Să iau sau nu pauză de la anticoncepţionale?
Dr. Ioan Boleac Medic primar obstetrica-ginecologie

Buna ziua. Daca le tolerati bine (adica nu prezentati reactii adverse, dintre care cele mai... citește

Caută în:
Cele mai
APLICAȚII

Calculează câte calorii poţi consuma zilnic fără să te îngraşi, află greutatea ideală, verifică în calculatorul nutrițional nutrienţii și caloriile din meniul tău sau vezi informaţiile nutriţionale din alimentele preferate.

PGD (diagnostic genetic de preimplantare) – ce este, cum şi când se face?

Aducerea pe lume a unui copil sanatos este o dorinta fireasca a tuturor cuplurilor, in conditiile in care riscul transmiterii unor afectiuni genetice de la parinti la copii este deosebit de mare.

Daca afectiunea genetica este diagnosticata in cursul perioadei de graviditate, aceasta se poate solda cu intreruperea sarcinii.
Pentru a preintampina aceasta situatie nedorita, exista o solutie alternativa: diagnosticul genetic de preimplantare, cunoscut sub numele de analiza PGD.

Cuprins
Pentru ce se face analiza PDG (diagnostic genetic de preimplantare)?
Procedura de diagnostic
Cand este nevoie de PGD? Diagnosticarea precoce a bolilor genetice
sus

Pentru ce se face analiza PDG (diagnostic genetic de preimplantare)?

Diagnosticul genetic de preimplantare permite descoperirea anomaliilor embrionilor, inainte ca aceştia sa fie implantati in uter, in cadrul porcedurii de fertilizare in vitro. Mai precis, PGD ajuta la determinarea genotipului embrionilor, inainte de obtinerea unei sarcini prin fertilizarea in vitro, asigurand astfel naşterea de copii sanatoşi.

Analiza PGD se utilizeaza pentru diagnosticarea bolilor monogenice, ca talasemia şi fibroza chistica, precum şi pentru aproximativ alte 350 de afectiuni genetice rare (hiperplazia congenitala renala, Coreea lui Huntington, boala Cadasil, tulburarile neuromusculare etc.).
De asemenea, analiza PGD poate fi aplicata si pentru a exclude genele care afecteaza calitatea vietii sau care pot conferi viitorului copil conditii de viata limitative, precum diabetul şi unele forme de cancer.

sus

Procedura de diagnostic

Diagnosticul genetic de preimplantare (PGD) se realizeaza in cadrul unei incercari de fertilizare in vitro, in perioada cuprinsa intre ovulatie şi transferul de embrioni. Astfel, la fiecare ciclu de fertilizare in vitro, se provoaca stimularea ovariana a femeii, cu ajutorul terapiei medicamentoase, dupa care urmeaza extragerea ovocitelor (punctia foliculara, cu indrumare ecografica) şi prelucrarea lor in laborator. In continuare, se realizeaza fertilizarea ovocitelor cu materialul seminal, prin tehnica de injectare a spermatozoizilor in interiorul ovulelor. Ovulele astfel fertilizate sunt pastrate in laborator.

Pentru diagnosticul genetic, este necesara prelevarea catorva celule, prin biopsie, din ovulele fecundate. Biopsia se poate efectua la ovulele din cea de-a 3-a zi sau la blastocitele din ziua a-5-a.

Din fiecare ovul fecundat se vor preleva una sau mai multe celule, care sunt supuse analizei genetice. Siguranta biopsiei embrionului, in scopul diagnosticului genetic de preimplantare, este asigurata in laboratorul de fertilizare in vitro. Extragerea unei celule nu pune in pericol embrionul. Biopsia se efectueaza cu ajutorul unui laser special, conectat la microscop, iar aceasta metoda noua permite recoltarea in siguranta a celulelor din embrion.

Celulele recoltate prin biopsie, introduse in eprubete numerotate, sunt trimise laboratorului de genetica. Aici sunt supuse unor serii de analize moleculare, pentru diagnoza. Se poate efectua o biopsie a blastomerului (este extrasa o singura celula) sau o biopsie a blastocistului (sunt recoltate 2-6 celule, din circa 150 de celule, cat contine un blastocist). Dupa biopsie, celulele fertilizate sunt pastrate in incubatoarele laboratorului, pana la incheierea analizei genetice.

In ziua transferului embrionar vor fi cunoscute şi rezultatele controlului genetic, pe baza caruia vor fi selectati embrionii ideali pentru transfer. Vor fi aleşi embrionii fiziologici, sanatoşi, in timp ce embrionii care se dovedesc a fi purtatori de boli genetice vor fi excluşi.

sus

Cand este nevoie de PGD? Diagnosticarea precoce a bolilor genetice

Diagnosticul de preimplantare este recomandat cuplurilor afectate de boli ereditare, care au şanse mari de a transmite aceste boli copiilor. Analiza PGD poate fi aplicata pentru toate bolile cu transmitere genetica, dar şi pentru a exclude genele care sunt asociate cu diverse tumori – de pilda neurofibromatoza, neoplazia endocrina multipla de tip II şi retinoblastomul.

Verificarea anomaliilor cromozomiale

Cuplul in care unul dintre parteneri este purtator de anomalii cromozomiale (translocatii, inversiuni cromozomiale etc.), are un risc crescut de a concepe embrioni anormali, din care se dezvolta copii cu defecte congenitale sau cu retard mental. PGD reduce riscul acestor efecte adverse, ca şi riscul de avort spontan. Prin diagnosticul genetic preimplantar sunt aleşi pentru transfer doar embrionii cu cariotip normal sau cu o translocatie cromozomiala echilibrata.

Procedura este indicata pentru femeile aflate la varsta fertila inaintata, pentru cele cu antecedente de avorturi spontane, precum şi pentru cele care au inregistrat o serie de eşecuri repetate de fertilizare in vitro. Studiile internationale de profil arata ca, in aceste cazuri, aproximativ 60% din ovulele fecundate in etapa canelura (3 zile dupa fertilizare) şi 40% din blastocistele cultivate in laborator (5-6 zile dupa fertilizare) au anomalii cromozomiale. Selectia de embrioni devine asfel esentiala, inaintea transferului lor in uter.

Pentru controlul anomaliilor cromozomiale este utilizata pe scara larga tehnica citogenetica bazata pe hibridizarea fluorescenta (Fluorescent in situ hybridization-FISH). Insa metoda FISH are un mare dezavantaj, dat fiind ca numarul de cromozomi care poate fi controlat este limitat (de obicei sunt cotrolati de la 9 pana la 24 de cromozomi), fara a da o imagine clara legata de starea de ansamblu a cromozomilor embrionului.

O noua metoda, vizeaza hibridizarea genomica comparativa a AND-ului (CGH-Array), in care sunt investigate toate perechile de cromozomi ale celulei umane.

PGD a permis naşterea a mii de copii sanatoşi

Metoda diagnosticului de preimplantare, dezvoltata la sfarşitul anilor 1980, a fost implementata pentru prima data in 1989, de catre un grup de oameni de ştiinta de la spitalul Hammersmith din Londra. Prima sarcina cu aplicarea PGD a fost raportata in 1990. De atunci şi pana in zilele noastre, in intreaga lume s-au nascut mii de copii sanatoşi, scutiti de afectiuni genetice.

Foto: 123rf.com

CSID.ro nu furnizeaza sfaturi medicale similare celor pe care le puteti primi de la medicii care efectueaza consultatia si care vin in contact cu realitatea cazurilor dvs. CSID.ro nu isi propune sa inlocuiasca consultul medical de specialitate, informatia prezentata pe acest site are un caracter informativ. Utilizatorii nu trebuie sa isi fundamenteze actiunile viitoare pe sfaturile furnizate de CSID.ro, pentru ca intotdeauna diagnosticul medical necesita consultarea in persoana a unui medic specialist. Mediafax nu este responsabila pentru aplicarea defectuoasa sau nereusita vreunui tratament. Informatiile de pe site si materialele aferente sunt oferite spre folosire "asa cum sunt" fara garantii de nici un fel.



Cele mai citite din Infertilitate din ultimele 7 zile
Gemeni Gemeni 22 mai - 21 iunie

Veţi dori să petreceţi mult mai mult tip cu familia. Nativii din Gemeni au posibilitatea să se remarce în plan artistic sau să realizeze performanţe sportive. Posibile momente-cheie în existenţa...citește mai departe

×

One.ro
Iulia Albu, despre nunta regală: "Moartea clinică a modei!". Cine a fost criticată dur Iulia Albu, despre nunta regală: "Moartea...
Femeia zilei nu e Meghan Markle! E româncă...
Cât impozit plăteşte Simona Halep, pe...
Zf.ro
BREAKING: Unul dintre cei mai CUNOSCUŢI oameni de afaceri a MURIT. Orice român are cel puţin un produs făcut de el BREAKING: Unul dintre cei mai CUNOSCUŢI...
BusinessMagazin.ro
SURPRIZĂ totală după nunta Regală. DETALIUL revoltător care nu s-a văzut pe camere şi acum sparge Internetul. Nu le-a venit să creadă că poate fi adevărat SURPRIZĂ totală după nunta Regală. DETALIUL...
Cine este femeia care I-A LUAT LOCUL Vioricăi...
Descopera.ro
Cel mai mare SECRET al Bisericii. Ce înseamnă în realitatea ''TEMUTUL'' 666 Cel mai mare SECRET al Bisericii. Ce înseamnă...
VIDEO. Aceşti tineri au început un JOC...
A fugit HITLER în Argentina la bordul unui...
Mediafax.ro
DECIZIA care îl face pe Trump să fiarbă de FURIE. Are mâinile legate, nu mai poate face NIMIC DECIZIA care îl face pe Trump să fiarbă...
Anunţ despre cea mai aşteptată AUTOSTRADĂ...
ULTIMATIM: Trump ameninţă Iranul cu cele...
Gandul.info
După măsurile anunţate de Guvernul PSD, Raed Arafat anunţă o DECIZIE-ŞOC. „Acesta poate fi MOMENTUL ZERO” După măsurile anunţate de Guvernul PSD,...
LOVITURĂ DE GRAŢIE pentru toţi românii...
PRIMA ŢARĂ din Europa care anunţă că...
DA.ZF.ro
5 drumuri magice din România pe care poţi evada cu maşina - GALERIE FOTO 5 drumuri magice din România pe care poţi...
Cele 7 minuni ale României: locuri spectaculoase...
TOP 5 plaje sălbatice, foarte aproape de...
ProSport.ro
BREAKING NEWS | Panică totală în Bucureşti! La un pas de o tragedie imensă: totul s-a întâmplat din senin | FOTO BREAKING NEWS | Panică totală în Bucureşti!...
BREAKING NEWS | LOVITURĂ venită de nicăieri!...
Conflictul dintre Ilie Năstase şi cea...
ApropoTv.ro
Vladimir Drăghia şi-a sacrificat familia ca să câştige 100.000 de euro în finala "Exatlon" Vladimir Drăghia şi-a sacrificat familia...
Cum arată mama Valentinei Pelinel: "Cred...
Rita Mureşan s-a îngrăşat din nou: ”Fac...
Go4it.ro
Amenda AMEŢITOARE pe care tocmai a primit-o un operator de telefonie mobilă din România. Autorităţile au fost surprinse de ce au descoperit la anchetă: „A fost cel mai grav incident înregistrat pe piaţa comunicaţiilor electronice din România” Amenda AMEŢITOARE pe care tocmai a primit-o...
ProMotor.ro
Aceasta tipă a ieşit să facă baie în piscină. Cineva a filmat-o în timp ce se RELAXA, iar acum clipul e viral - VIDEO Aceasta tipă a ieşit să facă baie în...
Poliţia Română informează despre luminile...
Doi tineri au fost prinşi în timp ce faceau...
ULTIMA ORĂ
Descoperire ŞOCANTĂ în cazul şoferului care a provocat accidentul cu nouă MORŢI din Ungaria! Pentru ce a făcut anul trecut trebuia INTERZIS la volan!

Citarea se poate face în limita a 250 de semne. Nicio instituţie sau persoană (site-uri, instituţii mass-media, firme de monitorizare) nu poate reproduce integral scrierile publicistice purtătoare de Drepturi de Autor fără acordul Mediafax Group.