevoie de tratament instituit cât mai devreme pentru a preveni complicaţiile.

Studiile au arătat că anumite grupuri etnice şi rasiale, precum populaţia canadiană, franceză, libaneză, olandeză sau finlandeză, sunt mai predispuse la apariţia acestei condiţii medicale.

sus

Hipercolesterolemie familială: diagnostic

Hipercolesterolemia familială este diagnosticată pe baza examenului clinic şi a celui de laborator (analize de sânge), precum şi luând în calcul istoricul medical familial. De asemenea, afecţiunea poate fi depistată prin intermediul testelor genetice. Alte teste ce pot fi luate în considerare sunt ultrasunetele sau testul EKG de efort.

Poate fi suspectată hipercolesterolemia familială dacă analizele de sânge indică o valoare a LDL colesterolului peste 155 mg/dL la copii şi peste 190 mg/dL la adulţi.  De asemenea, sunt luate în calcul valorile trigliceridelor, care sunt tot grăsimi, ce nu trebuie să depăşească 150 mg/dL.

Copiii cu risc crescut de hipercolesterolemie familială (unul dintre părinţi are această afecţiune) trebuie evaluaţi încă de la vârsta de 6 ani, iar tratamentul ar putea fi instituit chiar de la vârsta de 8 sau 10 ani, pentru a preveni complicaţiile.

Dacă nivelul LDL colesterolului este normal la pubertate, este foarte puţin probabil ca un copil să dezvolte această afecţiune la maturitate.

sus

Hipercolesterolemie familială: tratament

Tratamentul hipercolesterolemiei familiale presupune, în primul rând, un regim alimentar sărac în grăsimi şi sare, consumul de alimente bogate în fibre (ovăz, mazăre, fasole, mere, citrice, morcovi etc.) şi proteine (soia, carne de pui, peşte), evitarea cărnii de porc şi a cărnii roşii în general, consumul de lactate cu conţinut redus de grăsimi, fructe şi legume proaspete, nuci, seminţe, evitarea sucurilor acidulate îndulcite şi a alcoolului, practicarea de exerciţii fizice şi menţinerea unei greutăţi corporale în limitele normale.

De asemenea, în funcţie de rezultatele testelor de laborator, de vârsta pacientului, de posibilele reacţii adverse şi de starea generală de sănătate, pot fi recomandate anumite medicamente pentru reducerea nivelului de colesterol şi trigliceride, precum statine, sechestranţi de acizi biliari (rezine), inhibitori ai genei PCSK9, fibraţi, niacină, suplimente cu acizi graşi Omega 3 etc.

În lipsa unui tratament adecvat şi a nerespectării regulilor ce ţin de regimul alimentar, persoanele care suferă de hipercolesterolemie familială pot prezenta un risc foarte crescut de a face infarct sau atac cerebral până la vârsta de 50 de ani. Prin urmare, diagnosticul precoce şi tratamentul corespunzător sunt cele mai bune căi prin care persoanele cu hipercolesterolemie familială pot evita o afecţiune severă, uneori chiar mortală. 

Autor: Paula Rotaru

Surse: heart.org, healthline.com, mayoclinic.org

CSID.ro nu furnizeaza sfaturi medicale similare celor pe care le puteti primi de la medicii care efectueaza consultatia si care vin in contact cu realitatea cazurilor dvs. CSID.ro nu isi propune sa inlocuiasca consultul medical de specialitate, informatia prezentata pe acest site are un caracter informativ. Utilizatorii nu trebuie sa isi fundamenteze actiunile viitoare pe sfaturile furnizate de CSID.ro, pentru ca intotdeauna diagnosticul medical necesita consultarea in persoana a unui medic specialist. Mediafax nu este responsabila pentru aplicarea defectuoasa sau nereusita vreunui tratament. Informatiile de pe site si materialele aferente sunt oferite spre folosire "asa cum sunt" fara garantii de nici un fel.



Cele mai citite din Alergii, boli imunologice, boli genetice din ultimele 7 zile

Săgetător Săgetător 22 noiembrie - 20 decembrie

Este o lună ideală pentru a vă răsfăţa, fie la coafăr sau cosmetică. De asemenea, o vizită prin magazine vă va ajuta să vă îmbunătăţiţi garderoba. O întâlnire neaşteptată provoacă...citește mai departe

×

Zf.ro
O companie românească este printre cele mai hot firme din tech. Au crescut peste noapte la milioane de euro O companie românească este printre cele...
Romania deţine 60% din rezerva totală...
Crăciunul nu vine cu veşti bune pentru...
BusinessMagazin.ro
Familia care câştigă ZECI DE MII DE DOLARI în fiecare minut. Ce AVERE IMPRESIONANTĂ are Familia care câştigă ZECI DE MII DE DOLARI...
Este OFICIAL: Un nou miliardar în România....
Mediafax.ro
Caz tulburător de „bullying”. O adolescentă  de 16 ani s-a sinucis pentru că nu mai suporta să fie hărţuită de două colege de şcoală Caz tulburător de „bullying”. O adolescentă...
Orban a concediat consiliera care câştiga...
Ciocolata care creşte virilitatea, o „Viagra...
Gandul.info
Multe mame nu ştiu! Medicamentul interzis copiilor sub patru ani. Este folosit pentru scăderea febrei, dar poate declanşa o maladie fatală Multe mame nu ştiu! Medicamentul interzis...
Previziunile Babei Vanga. Ce ne aşteaptă...
Nostradamus şi Baba Vanga, viziuni incredibile...
DA.ZF.ro
5 drumuri magice din România pe care poţi evada cu maşina - GALERIE FOTO 5 drumuri magice din România pe care poţi...
Cele 7 minuni ale României: locuri spectaculoase...
TOP 5 plaje sălbatice, foarte aproape de...
ProSport.ro
FOTO. La 7 ani era considerată cea mai frumoasă fetiță din lume! Cum a ajuns să arate la 18 ani fiica fotbalistului Blondeau FOTO. La 7 ani era considerată cea mai...
Cum arată Simona Trașcă la 38 de ani!...
Imagini fierbinți cu Andreea Marin într-o...
ApropoTv.ro
ATUNCI ŞI ACUM | Cât de mult s-a transformat fetiţa care a ridicat România în picioare. O mai recunoşti? Cum arăta acum 20 de ani ATUNCI ŞI ACUM | Cât de mult s-a transformat...
Destinaţii alternative de Crăciun care...
Jurnalistul Ion Cristoiu publică două...
Go4it.ro
Cinci hoţi români au uimit lumea cu modul INCREDIBIL în care au furat iPhone-uri în valoare de 590.000 de dolari dintr-un camion aflat în mişcare. Cascadoria, demnă de filmul „Fast & Furious”, face înconjurul lumii Cinci hoţi români au uimit lumea cu modul...
Au publicat acest clip şi au strâns 2...
S-au căsătorit după doi ani de iubire....
ProMotor.ro
Aceste MAJORETE dansau în pauza unui meci. Ce se întâmplă în timp ce ele sunt pe teren a UIMIT pe toată lumea - VIDEO Aceste MAJORETE dansau în pauza unui meci....
Cei de la RAR au rămas uimiţi când au...
SKODA la testele EuroNCAP. Ce notă a primit...
Descopera.ro
Marele EXPERIMENT de a crea o rasă superioară. TINERELE pure care au lucrat la el. ''Aveam zilnic în program...'' Marele EXPERIMENT de a crea o rasă superioară....
Un URS polar cu mesajul ''T-34'' scris pe...
SF-ul a devenit realitate şi poate provoca...
ULTIMA ORĂ
Cine este omul care îl făcea să TREMURE de frică pe Mike Tyson: „Împietream când rămâneam singur cu el”

Citarea se poate face în limita a 250 de semne. Nicio instituţie sau persoană (site-uri, instituţii mass-media, firme de monitorizare) nu poate reproduce integral scrierile publicistice purtătoare de Drepturi de Autor fără acordul Mediafax Group.