Sange menstrual cu cheaguri
Dr. Andreas Vythoulkas Medic specialist obstetrica-ginecologie

Buna ziua, pastilele anticonceptionale pot da astfel de dereglari, fie la inceputul utilizarii... citește

Caută în:
Cele mai
APLICAȚII

Calculează câte calorii poţi consuma zilnic fără să te îngraşi, află greutatea ideală, verifică în calculatorul nutrițional nutrienţii și caloriile din meniul tău sau vezi informaţiile nutriţionale din alimentele preferate.

PGD (diagnostic genetic de preimplantare) – ce este, cum şi când se face?

Aducerea pe lume a unui copil sanatos este o dorinta fireasca a tuturor cuplurilor, in conditiile in care riscul transmiterii unor afectiuni genetice de la parinti la copii este deosebit de mare.

Daca afectiunea genetica este diagnosticata in cursul perioadei de graviditate, aceasta se poate solda cu intreruperea sarcinii.
Pentru a preintampina aceasta situatie nedorita, exista o solutie alternativa: diagnosticul genetic de preimplantare, cunoscut sub numele de analiza PGD.

Cuprins
Pentru ce se face analiza PDG (diagnostic genetic de preimplantare)?
Procedura de diagnostic
Cand este nevoie de PGD? Diagnosticarea precoce a bolilor genetice
sus

Pentru ce se face analiza PDG (diagnostic genetic de preimplantare)?

Diagnosticul genetic de preimplantare permite descoperirea anomaliilor embrionilor, inainte ca aceştia sa fie implantati in uter, in cadrul porcedurii de fertilizare in vitro. Mai precis, PGD ajuta la determinarea genotipului embrionilor, inainte de obtinerea unei sarcini prin fertilizarea in vitro, asigurand astfel naşterea de copii sanatoşi.

Analiza PGD se utilizeaza pentru diagnosticarea bolilor monogenice, ca talasemia şi fibroza chistica, precum şi pentru aproximativ alte 350 de afectiuni genetice rare (hiperplazia congenitala renala, Coreea lui Huntington, boala Cadasil, tulburarile neuromusculare etc.).
De asemenea, analiza PGD poate fi aplicata si pentru a exclude genele care afecteaza calitatea vietii sau care pot conferi viitorului copil conditii de viata limitative, precum diabetul şi unele forme de cancer.

sus

Procedura de diagnostic

Diagnosticul genetic de preimplantare (PGD) se realizeaza in cadrul unei incercari de fertilizare in vitro, in perioada cuprinsa intre ovulatie şi transferul de embrioni. Astfel, la fiecare ciclu de fertilizare in vitro, se provoaca stimularea ovariana a femeii, cu ajutorul terapiei medicamentoase, dupa care urmeaza extragerea ovocitelor (punctia foliculara, cu indrumare ecografica) şi prelucrarea lor in laborator. In continuare, se realizeaza fertilizarea ovocitelor cu materialul seminal, prin tehnica de injectare a spermatozoizilor in interiorul ovulelor. Ovulele astfel fertilizate sunt pastrate in laborator.

Pentru diagnosticul genetic, este necesara prelevarea catorva celule, prin biopsie, din ovulele fecundate. Biopsia se poate efectua la ovulele din cea de-a 3-a zi sau la blastocitele din ziua a-5-a.

Din fiecare ovul fecundat se vor preleva una sau mai multe celule, care sunt supuse analizei genetice. Siguranta biopsiei embrionului, in scopul diagnosticului genetic de preimplantare, este asigurata in laboratorul de fertilizare in vitro. Extragerea unei celule nu pune in pericol embrionul. Biopsia se efectueaza cu ajutorul unui laser special, conectat la microscop, iar aceasta metoda noua permite recoltarea in siguranta a celulelor din embrion.

Celulele recoltate prin biopsie, introduse in eprubete numerotate, sunt trimise laboratorului de genetica. Aici sunt supuse unor serii de analize moleculare, pentru diagnoza. Se poate efectua o biopsie a blastomerului (este extrasa o singura celula) sau o biopsie a blastocistului (sunt recoltate 2-6 celule, din circa 150 de celule, cat contine un blastocist). Dupa biopsie, celulele fertilizate sunt pastrate in incubatoarele laboratorului, pana la incheierea analizei genetice.

In ziua transferului embrionar vor fi cunoscute şi rezultatele controlului genetic, pe baza caruia vor fi selectati embrionii ideali pentru transfer. Vor fi aleşi embrionii fiziologici, sanatoşi, in timp ce embrionii care se dovedesc a fi purtatori de boli genetice vor fi excluşi.

sus

Cand este nevoie de PGD? Diagnosticarea precoce a bolilor genetice

Diagnosticul de preimplantare este recomandat cuplurilor afectate de boli ereditare, care au şanse mari de a transmite aceste boli copiilor. Analiza PGD poate fi aplicata pentru toate bolile cu transmitere genetica, dar şi pentru a exclude genele care sunt asociate cu diverse tumori – de pilda neurofibromatoza, neoplazia endocrina multipla de tip II şi retinoblastomul.

Verificarea anomaliilor cromozomiale

Cuplul in care unul dintre parteneri este purtator de anomalii cromozomiale (translocatii, inversiuni cromozomiale etc.), are un risc crescut de a concepe embrioni anormali, din care se dezvolta copii cu defecte congenitale sau cu retard mental. PGD reduce riscul acestor efecte adverse, ca şi riscul de avort spontan. Prin diagnosticul genetic preimplantar sunt aleşi pentru transfer doar embrionii cu cariotip normal sau cu o translocatie cromozomiala echilibrata.

Procedura este indicata pentru femeile aflate la varsta fertila inaintata, pentru cele cu antecedente de avorturi spontane, precum şi pentru cele care au inregistrat o serie de eşecuri repetate de fertilizare in vitro. Studiile internationale de profil arata ca, in aceste cazuri, aproximativ 60% din ovulele fecundate in etapa canelura (3 zile dupa fertilizare) şi 40% din blastocistele cultivate in laborator (5-6 zile dupa fertilizare) au anomalii cromozomiale. Selectia de embrioni devine asfel esentiala, inaintea transferului lor in uter.

Pentru controlul anomaliilor cromozomiale este utilizata pe scara larga tehnica citogenetica bazata pe hibridizarea fluorescenta (Fluorescent in situ hybridization-FISH). Insa metoda FISH are un mare dezavantaj, dat fiind ca numarul de cromozomi care poate fi controlat este limitat (de obicei sunt cotrolati de la 9 pana la 24 de cromozomi), fara a da o imagine clara legata de starea de ansamblu a cromozomilor embrionului.

O noua metoda, vizeaza hibridizarea genomica comparativa a AND-ului (CGH-Array), in care sunt investigate toate perechile de cromozomi ale celulei umane.

PGD a permis naşterea a mii de copii sanatoşi

Metoda diagnosticului de preimplantare, dezvoltata la sfarşitul anilor 1980, a fost implementata pentru prima data in 1989, de catre un grup de oameni de ştiinta de la spitalul Hammersmith din Londra. Prima sarcina cu aplicarea PGD a fost raportata in 1990. De atunci şi pana in zilele noastre, in intreaga lume s-au nascut mii de copii sanatoşi, scutiti de afectiuni genetice.

Foto: 123rf.com

CSID.ro nu furnizeaza sfaturi medicale similare celor pe care le puteti primi de la medicii care efectueaza consultatia si care vin in contact cu realitatea cazurilor dvs. CSID.ro nu isi propune sa inlocuiasca consultul medical de specialitate, informatia prezentata pe acest site are un caracter informativ. Utilizatorii nu trebuie sa isi fundamenteze actiunile viitoare pe sfaturile furnizate de CSID.ro, pentru ca intotdeauna diagnosticul medical necesita consultarea in persoana a unui medic specialist. Mediafax nu este responsabila pentru aplicarea defectuoasa sau nereusita vreunui tratament. Informatiile de pe site si materialele aferente sunt oferite spre folosire "asa cum sunt" fara garantii de nici un fel.



Cele mai citite din Infertilitate din ultimele 7 zile
Scorpion Scorpion 23 octombrie - 21 noiembrie

Colaborările şi creativitatea sunt profitabile şi s-ar putea să mai ai noroc într-o investiţie legată de casă. Această lună este excelentă pentru a-ţi promova imaginea, talentele, serviciile,...citește mai departe

×

One.ro
"Refuzăm să creştem nişte nesimţiţi". Mila Kunis dezvăluie de ce nu le cumpără copiilor cadouri de Crăciun "Refuzăm să creştem nişte nesimţiţi"....
Angelina Jolie, despre Shiloh: ”Dacă...
Cum arăta garsoniera în care Dani Oţil...
Zf.ro
Bomba a EXPLODAT în această dimineaţă. ADEVĂRUL care cutremură România. Ce s-a putut afla despre Bucureşti şi Ardeal este şocant Bomba a EXPLODAT în această dimineaţă....
BusinessMagazin.ro
Viaţa de lux "închiriată". SECRETUL din spatele unor imagini postate pe Instagram - GALERIE FOTO Viaţa de lux "închiriată". SECRETUL din...
Cum arată casă Nadiei Comăneci din SUA...
De ce ating POLIŢIŞTII unul dintre farurile...
Descopera.ro
Cele trei LITERE din limba română pe care le folosim cel mai puţin. Au apărut în ALFABET abia în 1982 Cele trei LITERE din limba română pe care...
Cel mai DEVIANT comportament SEXUAL a avut...
Cea mai PĂCĂTOASĂ femeie! Pasiunea ei...
Mediafax.ro
Vremea se schimbă RADICAL. ANM a emis în urmă cu puţin timp cod PORTOCALIU şi galben / HARTA Vremea se schimbă RADICAL. ANM a emis în...
Hagi, invitat de un copil la ziua lui de...
LOVITURĂ. Trump este PRIMUL preşedinte...
Gandul.info
Moment istoric pentru Spania. Decizia de ultimă oră a Guvernului care RĂSTOARNĂ TOATE IPOTEZELE. Catalonia primeşte LOVITURA de graţie Moment istoric pentru Spania. Decizia de...
Se schimbă HARTA UE. Decizia istorică...
Un german a văzut această imagine din...
DA.ZF.ro
5 drumuri magice din România pe care poţi evada cu maşina - GALERIE FOTO 5 drumuri magice din România pe care poţi...
Cele 7 minuni ale României: locuri spectaculoase...
TOP 5 plaje sălbatice, foarte aproape de...
ProSport.ro
Maria Şarapova, DE NERECUNOSCUT! Declaraţie neaşteptată despre Simona Halep: ”A fost emoţionant” Maria Şarapova, DE NERECUNOSCUT! Declaraţie...
EXCLUSIV! Situaţia UMILITOARE în care...
SUPERB | Ca de la campioană la campioană!...
ApropoTv.ro
Şerban Huidu îşi terorizează chiriaşii: "A făcut un scandal monstru" Şerban Huidu îşi terorizează chiriaşii:...
Elena Gheorghe a strălucit la botezul micuţei...
Bursucu a slăbit 16 kilograme. La ce alimente...
Go4it.ro
Se plimba în zona pe unde a trecut un uragan când a făcut o descoperire ŞOCANTĂ. Iată ce ieşea din pământul răscolit de furtună. A alertat imediat autorităţile, iar un fotograf a venit la faţa locului. „Ar putea avea peste 1.000 de ani!” [FOTO] Se plimba în zona pe unde a trecut un uragan...
ProMotor.ro
Veşti excelente pentru cei care vor să intre în posesia permisului de conducere. De azi e totul mult mai uşor Veşti excelente pentru cei care vor să...
Care este SECRETUL acestui semn pe maşină....
Oferta de toamnă a ANAF-ului. Cea mai accesibilă...
ULTIMA ORĂ
După Brad Pitt, a venit rândul Angelinei Jolie să îşi refacă viaţa. Cine este noul iubit al actriţei

Citarea se poate face în limita a 250 de semne. Nicio instituţie sau persoană (site-uri, instituţii mass-media, firme de monitorizare) nu poate reproduce integral scrierile publicistice purtătoare de Drepturi de Autor fără acordul Mediafax Group.