Hemocromatoza: cauze, simptome, tratament

Hemocromatoza este o afecţiune metabolică, în majoritatea cazurilor ereditară, caracterizată prin exces de fier din corp, care se depune pe ţesuturi şi organe, cauzând numeroase probleme de sănătate. Fierul este un mineral esenţial pentru organism şi se găseşte în carne, cereale, ouă, fructe lemnoase şi anumite legume. De asemenea, fierul este principala componentă din hemoglobină, substanţa din celulele roşii care ajută la transportul oxigenului şi al substanţelor nutritive către toate organele din corp. În plus, fierul asigură buna funcţionare a creierului şi a musculaturii, ajută la întărirea imunităţii şi combate oboseala, stările de nervozitate şi depresia.

În mod normal, corpul absoarbe cam 10% din fierul necesar din alimentaţie, însă, în cazul bolnavilor de hemocromatoză, acest procent creşte până la 30% sau chiar mai mult. Astfel, excesul de fier rămâne stocat în ţesuturi şi organe, inclusiv în ficat, pancreas, inimă, hipofiză şi articulaţii.

În lipsa unui tratament, hemocromatoza poate duce la afecţiuni grave, precum ciroză, diabet, artrită, cardiomiopatie , hipogonadism, impotenţă, hipotiroidism, epilepsie, scleroză multiplă, boala Alzheimer şi insuficienţă cardiacă ori hepatică.

Există mai multe tipuri de hemocromatoză (primară, secundară, juvenilă, neonatală), însă cea mai frecventă formă este cea primară. Această formă de hemocromatoză este ereditară, fiind cauzată de o anomalie a genei numite HFE.

Hemocromatoza este una dintre cele mai frecvente afecţiuni genetice, estimându-se că aproximativ 10% din populaţie suferă din cauza acesteia. Bărbaţii au un risc de 5 ori mai crescut să sufere de hemocromatoză, simptomele debutând, de regulă, în copilărie sau adolescenţă. În cazul femeilor, hemocromatoza se poate manifesta mult mai târziu, uneori chiar după vârsta de 40 de ani.

Tratamentul acestei afecţiuni constă, în principal, în flebotomie, o procedură care presupune extragerea de sânge din corp şi, implicit, a fierului în exces, sau în administrarea de medicamente pentru chelarea fierului, care determină eliminarea acestuia prin urină sau fecale.

Hemocromatoza: simptome

Primul organ afectat de excesul de fier este, de regulă, ficatul. În peste 95% din cazurile de hemocromatoză se constată mărirea ficatului, afecţiune numită hepatomegalie. Însă hemocromatoza nu se manifestă per se, ci duce la apariţia unor afecţiuni la nivelul anumitor organe, care se pot manifesta astfel:

• Dureri abdominale
• Modificarea culorii pielii (aspect bronzat)
• Nivel crescut al glicemiei
• Sete excesivă
• Urinare frecventă
• Mâncărimi ale pielii
• Oboseală nejustificată
• Menopauză precoce
• Dureri de articulaţii
• Scăderea libidoului
• Slăbiciune musculară
• Scădere în greutate nejustificată
• Căderea excesivă a părului
• Ritm cardiac neregulat
• Confuzie
• Tulburări de memorie
• Tulburări erectile
• Hipotensiune
• Creşterea sânilor la bărbaţi
• Amenoree
• Lipsă de energie

Toate aceste simptome pot ascunde afecţiuni precum: ciroză, diabet, artrită, cardiomiopatie, splenomegalie, hipogonadism, hipotiroidism, impotenţă sau insuficienţă cardiacă ori hepatică.

Cauze

Principala cauză a hemocromatozei este o anomalie a genei HFE, care determină acumularea în exces de fier provenit din alimentaţie sau suplimente. În cazul hemocromatozei primare, aceste mutaţii sunt dobândite la naştere şi pot fi depistate cu ajutorul testelor genetice. Odată ce rezultatul este pozitiv, riscul de hemocromatoză este foarte crescut, dar asta nu înseamnă că toţi copiii care moştenesc această anomalie genetică se vor îmbolnăvi.

În funcţie de mutaţia respectivă, de factorii de mediu, de sex, de etnie şi de stilul de viaţă, acest risc poate fi diminuat semnificativ.  De fapt, doar 10% din cei care moştenesc genele defecte se îmbolnăvesc de hemocromatoză.

Printre factorii care cresc riscul de hemocromatoză primară amintim:

• Prezenţa a două copii ale genei defecte HFE
• Istoricul familial – persoanele care au părinţi şi rude de gradul I care suferă de hemocromatoză prezintă un risc mai crescut să dezvolte această boală
• Etnia – populaţiile din Europa de Nord sunt mai predispuse la această afecţiune. În schimb, afro-americanii, hispanicii şi americanii asiatici prezintă cel mai mic risc să sufere de hemocromatoză
• Sexul – bărbaţii sunt mai expuşi riscului de hemocromatoză în comparaţie cu femeile. Acest lucru poate fi explicat prin faptul că femeile scapă de excesul de fier prin intermediul menstruaţiei şi al naşterii. Totuşi, femeile aflate la menopauză şi cele care sunt supuse operaţiei de histerctomie prezintă un risc crescut de hemocromatoză.

Diagnostic

Hemocromatoza este destul de dificil de diagnosticat, mai ales în primele stadii, când organele încă nu sunt afectate, deci nu sunt semnalate nici simptome. Cu toate acestea, pot fi efectuate teste de screening, respectiv analize de sânge, care pot releva nivelul fierului din sânge. În cazul în care se semnalează un nivel peste normal al fierului, persoana respectivă este sfătuită să îşi modifice obiceiurile alimentare, în sensul de a reduce cantitatea de alimente bogate în fier, pentru a echilibra nivelul acestui mineral în corp.

În cazul persoanelor care prezintă deja simptome precum cele descrise mai sus, diagnosticul se va baza pe examenul clinic, istoricul medical al pacientului şi al familiei, precum şi pe analizele de sânge specifice: sideremie, feritina serică, transferitină etc.

De asemenea, se poate lua în calcul o biopsie hepatică, pentru a evalua starea de sănătate a ficatului.

Alte analize care ar putea fi recomandate sunt glicemia, testele genetice, tomografia computerizată şi imagistica prin rezonanţă magnetică.

Hemocromatoza: tratament

Principala metodă de tratament a hemocromatozei este flebotomia, adică extragerea controlată a sângelui din corp, în vederea echilibrării nivelului de fier. Această intervenţie se face o dată sau de două ori pe săptămână, timp de câteva luni luni sau chiar un an ori mai mult, în funcţie de gravitatea afecţiunii şi de rezultatele analizelor de sânge efectuate la intervale regulate.

În cazul pacienţilor care nu pot urma acest tratament (pacienţi cu anemie, niveluri scăzute de proteine), medicul poate recomanda medicamente pentru chelarea fierului, care conţin ingrediente ce se leagă de moleculele de fier şi determină eliminarea acestui mineral prin urină sau fecale.

De multe ori, pacienţii suferă în paralel şi de alte afecţiuni determinate de hemocromatoză, motiv pentru care medicii pot recomanda diverse medicamente sau terapii pentru ameliorarea acestor condiţii.

Trebuie precizat însă că flebotomia sau medicamentele chelatoare nu doar reglează nivelul de fier din organism, ci pot ameliora şi simptomele determinate de afecţiuni asociate, prevenind în acelaşi timp apariţia complicaţiilor. Însă ciroza sau artrita sunt afecţiuni grave care, odată instalate, nu mai pot fi ameliorate prin aceste tratamente, fiind necesare cu totul alte terapii.

Hemocromatoza: prevenţie

Deşi hemocromatoza nu poate fi prevenită, în special cea primară, testele de screening pot depista la timp eventuale neregularităţi în nivelul de fier şi pot fi luate măsuri pentru a evita apariţia complicaţiilor.

De exemplu, se recomandă evitarea alcoolului, a suplimentelor cu fier şi vitamina C (această vitamină favorizează absorbţia de fier) şi reducerea consumului de alimente bogate în fier hem, cel mai uşor de absorbit în sânge, cum ar fi carnea roşie (porc, vită, miel), tonul şi fructele de mare crude.

Hemocromatoza: când trebuie mers la medic

Simptomele de hemocromatoză trebuie semnalate unui medic. De asemenea, persoanele care au rude cu această afecțiune ar trebui să meargă la medic pentru că au un risc crescut de a face hemocromatoză.

Surse: hemochromatosis.org, webmd.com, mayoclinic.org

Articol revizuit în 2022.