Interpretare analize
Dr. Ioan Boleac Medic primar obstetrica-ginecologie

Rezultatele arata ca aveti o infectie cu Ureaplasma, iar antibiograma va arata la care antibiotice... citește

Caută în:

Diabet MODY 3 (HNF1A)

Cuprins
Informatii generale
Recoltarea
Metoda si interpretarea rezultatelor
Limite si interferente
sus

Informatii generale

O subgrupa a diabetului zaharat este „maturity-onset diabetes of the young” (MODY), cu debut juvenil si transmitere autozomal-dominanta. Mutatiile a sase gene diferite dau nastere la tablouri clinice diferite. Dezvoltarea tehnicilor de inginerie genetica a facut posibila identificarea genelor responsabile, mai usor decat in cazul diabetului de tip 1 sau de tip 2, unde componenta etiologica ereditara este poligenica si implica de asemenea si factori de mediu. Cazurile MODY pot reprezenta pana la 5% din cazurile interpretate clinic ca diabet zaharat tip 1 sau 2. Penetranta defectului este ridicata la aproape toate formele: 80-95% dintre heterozigoti vor dezvolta in decursul vietii un diabet zaharat si de obicei sunt afectate mai multe generatii ale unei familii.

Copilul cu un parinte cu MODY are un risc de 50% de a fi purtator al mutatiei.

In timp ce tinta terapeutica este aceeasi, indiferent de tip, in cazul diabetului MODY este posibil ca administrarea de insulina sa nu fie necesara.

Genele implicate sunt exprimate in celulele beta pancreatice si mutatiile lor duc la tulburari ale secretiei de insulina. Cinci gene codifica factorul de transcriptie ”hepatic nuclear factor” (HNF) – alfa 1 (MODY 3), HNF – beta 1(MODY 5), HNF – alfa 4 (MODY 1), „insulin promoter factor-1” (IPF-1)(MODY 4), NeuroD/beta 2 (MODY 6)  si o gena codifica enzima glucokinaza, senzorul intracelular pancreatic pentru glucoza (MODY 2).

Cele mai frecvente tipuri de MODY sunt MODY 3 (69%) si MODY 2 (14%).

In cazurile de MODY 3 s-au depistat multiple mutatii cu diferite localizari in gena HNF-alfa 1. Gena HNF-alfa 1 este exprimata si la nivel renal si prezinta importanta pentru schimbul de anioni. Pacientii cu MODY 3 prezinta o reabsorbtie redusa a glucozei la nivel renal, de unde rezulta un „prag renal” redus si glicozurie ridicata.

Studiile au aratat ca o parte a pacientelor cu diabet gestational  sunt purtatoare  de mutatii ale HNF-alfa 1.
MODY 2 se manifesta in copilarie sau la varsta adulta, de exemplu in timpul sarcinii si este cauzat de mutatia genei glucokinazei. In celulele beta glucokinaza catalizeaza fosforilarea glucozei in glucozo-6-fosfat. La nivel hepatic joaca rol in depozitarea glicogenului in faza postprandiala. Au fost descrise 130 mutatii diferite, care influenteaza activitatea enzimei in mod diferit. Fiziopatologic se constata o depozitare redusa a glicogenului, o gluconeogeneza crescuta in ficat si o sensibilitate redusa a celulelor beta fata de glucoza. Din punct de vedere clinic este vorba de obicei de o hiperglicemie usoara. Deoarece mutatia duce la o sensibilitate redusa fata de glucoza, epuizarea celulelor beta pe termen lung este putin probabila si nu s-a observat o reducere severa a secretiei de insulina. La majoritatea pacientilor este suficienta dieta, fara tratament medicamentos, iar complicatiile bolii sunt rare.

Conditia foarte rara de homozigot pentru mutatia genei glucokinazei manifesta pe langa un retard in crestere un deficit mare de insulina si se manifesta din primele zile de viata. Este indicata terapia cu insulina. Confirmarea diagnosticului de diabet MODY necesita testare genetica specifica1;2;3;4.

Recomandari pentru determinarea genetica a diabetului MODY 2 si 3 – diagnosticul diferential cu diabetul de tip 1 si de tip 2.

Urmatoarele caracteristici sugereaza posibilitatea existentei unui diabet MODY:

- diabet cu debut juvenil (sub varsta de 25 ani), noninsulinodependent;
- transmitere autozomal-dominanta: criteriul minim este prezenta diabetului la cel putin doua generatii, desi de obicei sunt mai multe generatii afectate;
- absenta anticorpilor specifici  si absenta altor patologii autoimune;
- absenta obezitatii (desi nu este criteriu de excludere) sau a sindromului metabolic;
- diabet neonatal sau un aparent diabet tip 1 cu debut inaintea varstei de 6 luni1;2;3;4.

sus

Recoltarea

Pregatire pacient – nu necesita pregatire speciala4.

Specimen recoltat - sange venos4.

Recipient de recoltare - vacutainer cu EDTA 4

Volum proba – cat permite vacuumul4

Cauze de respingere a probei - folosirea heparinei ca anticoagulant4.

Stabilitate proba - 7 zile la 2-8ºC4.

sus

Metoda si interpretarea rezultatelor

Metoda – PCR (reactie de polimerizare in lant)4.

Interpretarea rezultatelor

Esential in identificarea unei forme MODY este faptul ca diagnosticul diferential permite efectuarea unei scheme terapeutice precise; acest lucru este important pentru ca cei cu MODY 2 si 3 nu trebuie neaparat tratati cu insulina. MODY 2 poate fi de obicei controlat prin dieta, iar pacientii cu MODY 3 au o mare sensibilitate fata de antidiabetice orale4.

sus

Limite si interferente

Cele sase subtipuri identificate pana in prezent acopera aproximativ 90% din cazurile depistate pe criterii clinice, sugerand ca exista inca forme si cauze neidentificate2;3;4.

Sursa:
Analize medicale de laborator si dictionar medical online, Synevo

Bibliografie

1. Richard A. McPherson,Matthew R.Pincus Henry’s clinical diagnosis and management by laboratory methods, Ed., 2007, 185-189.

2. Hans-Cristoph Fehmann, Mathias Strowski-Diabetes mellitus mit monogen determinierter Storung der Beta-Zell Function: Maturity-onset Diabetes of the Young.In Aerzteblatt.de 2004;101(13).

3. Stefan S.Fajans,Graeme I.Bell,Kenneth Polansky. Molecular mechanisms and clinical pathophisiology of Maturity-onset diabetes of the Young, in The New England Journal of Medicine,2001/13,vol.345:971-980.

4. Laborator Synevo. Referintele specifice tehnologiei de lucru utilizate. 2010. Ref Type: Catalog.

Citește și:
Diabet MODY 5 (HNF1B)
Diabet MODY 3 (HNF1A)
Diabet MODY 1 (HNF4A)

Toate materialele si sfaturile furnizate prin intermediul CSID.ro trebuie vazute ca simple informatii si nu ca analize si sfaturi medicale complete. CSID.ro nu isi propune sa inlocuiasca consultul medical de specialitate. Utilizatorii nu trebuie sa isi fundamenteze actiunile viitoare pe sfaturile furnizate de CSID.ro, pentru ca intotdeauna diagnosticul medical necesita consultarea in persoana a unui medic specialist. Toata informatia prezentata pe site este furnizata fara nici un fel de garantie, expresa sau sugerata. Informatia prezentata poate include inacurateti de ordin tehnic sau erori de tastat. Informatiile acestui site va sunt oferite cu buna credinta, din surse apreciate ca fiind de incredere.



Sursă: Laboratoarele Synevo România

Cele mai citite din Analize medicale din ultimele 7 zile

  • Sideremie

    Cantitatea totala de fier din organism difera in functie de varsta si...

  • Coprocitograma

    Coprocitograma este o tehnica uzuala, care stabileste un diagnostic prezumtiv...

  • Vitamina C

    Sinonime – acidul ascorbic. Vitamina C sau acidul ascorbic este o vitamina...

  • Testul de paternitate

    Testul de paternitate este un test genetic prin care se stabileste daca...

  • Fibromax

    Investigatia FibroMax, dezvoltata de BioPredictive, constituie o combinatie...

  • Vitamina D3 (1,25-(OH)2-Vitamina D3)

    Vitaminele D sau calciferolii sunt sintetizate din provitamine prin clivajul...

Leu Leu 23 iulie - 22 august

Relaţia cu persoana iubită este bună. Ar trebui totuşi să încercaţi să fiţi mai altruişti unul cu celălalt şi atunci relaţia ar fi chiar perfectă. În viaţa dumneavoastră vor avea loc...citește mai departe

×

Gandul.ro
Avertisment-șoc de la Carmen Harra! Pericol URIAȘ, mai mare decât pandemia de coronavirus Avertisment-șoc de la Carmen Harra! Pericol...
Asta schimbă tot: Cum te poți infecta...
Staborul a decis: Cât trebuie să plătească...
ApropoTv.ro
Ellen DeGeneres este susţinută de soţia sa, Portia de Rossi, în scandalul care implică cel mai popular show TV din America Ellen DeGeneres este susţinută de soţia...
Netflix anunţă ultima parte a serialului...
Ancheta emisiunii lui Ellen DeGeneres ar...
Go4it.ro
„Adevărul despre măștile de protecție pe care ei nu vor să îl știi”. Iată ce a găsit un utilizator „Adevărul despre măștile de protecție...
Este uluitor ce a descoperit un șofer de...
Tăia un copac cu drujba când a auzit un...
ProMotor.ro
Un șofer de BMW a arătat degetul mijlociu pe autostradă. Nu o va mai face niciodată! A primit o lecție pe cinste! Un șofer de BMW a arătat degetul mijlociu...
ILUZIE OPTICĂ. Găsește femeia dezbrăcată!...
Ce s-a întâmplat cu Daewoo CIELO, mașina...
Descopera.ro
Spioana crescută la MÂNĂSTIRE care a SEDUS mii de bărbaţi. ''Tehnica'' pe care o folosea pe ei este INCREDIBILĂ Spioana crescută la MÂNĂSTIRE care a...
Au ridicat DRONA să filmeze deasupra unei...
Cele mai SIMPLE și rapide REMEDII pentru...
ULTIMA ORĂ
„Adevărul despre măștile de protecție pe care ei nu vor să îl știi”. Iată ce a găsit un utilizator

Citarea se poate face în limita a 250 de semne. Nicio instituţie sau persoană (site-uri, instituţii mass-media, firme de monitorizare) nu poate reproduce integral scrierile publicistice purtătoare de Drepturi de Autor fără acordul SC TITLURI QUALITY S.R.L .